ФЕТАЛЬНЫЙ ДНК (NIPT) ТЕСТ В СТАМБУЛЕ

Безопасное, точное и неинвазивное пренатальное генетическое обследование

Что такое тест NIPT?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) — это неинвазивный пренатальный тест, также известный как фетальный ДНК-тест или тест свободной фетальной ДНК (cffDNA). Это современный метод, который позволяет будущим родителям узнать о генетическом здоровье ребенка на ранних сроках беременности. Тест проводится с помощью обычного анализа крови матери и не несет риска ни для женщины, ни для плода.

Для информации и записи на прием: +90 542 225 89 12 – Ataşehir / Istanbul

В Стамбуле NIPT-тест доступен в частных клиниках, центрах репродуктивной медицины и сертифицированных генетических лабораториях. Для его проведения требуется только образец крови, взятый из вены, без инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия хориона.

Как работает NIPT-тест?

Во время беременности небольшое количество ДНК ребенка попадает из плаценты в кровоток матери. Эти фрагменты называются свободной фетальной ДНК и могут быть исследованы, начиная с 10-й недели беременности, когда их концентрация становится достаточной.

Современные лаборатории в Стамбуле используют технологии секвенирования нового поколения (NGS) для анализа этих фрагментов ДНК и выявления возможных хромосомных нарушений.

Результаты обычно готовы через 7–10 дней, а некоторые лаборатории предлагают ускоренные варианты — 3–5 дней.

Какие нарушения выявляет NIPT?

Основные хромосомные аномалии

Синдром Дауна (трисомия 21): дополнительная 21-я хромосома, точность >99 %.
Синдром Эдвардса (трисомия 18): дополнительная 18-я хромосома, точность ≈97 %.
Синдром Патау (трисомия 13): дополнительная 13-я хромосома, точность >90 %.

Аномалии половых хромосом

Синдром Тернера (45,X)
Синдром Клайнфелтера (47,XXY)
Тройной Х-синдром (47,XXX)
Синдром Якобса (47,XYY)

Расширенные панели

Некоторые лаборатории в Стамбуле предлагают расширенные панели NIPT, которые могут выявлять редкие генетические синдромы, включая Ди Джордж, Прадера–Вилли и Ангельмана. Решение о необходимости расширенного анализа принимается врачом.

Когда можно проходить тест?

Оптимальное время для NIPT — с 10-й недели беременности. В это время количество фетальной ДНК в крови матери достаточно для точного анализа. Тест также можно проводить на более поздних сроках беременности.

Кому рекомендуется NIPT?

Тест подходит для всех беременных, но особенно рекомендуется женщинам:

старше 35 лет
с аномальными результатами обычных пренатальных тестов
зачавшим при помощи ЭКО (IVF)
с генетическими заболеваниями в семье
при подозрительных результатах УЗИ
желающим избежать инвазивных процедур
у которых обнаружены сбалансированные транслокации

Преимущества NIPT

Высокая точность: более 99 % для синдрома Дауна.
Полная безопасность: анализ крови, без риска для матери и ребенка.
Ранняя диагностика: можно проводить уже с 10-й недели.
Определение пола ребенка: возможно по желанию.
Минимум ложноположительных результатов.
Быстро и удобно: не требует голодания или подготовки.

Ограничения теста

NIPT является скрининговым, а не диагностическим тестом.

Положительный результат указывает на повышенный риск, но не подтверждает диагноз. Для подтверждения требуется амниоцентез или CVS.
Тест не выявляет все генетические заболевания (например, единичные генные мутации или структурные дефекты).
В редких случаях результат может быть недостоверным из-за низкого уровня фетальной ДНК; тест можно повторить через 1–2 недели.
При многоплодной беременности точность немного ниже.

Как проходит тест?

Перед тестом:
Врач объяснит, как проводится тест и какие результаты возможны.

Во время теста:
Берется небольшое количество крови из вены. Процедура занимает несколько минут и не требует подготовки.

После теста:
Образец отправляется в сертифицированную лабораторию для анализа. Результаты готовы через 7–10 рабочих дней.

Как интерпретировать результаты

Низкий риск (отрицательный): вероятность хромосомных аномалий мала.
Высокий риск (положительный): повышенная вероятность нарушений, требуется подтверждение.
Неопределенный результат: при низком уровне фетальной ДНК тест можно повторить.

Стоимость NIPT-теста в Стамбуле

Базовые тесты NIPT: 12 500 – 14 000 TL
Расширенные панели: 15 000 – 18 000 TL

Цена зависит от лаборатории, объема анализа и скорости получения результата. Некоторые центры предлагают ускоренные варианты за дополнительную плату.

Страховка:
Государственная страховая система Турции (SGK) не покрывает NIPT. Некоторые частные страховые компании могут компенсировать часть расходов.

Где можно пройти NIPT в Стамбуле

Частные больницы и гинекологические клиники
Центры ЭКО и пренатальной диагностики
Генетические лаборатории, работающие по международным стандартам

Сравнение с другими пренатальными тестами

Двойной и тройной тесты: имеют меньшую точность и более высокий процент ложноположительных результатов.
Ультразвук: остается важным методом оценки состояния плода; NIPT его дополняет, но не заменяет.

Часто задаваемые вопросы

Обязателен ли тест?
Нет, он проводится по желанию.

Можно ли узнать пол ребенка?
Да, начиная с 10-й недели.

Заменяет ли NIPT амниоцентез?
Нет, положительные результаты должны подтверждаться.

Нужно ли приходить натощак?
Нет.

Когда будут готовы результаты?
Обычно через 7–10 дней.

Заключение

Фетальный ДНК (NIPT) тест в Стамбуле — это безопасный, точный и неинвазивный способ узнать о генетическом здоровье вашего будущего ребенка. Благодаря современным медицинским технологиям и опыту врачей, этот тест становится доступной частью современной пренатальной диагностики.