Perinatoloji Kliniklerinde NIPT Testi Nedir? Nasıl Yapılır?
Gebeliğin takibinde en kritik alanlardan biri perinatoloji, yani riskli gebeliklerin izlenmesidir. Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu gibi kromozomal bozuklukların erken dönemde saptanması, hem anne hem de bebek sağlığı açısından büyük önem taşır. Perinatoloji kliniklerinde NIPT testi (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne kanından alınan örnek ile yapılır ve gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. İnvaziv yöntemlerde olduğu gibi düşük riski yoktur, yalnızca kan örneği üzerinden analiz yapılır. Bu nedenle riskli gebeliklerin takip edildiği perinatoloji merkezlerinde NIPT testi güvenilir bir tarama seçeneği olarak öne çıkar.
Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR/İSTANBUL
Perinatolojide NIPT Hangi Hastalıkları Taramada Kullanılır?
Perinatoloji kliniklerinde yapılan NIPT testleri, özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi en sık görülen kromozomal bozuklukların riskini belirlemede kullanılır. Ayrıca Turner sendromu, Klinefelter sendromu ve Triple X gibi cinsiyet kromozomu anomalileri de test ile taranabilir. Genişletilmiş NIPT panellerinde mikrodelesyon sendromları da incelenebilir. Böylece riskli gebeliklerin yönetiminde daha kapsamlı bilgi elde edilir.
Perinatolojide NIPT Testi Kimlere Önerilir?
Perinatoloji uzmanları NIPT testini özellikle risk grubundaki anne adaylarına önerir. 35 yaş üzerinde olan gebeler, daha önce genetik bozukluk öyküsü bulunan aileler, ultrason incelemelerinde şüpheli bulgular saptanan durumlar ve ikili/dörtlü tarama testlerinde riskli sonuçlar elde edilen gebeliklerde NIPT testi ön plana çıkar. Ayrıca çoğul gebeliklerde de kullanılabilir, ancak üçüz ve üzeri gebeliklerde doğruluk oranı düşebilmektedir.
-
35 yaş ve üzeri gebelikler
-
Daha önce kromozomal anomali öyküsü bulunan anne adayları
Bu iki grup perinatoloji kliniklerinde NIPT testinin en sık önerildiği risk gruplarını oluşturur.
Perinatolojide NIPT Testi Nasıl Yapılır?
Anne adayından yaklaşık 10 ml kan alınır ve laboratuvar ortamında hücresiz fetal DNA (cfDNA) incelenir. Anneye ait DNA ile birlikte plasentadan gelen DNA parçaları analiz edilerek kromozomlardaki olası sayısal farklılıklar araştırılır. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içerisinde çıkar. Perinatoloji kliniklerinde yapılan NIPT testlerinde, test öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık da sağlanır. Ayrıca anne ve baba isterse bebeğin cinsiyet bilgisi de rapora eklenebilir.
Perinatolojide NIPT Testinin Avantajları
NIPT testi, perinatoloji kliniklerinde riskli gebeliklerin yönetiminde birçok avantaj sunar. Öncelikle güvenlidir, düşük riski yoktur. Down sendromu için %99’a yakın doğruluk oranı vardır. Gebeliğin erken döneminde uygulanabildiği için ailelere erken bilgi sağlar. Perinatoloji merkezlerinde genellikle genişletilmiş NIPT test panelleri de bulunur ve daha fazla genetik bozukluğun taranmasına imkan tanır. Ayrıca sonuçların perinatoloji uzmanı tarafından detaylı şekilde yorumlanması, testin güvenilirliğini artırır.
Perinatolojide NIPT Testi Fiyatları 2025
2025 yılı itibarıyla perinatoloji kliniklerinde NIPT testinin fiyatı 12.000 TL – 22.000 TL arasında değişmektedir. Fiyat farklılığı; testin kapsamına, kullanılan kitlere ve kliniklerin sunduğu danışmanlık hizmetine göre değişebilir. Riskli gebeliklerin yönetildiği perinatoloji kliniklerinde fiyatlar, standart özel hastanelere göre biraz daha yüksek olabilir; çünkü genellikle genişletilmiş paneller ve ileri genetik danışmanlık hizmeti sunulur.
Sınırlamalar ve Dikkat Edilecek Noktalar
NIPT testi tanı testi değildir, yalnızca tarama yapar. Yüksek riskli sonuçlar mutlaka amniyosentez veya CVS gibi tanısal testlerle doğrulanmalıdır. Nadiren yanlış pozitif veya negatif sonuçlar görülebilir; plasenta mozaikliği veya düşük fetal fraksiyon buna sebep olabilir. Bu nedenle perinatoloji kliniklerinde test sonuçları genetik danışmanlık eşliğinde değerlendirilir. Ayrıca üçüz ve üzeri gebeliklerde testin güvenilirliği düşmektedir.
Perinatolojide NIPT Testi Sonuçlarının Yorumlanması
Sonuç raporu “düşük risk” veya “yüksek risk” şeklinde sunulur. Düşük risk sonucu, incelenen anomalilerin görülme olasılığının düşük olduğunu ifade eder. Yüksek risk sonucu ise kesin tanı anlamına gelmez, yalnızca riskin arttığını gösterir. Bu durumda genetik danışmanlık, detaylı ultrason ve invaziv testlerle doğrulama yapılır.
Özetle
Perinatoloji kliniklerinde NIPT testi, riskli gebeliklerin takibinde en çok tercih edilen yöntemlerden biridir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren güvenli, doğru ve hızlı şekilde uygulanır. İleri yaş gebeliklerde, riskli tarama sonuçlarında veya şüpheli ultrason bulgularında en uygun seçeneklerden biridir. Ancak testin yalnızca tarama sunduğu, kesin tanı için her zaman invaziv testlere ihtiyaç duyulabileceği unutulmamalıdır.
Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR/İSTANBUL
Şunlar da ilginizi çekebilir https://www.sezgindursun.com/istanbul-detayli-ultrason/