Fetal DNA (NIPT) Testi: Hamilelikte Yeni Nesil Tarama Testi
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), Türkçe karşılığıyla invaziv olmayan prenatal test, hamilelik sırasında bebeğinizin genetik sağlığı hakkında bilgi veren modern bir tarama testidir. Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinen bu yöntem, anne kanında dolaşan bebek DNA parçacıklarını analiz ederek kromozom anomalilerini tespit edebilir.
Klasik tarama testlerinden farklı olarak, NIPT testi çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir ve sadece annenin kolundan alınan kan örneğiyle yapılır. Bu özelliği sayesinde anne ve bebek için herhangi bir risk taşımaz.
NIPT Testi Nasıl Çalışır?
Hamilelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğin DNA’sının küçük parçaları anne kanına karışır. Bu duruma “hücresiz fetal DNA” (cell-free fetal DNA) adı verilir. Hamileliğin 10. haftasından itibaren anne kanındaki bebek DNA’sı yeterli miktara ulaşır ve analiz edilebilir hale gelir.
NIPT testi, anne kanında bulunan bu fetal DNA parçalarını ileri genetik analiz yöntemleriyle inceler. Özel laboratuvar teknikleri kullanılarak kromozomların sayısı ve yapısı değerlendirilir. Test sonuçları genellikle 7-10 gün içinde hazır olur.
Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?
Temel Taramalar
NIPT testi öncelikle üç önemli kromozom anomalisini tarar:
Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisidir. 21. kromozomun üç kopya olması durumunda ortaya çıkar. NIPT testinin Down sendromu için tespit oranı yüzde 99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunduğu ciddi bir durumdur. NIPT testi bu anomaliyi yüzde 97 üzerinde doğrulukla tespit edebilir.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olması durumudur. Test doğruluğu yüzde 90’ın üzerindedir.
Cinsiyet Kromozom Anomalileri
NIPT testi cinsiyet kromozomlarıyla ilgili bazı durumları da değerlendirebilir:
- Turner Sendromu (45,X)
- Klinefelter Sendromu (47,XXY)
- Triple X Sendromu (47,XXX)
- Jacobs Sendromu (47,XYY)
Genişletilmiş Paneller
Bazı gelişmiş NIPT testleri ek kromozom anomalilerini ve mikrodelesyon sendromlarını da tarayabilir. Ancak bu genişletilmiş panellerin gerekli olup olmadığı konusunda doktorunuzla görüşmelisiniz.
NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
NIPT testi için ideal zaman hamileliğin 10. haftasından sonrasıdır. Bu dönemde anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur ve test güvenilir sonuç verir. Bazı merkezler 9. haftadan itibaren test yapabilse de, 10. hafta ve sonrası önerilir.
Test hamileliğin ilerleyen haftalarında da yapılabilir. Fetal DNA miktarı hamilelik ilerledikçe artar, bu nedenle ikinci ve üçüncü trimesterde de güvenle uygulanabilir.
Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?
Önerilen Gruplar
NIPT testi tüm hamile kadınlar için uygun bir tarama yöntemidir, ancak özellikle şu durumlarda önerilir:
- 35 yaş ve üzeri hamile kadınlar
- İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
- Ailesinde veya önceki gebeliklerinde kromozom anomalisi öyküsü olanlar
- Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular saptananlar
- İnvaziv testlerden (amniyosentez, CVS) çekinen hamileler
- IVF (tüp bebek) tedavisiyle gebe kalanlar
- Ebeveynlerden birinde dengeli translokasyon bulananlar
Her Hamilenin Yaptırabileceği Bir Test
NIPT artık ileri anne yaşı veya yüksek risk olmadan da tercih edilebilen bir testtir. Güvenli ve doğru olması nedeniyle rutin prenatal bakımın bir parçası haline gelmiştir.
NIPT Testinin Avantajları
Yüksek Doğruluk Oranı
Geleneksel ikili ve üçlü tarama testleriyle karşılaştırıldığında, NIPT çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif sonuç oranı çok düşüktür, bu da gereksiz endişe ve invaziv testleri azaltır.
Güvenlik
Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv testler düşük de olsa düşük riski taşırken, NIPT tamamen güvenlidir. Sadece kan alımı yapıldığı için bebek veya anneye zarar verme riski yoktur.
Erken Tespit
- haftadan itibaren yapılabilmesi, anomalilerin erken dönemde tespit edilmesini sağlar. Bu da ailelere daha fazla düşünme ve karar verme zamanı tanır.
Bebek Cinsiyeti
NIPT testi bebeğin cinsiyetini de yüksek doğrulukla belirleyebilir. Bu bilgi 10. haftada öğrenilebilir, ultrasondan çok daha erken bir dönem.
NIPT Testinin Sınırlamaları
Tarama Testi Olduğunu Unutmayın
NIPT bir tanı testi değil, tarama testidir. Yüksek riskli bir sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Pozitif NIPT sonucu mutlaka amniyosentez veya CVS ile doğrulanmalıdır.
Tüm Genetik Durumları Kapsamaz
NIPT belirli kromozom anomalilerini tarar. Genetik hastalıkların tümünü tespit edemez. Örneğin tek gen hastalıkları, yapısal kromozom anomalilerinin birçoğu ve nöral tüp defektleri NIPT ile değerlendirilemez.
Teknik Başarısızlık Olasılığı
Bazı durumlarda test sonuç vermeyebilir. Bu genellikle anne kanındaki fetal DNA miktarının yetersiz olması nedeniyledir. Teknik başarısızlık oranı yaklaşık yüzde 1-2’dir. Bu durumda test tekrarlanabilir veya başka bir yöntem tercih edilebilir.
İkiz Gebeliklerde Farklı Değerlendirme
İkiz gebeliklerinde NIPT yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekiz gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve daha fazla bebek içeren gebeliklerde ise test önerilmez.
NIPT Testi Nasıl Yapılır?
Test Öncesi
Test yaptırmadan önce doktorunuzla ayrıntılı bir görüşme yapın. Test hakkında sorularınızı sorun, ne tür bilgiler öğreneceğinizi ve sonuçların ne anlama geldiğini anlayın. Bazı merkezler test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunar.
Test Sırasında
NIPT testi için kolunuzdan normal bir kan alma işlemi yapılır. İşlem birkaç dakika sürer ve herhangi bir hazırlık gerektirmez. Aç olmanıza gerek yoktur.
Test Sonrası
Kan örneği özel genetik laboratuvarlara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7-10 gün içinde hazır olur. Bazı laboratuvarlar 3-5 günde sonuç verebilir, ancak bu süre laboratuvar yoğunluğuna bağlı olarak değişebilir.
Test Sonuçlarını Anlamak
Düşük Riskli (Negatif) Sonuç
Test sonucu düşük riskli gelirse, bebeğinizde taranan kromozom anomalilerinin bulunma olasılığı çok düşüktür. Bu durumda ek test genellikle gerekmez ve hamilelik normal şekilde takip edilir.
Ancak düşük riskli sonuç, bebeğinizin kesinlikle sağlıklı olduğu anlamına gelmez. NIPT sadece belirli durumları tarar. Rutin ultrason takiplerinizi aksatmamanız önemlidir.
Yüksek Riskli (Pozitif) Sonuç
Test sonucu yüksek riskli gelirse, endişelenmeniz normaldir ancak paniğe kapılmayın. Yüksek riskli sonuç, bebeğinizde anomali olduğu anlamına gelmez, sadece olasılığın arttığını gösterir.
Bu durumda doktorunuz mutlaka tanı testi önerecektir. Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerle kesin tanı konulabilir. Ancak bu kararı vermeden önce ayrıntılı bir ultrason muayenesi yapılması faydalıdır.
Belirsiz veya Başarısız Sonuç
Bazı durumlarda test sonuç vermeyebilir. Bu genellikle fetal DNA miktarının yetersiz olması nedeniyledir. Kilolu hamile kadınlarda, erken gebelik haftalarında veya bazı plasental sorunlarda bu durum daha sık görülebilir.
Başarısız test durumunda birkaç hafta sonra test tekrarlanabilir. Alternatif olarak geleneksel tarama testleri veya daha detaylı ultrason değerlendirmesi önerilebilir.
NIPT Testi Maliyeti
NIPT testinin maliyeti ülkemizde değişkenlik gösterir. Test türü, laboratuvar ve taranan kromozom sayısına göre fiyatlar değişebilir. Temel NIPT testleri genellikle daha uygun fiyatlıdır, genişletilmiş paneller ise daha maliyetlidir.
SGK NIPT testini karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları belirli koşullarda test ücretini ödeyebilir. Sigorta kapsamınızı kontrol etmenizi öneririz.
Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma
İkili ve Üçlü Test
Geleneksel tarama testleri (ikili test, üçlü test) daha ucuz olmalarına rağmen doğruluk oranları NIPT’ye göre düşüktür. Yanlış pozitif oranları yüksektir, bu da gereksiz endişe ve amniyosentez işlemlerine yol açabilir.
NIPT testi bu testlere göre çok daha güvenilirdir ve gereksiz invaziv işlemleri önemli ölçüde azaltır.
Ense Kalınlığı Ölçümü
İlk trimester ultrasonunda yapılan ense kalınlığı ölçümü önemli bir tarama yöntemidir ve NIPT ile birlikte kullanılabilir. Ultrason aynı zamanda bebekteki yapısal anomalileri de değerlendirebildiği için hamilelik takibinin vazgeçilmez bir parçasıdır.
NIPT ve ultrason birbirini tamamlar, birbirinin alternatifi değildir.
Sıkça Sorulan Sorular
NIPT testi zorunlu mudur?
Hayır, NIPT testi zorunlu değildir. Tamamen ailelerin tercihine bağlı bir tarama yöntemidir.
Test sonucu kesin mi?
NIPT çok yüksek doğruluğa sahip olsa da bir tarama testidir, tanı testi değildir. Kesin tanı için invaziv testler gereklidir.
İkiz gebelikte yapılabilir mi?
Evet, ikiz gebelikte NIPT yapılabilir, ancak sonuçlar tekiz gebeliklere göre biraz daha az güvenilir olabilir.
Test bebek cinsiyetini gösterir mi?
Evet, NIPT testi bebeğin cinsiyetini yüksek doğrulukla belirleyebilir.
Test için aç olmak gerekir mi?
Hayır, NIPT testi için aç olmanıza gerek yoktur.
Sonuç ve Öneriler
NIPT testi modern prenatal bakımda önemli bir ilerlemedir. Güvenli, doğru ve erken dönemde uygulanabilir olması nedeniyle hamile kadınlar için değerli bir seçenektir. Ancak testin sınırlamalarını anlamak ve bir tarama testi olduğunu unutmamak önemlidir.
NIPT testi sonuçları ne olursa olsun, doktorunuzla ayrıntılı görüşmek ve ultrason takiplerinizi düzenli yapmak hamilelik sağlığınız için esastır. Test yaptırıp yaptırmama kararı tamamen size aittir ve doktorunuz bu konuda size rehberlik edecektir.
Unutmayın, bu test bebeğinizin sağlığı hakkında bilgi edinmenize yardımcı olur, ancak hamileliğin getirdiği belirsizliklerin tümünü ortadan kaldıramaz. Test sonuçlarınız ne olursa olsun, sağlıklı bir hamilelik için düzenli takip ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları en önemli faktörlerdir.
Şunlar da ilginizi çekebilir https://www.sezgindursun.com/istanbul-detayli-ultrason/