GÜNGÖREN FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Güngören’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sürecinde bebeğin genetik yapısına dair bilgi edinmeyi sağlayan en modern ve güvenli tarama testlerinden biridir. Halk arasında Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak bilinen bu yöntem, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek kromozomal anomalileri yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Güngören, İstanbul’un sağlık altyapısı bakımından gelişmiş ilçelerinden biridir. Bölgede bulunan özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar, NIPT testini ileri teknoloji cihazlarla uygulayarak anne adaylarına hızlı ve güvenilir sonuçlar sunmaktadır. Test yalnızca annenin kolundan alınan bir kan örneğiyle yapılır. Bu nedenle hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir.

Klasik ikili ve üçlü testlere göre çok daha yüksek doğruluk oranına sahip olan NIPT, gebeliğin erken dönemlerinde kromozom bozukluklarını tespit etmede son derece etkili bir yöntemdir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kanına karışır. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) adı verilir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı test için yeterli seviyeye ulaşır.

Güngören’de yapılan NIPT testinde anne kanından alınan örnek, özel laboratuvarlarda yüksek çözünürlüklü DNA dizileme teknolojisi (Next Generation Sequencing) kullanılarak incelenir. Bu yöntemle kromozomlardaki sayısal ve yapısal farklılıklar yüksek doğrulukla belirlenir.

Test sonuçları genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlar 3–5 gün içinde hızlı rapor seçeneği de sunmaktadır.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Bozukluklar

NIPT testi, üç ana kromozom anomalisini yüksek doğrulukla tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen genetik bozukluk olup %99’un üzerinde doğrulukla tespit edilir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun üç kopyası bulunur. Tespit oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla karakterizedir. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi ayrıca cinsiyet kromozomlarındaki dengesizlikleri de saptayabilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Güngören’deki bazı gelişmiş genetik laboratuvarlar, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş NIPT panelleri sunmaktadır. Bu testler, DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir genetik hastalıkları da erken dönemde saptayabilir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun zaman gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA miktarı test için yeterli hale gelir. Bazı merkezler testi 9. haftada da yapabilir, ancak 10. hafta ve sonrası daha güvenilir sonuç verir.

Test gebeliğin ilerleyen haftalarında da güvenle yapılabilir. Fetal DNA oranı arttıkça testin doğruluk oranı da yükselir.

Güngören’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi her anne adayı için uygundur; ancak bazı gruplarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzeri anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde kromozomal anomali öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyenler
Ailede genetik hastalık öyküsü bulunanlar

Güngören’deki kadın doğum klinikleri ve laboratuvarlar, bu gruptaki anne adaylarına NIPT testini erken haftalarda önermektedir. Ancak NIPT günümüzde yalnızca riskli gebeliklerde değil, rutin prenatal tarama amacıyla da yaygın biçimde uygulanmaktadır.

NIPT Testinin Avantajları

1. Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90 doğruluk oranı sunar.

2. Tamamen Güvenli: Yalnızca kan örneğiyle yapılır, anne veya bebek için hiçbir risk taşımaz.

3. Erken Uygulama İmkanı: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir, anomaliler erken dönemde saptanır.

4. Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.

5. Gereksiz İşlemleri Azaltır: Yüksek doğruluk oranı sayesinde amniyosentez gibi girişimsel işlemlere duyulan ihtiyaç azalır.

6. Hızlı ve Ağrısız: İşlem yalnızca birkaç dakika sürer; ağrı, açlık veya anestezi gerekmez.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, genetik bozukluk olduğu anlamına gelmez; bu durumda kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test tüm genetik hastalıkları kapsamaz. Tek gen mutasyonları, bazı yapısal anomaliler veya nöral tüp defektleri NIPT ile belirlenemez.

Bazı durumlarda, özellikle fazla kilolu anne adaylarında fetal DNA oranı yetersiz olabilir. Bu durumda test birkaç hafta sonra tekrarlanabilir.

İkiz gebeliklerde NIPT yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde uygulanması önerilmez.

Güngören’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Test öncesinde doktorunuzla kapsam, sonuçlar ve olası riskler hakkında konuşmanız önerilir. Güngören’deki birçok hastanede genetik danışmanlık hizmeti mevcuttur.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan alınan kan örneği özel tüplere konur. Aç olmanız gerekmez. İşlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlar hızlı raporlama hizmeti de sunar.

Test Sonuçlarının Yorumlanması

Düşük Riskli (Negatif) Sonuç:
Bu durumda bebeğinizde taranan anomalilerin görülme olasılığı düşüktür. Ek test gerekmez.

Yüksek Riskli (Pozitif) Sonuç:
Bebeğinizde anomali olasılığı artmıştır, ancak kesin tanı değildir. Amniyosentez önerilir.

Belirsiz veya Başarısız Sonuç:
Anne kanındaki fetal DNA yetersizse test tekrarlanmalıdır.

Güngören’de NIPT Testi Fiyatları

Güngören’de fetal DNA (NIPT) testinin fiyatı, testin kapsamına ve laboratuvarın olanaklarına göre değişir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamaz, ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre ücretin bir kısmını ödeyebilir.

Güngören’de NIPT Testi Yapılan Merkezler

Güngören’de birçok özel hastane, kadın doğum merkezi ve genetik laboratuvar NIPT testi hizmeti sunmaktadır. Test örnekleri genellikle İstanbul’daki referans laboratuvarlara gönderilerek analiz edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
NIPT testine göre doğruluk oranı daha düşüktür. Yanlış pozitif olasılığı yüksektir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte kullanıldığında gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur. Güngören’deki kadın doğum uzmanları bu iki testi sıklıkla birlikte uygular.

Sıkça Sorulan Sorular

Güngören’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlıdır.

Test sonucu kesin mi?
NIPT yüksek doğruluk oranına sahiptir, ancak tanı testi değildir.

Cinsiyet belirlenebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesinde açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Sonuç ve Öneriler

Güngören Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken dönemde ve güvenli bir şekilde değerlendiren, modern tıbbın en önemli gelişmelerinden biridir.

Testin ağrısız ve risksiz olması, anne adayları için büyük bir avantaj sağlar. Güngören’deki özel hastaneler ve laboratuvarlar bu testi uluslararası standartlarda uygulamaktadır.

Her test sonucu, deneyimli bir kadın doğum uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Sağlıklı bir gebelik süreci için düzenli ultrason kontrolleri, dengeli beslenme ve stres yönetimi en az test kadar önemlidir.