KARTAL FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Kartal’da Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sürecinde bebeğin genetik yapısını güvenli, erken ve doğru bir şekilde değerlendirmeye yarayan modern bir tarama testidir. Halk arasında Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak bilinen bu yöntem, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal bozuklukları yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Kartal, İstanbul Anadolu Yakası’nın sağlık açısından en donanımlı bölgelerinden biridir. İlçede bulunan özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik tanı laboratuvarları, NIPT testini uluslararası standartlarda uygulayarak anne adaylarına güvenli ve doğru sonuçlar sunmaktadır. Bu test yalnızca annenin kolundan alınan bir kan örneğiyle yapılır, dolayısıyla anne ya da bebek için hiçbir risk taşımaz.

Klasik ikili ve üçlü testlerle kıyaslandığında NIPT testi çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir ve invaziv işlemlere gerek kalmadan erken dönemde genetik bilgi sağlar.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçacıkları annenin kanına karışır. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanında bu DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Kartal’da yapılan NIPT testlerinde, annenin kolundan alınan kan örneği özel genetik laboratuvarlara gönderilir. Bu laboratuvarlarda Next Generation Sequencing (NGS) adı verilen ileri DNA analiz yöntemi kullanılarak bebeğin kromozom yapısı detaylı şekilde incelenir.

Test sonucunda kromozomlarda fazla veya eksik parça olup olmadığı saptanır. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlar 3–5 gün içinde sonuç verebilen hızlı rapor seçeneği de sunmaktadır.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Bozukluklar

NIPT testi, üç ana kromozomal anomalinin saptanmasında oldukça etkilidir:

Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun üç kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkar. NIPT testinde tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası vardır. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasının bulunduğu ciddi bir genetik anomalidir. Testin doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi cinsiyet kromozomlarındaki bazı dengesizlikleri de tespit edebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş NIPT Panelleri

Kartal’daki bazı ileri genetik merkezler, sadece temel kromozom anomalilerini değil aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş NIPT panelleri sunmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir genetik hastalıkların da erken tespitini mümkün kılar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan sonra anne kanında bebeğe ait DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Kartal’daki sağlık kuruluşları genellikle testi 10. hafta ve sonrasında önermektedir. Gebelik ilerledikçe fetal DNA oranı arttığı için test, 2. ve 3. trimester dönemlerinde de güvenle yapılabilir.

Kartal’da Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi her hamile kadına yapılabilir; ancak bazı durumlarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular saptananlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testlerden kaçınmak isteyen anne adayları
Ailede kalıtsal genetik hastalık öyküsü olanlar

Kartal’daki kadın doğum uzmanları, bu gruplardaki hastalara testin erken dönemde yapılmasını önermektedir. Ancak günümüzde NIPT testi, yalnızca riskli gebeliklerde değil, tüm hamile kadınlarda güvenli ve rutin tarama yöntemi olarak tercih edilmektedir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards için %97, Patau için %90 doğruluk oranı sağlar.

Tamamen Güvenli: Yalnızca kan örneğiyle yapılır; anne veya bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Tespit: 10. haftadan itibaren yapılabilir, anomaliler erken dönemde belirlenir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.

Gereksiz İşlemleri Azaltır: Amniyosentez gibi invaziv testlere duyulan ihtiyaç azalır.

Konforlu ve Hızlı: Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, anomali kesin var anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile kesin tanı konulmalıdır.

Test genetik hastalıkların tümünü kapsamaz. Tek gen mutasyonları, yapısal kromozom anomalileri veya nöral tüp defektleri NIPT ile belirlenemez.

Bazı durumlarda anne kanında yeterli fetal DNA bulunmayabilir. Bu genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür. Test bu durumda tekrarlanabilir.

İkiz gebeliklerde NIPT yapılabilir; ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Kartal’da NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Testten önce doktorunuzla görüşüp testin kapsamı, olası sonuçları ve anlamı hakkında bilgi almanız gerekir. Kartal’daki birçok merkezde genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. İşlem kısa ve ağrısızdır. Açlık gerekmez.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Hızlı test hizmeti sunan laboratuvarlarda 3–5 günde sonuç alınabilir.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif):
Bebeğinizde incelenen anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür. Ek test genellikle gerekmez.

Yüksek Risk (Pozitif):
Anomali olasılığı artmıştır, ancak kesin tanı değildir. Bu durumda ileri tetkikler gerekir.

Belirsiz Sonuç:
Anne kanında yeterli fetal DNA bulunmaması nedeniyle test sonuç vermeyebilir. Bu durumda birkaç hafta sonra tekrarlanması önerilir.

Kartal’da NIPT Testi Fiyatları

Kartal’da fetal DNA (NIPT) testinin fiyatı, laboratuvarın teknolojisine ve testin kapsamına göre değişir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Kartal’da NIPT Testi Yapan Merkezler

Kartal ve çevresindeki özel hastaneler, genetik tanı merkezleri ve tıp laboratuvarları NIPT testini ileri analiz cihazlarıyla uygulamaktadır. Bazı merkezler test örneklerini Türkiye içindeki referans laboratuvarlarda, bazıları ise Avrupa’daki akredite genetik merkezlerinde analiz ettirmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testleri, NIPT’ye göre daha düşük doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranı yüksek olduğu için gereksiz endişe yaratabilir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde en güvenilir prenatal tarama yöntemlerinden birini oluşturur. Kartal’daki kadın doğum uzmanları genellikle bu iki testi birlikte önermektedir.

Sıkça Sorulan Sorular

Kartal’da NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT çok yüksek doğruluk oranına sahiptir, ancak tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde çıkar, bazı merkezlerde 3–5 günde alınabilir.

Sonuç ve Öneriler

Kartal Fetal DNA (NIPT) testi, gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek için güvenli, doğru ve erken bir yöntemdir. Testin tamamen risksiz olması anne adaylarının en çok tercih ettiği avantajlardan biridir.

Kartal’da bulunan modern hastaneler ve laboratuvarlar, bu testi uluslararası standartlarda sunarak gebelikte güvenilir genetik tarama imkânı sağlar.

Her test sonucu, deneyimli kadın doğum uzmanı tarafından yorumlanmalı ve ultrason bulgularıyla birlikte değerlendirilmelidir. Sağlıklı bir gebelik için düzenli doktor kontrolleri ve bilinçli test planlaması büyük önem taşır.