ÜMRANİYE FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Ümraniye’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığı hakkında erken, güvenli ve doğru bilgi sağlayan modern bir tarama testidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal anomalileri tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Ümraniye, İstanbul’un Anadolu Yakası’nda sağlık altyapısının hızla geliştiği önemli merkezlerden biridir. İlçede bulunan özel hastaneler ve genetik laboratuvarlar, NIPT testini ileri düzey teknolojilerle uygulayarak anne adaylarına konforlu, güvenli ve yüksek doğrulukta sonuçlar sunmaktadır.

Klasik ikili veya üçlü tarama testlerine göre NIPT testi çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. İşlem sadece kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için tamamen güvenlidir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik süresince plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kanına karışır. Bu DNA’ya cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Ümraniye’de yapılan NIPT testlerinde, annenin kolundan alınan kan örneği Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu yöntem sayesinde bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığı yüksek doğrulukla saptanır.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur. Bazı laboratuvarlar hızlı sonuç seçeneğiyle 3–5 gün içinde rapor verebilmektedir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi üç temel kromozomal bozukluğu erken dönemde tespit edebilir:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisidir. Tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Testin doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyası bulunduğu nadir bir durumdur. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukları da tespit edebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş NIPT Panelleri

Ümraniye’deki gelişmiş genetik merkezlerde, yalnızca temel kromozomal bozukluklar değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş paneller uygulanmaktadır. Bu testlerle DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman gibi nadir genetik hastalıklar da erken dönemde saptanabilir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal zaman gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan sonra anne kanında bebeğe ait DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Ümraniye’deki özel hastaneler testi genellikle 10. hafta ve sonrasında önermektedir. Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde de test güvenle yapılabilir; çünkü fetal DNA oranı zamanla artar.

Ümraniye’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm hamile kadınlara uygulanabilir; ancak bazı anne adaylarında özellikle önerilmektedir:

35 yaş ve üzeri gebeler
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyenler
Ailede kalıtsal genetik hastalık öyküsü olanlar

Ümraniye’deki kadın doğum uzmanları, bu risk gruplarında NIPT testini erken dönemde önermektedir. Ancak günümüzde test, yalnızca riskli gebeliklerde değil, tüm gebeliklerde rutin prenatal bakımın bir parçası haline gelmiştir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Test yalnızca kan örneğiyle yapılır; anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Tespit: 10. haftadan itibaren yapılabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.

Gereksiz Amniyosentezleri Azaltır: Yanlış pozitif oranı düşüktür, gereksiz invaziv işlemlerden kaçınılır.

Hızlı ve Rahat: Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif bir sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile doğrulama yapılmalıdır.

Test, genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya yapısal anomaliler bu testle saptanamaz.

Bazı anne adaylarında fetal DNA miktarı yetersiz olabilir. Bu genellikle erken haftalarda veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir; ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Ümraniye’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. Ümraniye’deki bazı merkezlerde test öncesi genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvarlara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Bebeğinizde incelenen kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı değildir. İleri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Ümraniye’de NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Ümraniye’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Ümraniye’deki özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknoloji cihazlarla uygulamaktadır. Test örnekleri İstanbul genelindeki akredite genetik laboratuvarlarda analiz edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT testi çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
NIPT testiyle birlikte ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonlarından birini oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Ümraniye’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Ümraniye Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru biçimde değerlendiren modern bir tarama testidir.

Ümraniye’deki hastaneler ve laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışman kadrolarıyla bu testi uluslararası kalite standartlarında sunmaktadır. Testin ağrısız, risksiz ve konforlu olması anne adayları için önemli bir avantajdır.

Sağlıklı bir gebelik için testin zamanında yapılması, sonuçların uzman hekim tarafından değerlendirilmesi ve düzenli kontrollerin sürdürülmesi büyük önem taşır.