ACIBADEM FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Acıbadem’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru biçimde değerlendiren modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinen bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal anomalileri tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

İstanbul’un prestijli semtlerinden Acıbadem, gelişmiş sağlık kurumları ve genetik laboratuvarlarıyla NIPT testinin en güvenilir şekilde yapılabildiği bölgelerden biridir. İlçedeki özel hastaneler ve kadın doğum merkezleri, test sonuçlarını kısa sürede sunarak anne adaylarına erken tanı avantajı sağlamaktadır.

Klasik tarama testlerine göre NIPT, doğruluk oranı bakımından çok daha güvenilirdir. Test yalnızca annenin kolundan alınan kan örneğiyle gerçekleştirilir; bu nedenle anne ve bebek için tamamen risksizdir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına karışır. Bu DNA parçaları cell-free fetal DNA (cffDNA) olarak adlandırılır. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Acıbadem’deki laboratuvarlarda yapılan NIPT testlerinde, alınan kan örnekleri Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu ileri yöntem sayesinde bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir anormallik olup olmadığı yüksek doğrulukla saptanabilir.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur. Bazı laboratuvarlarda hızlı sonuç programlarıyla 3–5 gün içinde rapor alınabilir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi, üç ana kromozom anomalisini erken dönemde tespit edebilir:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisi olup tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan kopyasıyla oluşur. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla meydana gelir. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarıyla ilgili bazı anomalileri de saptayabilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Acıbadem’deki gelişmiş genetik laboratuvarlar, yalnızca temel kromozomal bozuklukları değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da içeren genişletilmiş panelleri uygulamaktadır. Bu sayede DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman sendromları gibi nadir genetik hastalıklar erken dönemde belirlenebilir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan sonra anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur ve test güvenilir hale gelir.

Acıbadem’deki merkezler testi genellikle 10. haftadan itibaren uygulamaktadır. Test, gebeliğin ilerleyen haftalarında da güvenle yapılabilir.

Acıbadem’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebelere uygulanabilir, ancak özellikle aşağıdaki gruplarda önerilmektedir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Ailesinde kalıtsal hastalık öyküsü olanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyen anne adayları

Acıbadem’deki kadın doğum uzmanları, bu gruplardaki hastalara NIPT testini erken dönemde önermektedir. Günümüzde test, rutin gebelik kontrollerinin önemli bir parçası haline gelmiştir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Uygulama: 10. haftadan itibaren yapılabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti erken dönemde yüksek doğrulukla öğrenilebilir.

Yanlış Pozitif Oranı Düşüktür: Gereksiz amniyosentez işlemlerini önler.

Ağrısız ve Kolay: Açlık gerekmez, işlem kısa sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı anne adaylarında fetal DNA oranı düşük olabilir. Bu durum genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde test önerilmez.

Acıbadem’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Test öncesinde doktorunuzla detaylı bir görüşme yapılır. Acıbadem’deki birçok merkez genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan bir miktar kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı değildir. Bu durumda ileri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Acıbadem’de NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Acıbadem’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Acıbadem semtinde yer alan özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknolojiyle gerçekleştirmektedir. Kan örnekleri İstanbul’daki akredite genetik laboratuvarlarda analiz edilmekte, sonuçlar hızlı ve güvenilir şekilde bildirilmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT, çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Acıbadem’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Acıbadem Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru biçimde değerlendiren en modern tarama testlerinden biridir.

Acıbadem’deki sağlık merkezleri, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışmanlık ekipleriyle testi yüksek standartlarda uygulamaktadır. Testin ağrısız, risksiz ve kolay uygulanabilir olması anne adayları için büyük bir avantaj sağlar.

Gebelik sürecinde düzenli kontrollerin yapılması, test sonuçlarının doktor gözetiminde değerlendirilmesi ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarının sürdürülmesi, hem anne hem de bebek sağlığı için çok önemlidir.