BEYOĞLU FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Beyoğlu’nda Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sırasında bebeğin genetik sağlığı hakkında detaylı bilgi sağlayan modern bir tarama yöntemidir. Tıp literatüründe Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da adlandırılır. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek kromozomal anomalileri yüksek doğrulukla saptayabilir.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Beyoğlu, İstanbul’un en köklü semtlerinden biri olarak gelişmiş tıp merkezlerine, özel hastanelere ve genetik tanı laboratuvarlarına ev sahipliği yapmaktadır. Buradaki merkezlerde NIPT testi, ileri düzey laboratuvar cihazlarıyla, steril koşullarda ve deneyimli kadın doğum uzmanlarının kontrolünde yapılmaktadır. Test, yalnızca annenin kolundan alınan kan örneğiyle gerçekleştirilir; bu yönüyle hem anne hem bebek için tamamen güvenli ve ağrısız bir işlemdir.

NIPT testi, klasik tarama testlerine göre hem daha güvenilir hem de çok daha erken dönemde uygulanabilir olmasıyla son yıllarda gebelik takibinde standart uygulamalardan biri haline gelmiştir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Hamilelik sürecinde plasenta yoluyla bebeğe ait genetik materyal parçacıkları, annenin kan dolaşımına karışır. Bu parçacıklara “cell-free fetal DNA” (hücresiz fetal DNA) denir. Bu DNA parçaları, gebeliğin 10. haftasından itibaren yeterli miktarda bulunur ve laboratuvar ortamında analiz edilebilir hale gelir.

Beyoğlu’nda yapılan NIPT testinde, annenin kanından alınan örnek laboratuvara gönderilir ve gelişmiş genetik analiz yöntemleriyle incelenir. Bu inceleme sırasında, bebeğin kromozom sayısı ve yapısında herhangi bir anormallik olup olmadığı tespit edilir. Test, plazma DNA dizileme teknolojisi (massively parallel sequencing) veya SNP tabanlı analiz gibi modern yöntemlerle yapılır.

Sonuçlar genellikle 7 ila 10 gün arasında çıkar. Bazı hızlı sonuç veren laboratuvarlarda bu süre 3–5 güne kadar düşebilir. Laboratuvarın kullandığı analiz yöntemi ve örnek yoğunluğu, sonuç süresini etkileyen temel faktörlerdir.

Bu yöntem, invaziv yani girişimsel testlere (örneğin amniyosentez) kıyasla hiçbir düşük riski taşımadığı için anne adayları tarafından sıklıkla tercih edilmektedir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozom Taramaları

NIPT testi, en sık görülen üç kromozomal bozukluğu yüksek doğruluk oranıyla tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun üç kopya bulunması sonucu oluşur. NIPT testinin doğruluk oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan kopyasıyla ortaya çıkar. Doğruluk oranı yaklaşık %97’dir.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyası bulunmasıyla oluşur. Testin tespit gücü %90’ın üzerindedir.

Bu üç sendrom, gebelikte en çok taranan genetik anomalilerdir ve İstanbul’daki birçok klinikte NIPT testinin standart kapsamına dâhildir.

Cinsiyet Kromozomlarıyla İlgili Anomaliler

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarını da inceleyerek aşağıdaki bozuklukların tespitine olanak tanır:

Turner Sendromu (45,X) – Tek X kromozomuyla doğan kız bebeklerde görülür.
Klinefelter Sendromu (47,XXY) – Fazladan bir X kromozomu taşıyan erkek bebeklerde görülür.
Triple X (47,XXX) – Üç X kromozomu taşıyan kız bebeklerde ortaya çıkar.
Jacobs Sendromu (47,XYY) – Fazladan Y kromozomu bulunan erkek bebeklerde görülür.

Bu anomalilerin çoğu klasik tarama testleriyle fark edilemezken, NIPT sayesinde erken dönemde tespit edilebilir hale gelmiştir.

Genişletilmiş NIPT Panelleri

Beyoğlu’ndaki bazı gelişmiş genetik laboratuvarlar, temel kromozom analizine ek olarak mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da tarayan genişletilmiş paneller sunmaktadır. Bu paneller, örneğin DiGeorge sendromu, Prader-Willi, Angelman, 1p36 delesyonu gibi nadir ama ciddi genetik bozuklukları da değerlendirebilir.

Bu tür genişletilmiş panellerin gerekli olup olmadığı, doktorunuz tarafından risk durumunuza göre belirlenir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun dönem gebeliğin 10. haftası ve sonrasıdır. Bu haftadan itibaren annenin kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur. Bazı merkezler 9. haftadan itibaren test yapabilse de, 10. hafta sonrasındaki sonuçlar daha güvenilir kabul edilir.

Gebelik ilerledikçe fetal DNA miktarı artar; bu da testin doğruluğunu yükseltir. NIPT, ikinci ve üçüncü trimesterde de güvenle uygulanabilir.

Beyoğlu’ndaki klinikler, gebeliğin uygun haftasında test yapılması için genellikle ultrason ve kan değerleriyle birlikte planlama yapar.

Beyoğlu’nda Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm anne adayları için uygun olsa da, bazı gruplar için özellikle önerilmektedir:

35 yaş ve üzeri gebeler
İkili veya üçlü testlerde yüksek risk sonucu alanlar
Ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunanlar
Önceki gebeliklerinde kromozomal anomali saptanmış olanlar
Ultrason bulgularında şüpheli durum tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testlerden çekinenler

Beyoğlu’ndaki perinatoloji merkezleri, bu gruplardaki anne adaylarına NIPT testini erken dönemde önerir. Ancak test artık yalnızca “yüksek riskli” gebeliklerle sınırlı değildir; birçok aile, sadece gönül rahatlığı için de bu testi yaptırmaktadır.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı

NIPT testi, klasik tarama testlerine göre çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif ve yanlış negatif oranı oldukça düşüktür.

Güvenli ve Konforlu

Test yalnızca kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek açısından hiçbir risk içermez.

Erken Dönemde Uygulama

Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir olması sayesinde, anomaliler erken dönemde tespit edilebilir.

Cinsiyet Bilgisi

Bebeğin cinsiyeti NIPT testiyle %99’a yakın doğrulukla belirlenebilir. Bu bilgi ultrasondan çok daha önce öğrenilebilir.

Stres ve Gereksiz İşlem Azalması

Doğruluk oranının yüksek olması, gereksiz invaziv testlerin yapılmasını önler ve anne adayının kaygısını azaltır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT, tarama testidir, tanı testi değildir. Yani “yüksek riskli” bir sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda test sonucu amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi tanı testleriyle doğrulanmalıdır.

Ayrıca NIPT, tüm genetik hastalıkları kapsamaz. Tek gen mutasyonları, bazı yapısal anomaliler ve nöral tüp defektleri bu testle saptanamaz.

Bazı durumlarda, özellikle anne kiloluysa veya erken haftalarda test yapılmışsa, anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunmayabilir. Bu durumda test sonucu “belirsiz” çıkabilir ve birkaç hafta sonra tekrarlanması gerekebilir.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve daha fazla bebek içeren gebeliklerde test önerilmez.

Beyoğlu’nda NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi

Testten önce doktorunuzla görüşüp detaylı bilgi almanız önemlidir. Beyoğlu’ndaki birçok klinik ve laboratuvar, test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır. Bu görüşmede testin kapsamı, süreci ve olası sonuçların nasıl yorumlanacağı anlatılır.

Test Sırasında

NIPT testi için anne adayının kolundan kan alınır. İşlem kısa sürer, ağrısızdır ve özel bir hazırlık gerekmez. Açlık zorunlu değildir.

Test Sonrasında

Kan örneği, Beyoğlu’ndaki genetik laboratuvarlara veya yurt dışındaki partner merkezlere gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur. Bazı laboratuvarlar 3–5 günde hızlı sonuç verebilir.

Sonuçlar çıktığında doktorunuz, raporu sizinle birlikte değerlendirir. Riskli bir sonuç saptanırsa ileri testler için yönlendirme yapılır.

Test Sonuçlarını Değerlendirme

Düşük Riskli (Negatif)

Bu sonuç, taranan kromozom anomalilerinin görülme olasılığının düşük olduğunu gösterir. Ancak “tamamen sağlıklı” anlamına gelmez; test sadece belirli anomalileri tarar.

Yüksek Riskli (Pozitif)

Bu sonuç, riskin arttığını belirtir. Ancak kesin tanı değildir. Doktorunuz genellikle amniyosentez gibi ileri testleri önerebilir.

Belirsiz veya Başarısız Sonuç

Bazen fetal DNA oranı yetersiz olabilir. Bu durumda test geçersiz sayılır. Genellikle 1–2 hafta sonra test tekrarlanır. Beyoğlu’ndaki laboratuvarlar çoğu zaman bu durumda ücretsiz veya indirimli tekrar testi sunar.

Beyoğlu’nda NIPT Testi Fiyatları

Beyoğlu’nda fetal DNA (NIPT) testinin fiyatları merkeze ve test kapsamına göre değişiklik gösterir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

Bu fiyat farkı, analiz edilen kromozom sayısına, kullanılan teknolojiye ve laboratuvarın işlem hızına göre değişir.

SGK kapsamında değildir, ancak bazı özel sağlık sigortaları belirli poliçelerde test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Beyoğlu’nda NIPT Testi Yapılan Merkezler

Beyoğlu ve çevresinde NIPT testi yaptırabileceğiniz çok sayıda merkez bulunmaktadır:

Özel hastaneler ve kadın doğum klinikleri
Üniversite hastanelerinin genetik bölümleri
Bağımsız genetik tanı laboratuvarları
Perinatoloji uzmanı bulunan tıp merkezleri

Bu merkezler test örneklerini genellikle İstanbul’daki referans laboratuvarlara gönderir. Bazı gelişmiş merkezlerde analiz işlemleri doğrudan kendi bünyelerinde yapılır.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test

Bu klasik testler, NIPT’ye göre daha düşük doğruluk oranına sahiptir ve yanlış pozitif olasılığı daha yüksektir. Bu durum gereksiz endişe ve amniyosentez gibi invaziv işlemlere yol açabilir.

Ense Kalınlığı Ölçümü

Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde en güvenilir sonucu verir. Beyoğlu’ndaki kadın doğum uzmanları, bu iki yöntemi birlikte kullanarak kapsamlı prenatal tarama yapmaktadır.

Sıkça Sorulan Sorular

Beyoğlu’nda NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, zorunlu değildir. Ailelerin isteğine bağlı olarak yapılır.

Test sonucu kesin mi?
NIPT çok yüksek doğruluk oranına sahiptir ancak tanı testi değildir.

Cinsiyet belirlenebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren cinsiyet öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde, bazı merkezlerde 3–5 gün içinde çıkar.

Sonuç ve Öneriler

Beyoğlu Fetal DNA (NIPT) testi, modern prenatal bakımın en güvenilir unsurlarından biridir. Anne ve bebek için tamamen güvenli, hızlı ve doğru sonuçlar sunar. Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir olması, ailelere erken dönemde net bilgiler verir.

Beyoğlu’nda yaşayan anne adayları, NIPT testini güvenilir hastaneler veya genetik laboratuvarlarda yaptırarak gebelik sürecini daha huzurlu geçirebilirler. Test sonucunuz ne olursa olsun, doktorunuzla düzenli kontrollerinizi sürdürmek ve ultrason takiplerinizi aksatmamak gebeliğin sağlıklı ilerlemesi açısından çok önemlidir.

Unutmayın: NIPT testi, bebeğinizin genetik sağlığı hakkında size değerli bilgiler sunar ancak tüm belirsizlikleri ortadan kaldırmaz. Sağlıklı bir hamilelik için dengeli beslenme, düzenli uyku ve kontrollerinizi aksatmamak en önemli faktörlerdir.