BÜYÜKÇEKMECE FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Büyükçekmece’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığı hakkında yüksek doğrulukta bilgi sağlayan modern bir tarama testidir. Halk arasında Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak bilinen bu yöntem, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek kromozomal bozuklukları güvenli bir şekilde tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Büyükçekmece, İstanbul’un hızla gelişen sağlık bölgelerinden biri olarak, ileri laboratuvar teknolojilerine sahip birçok özel hastane ve tıp merkezine ev sahipliği yapmaktadır. Bu merkezlerde yapılan NIPT testleri, hem anne hem de bebek açısından tamamen risksizdir. Test sadece annenin kolundan alınan küçük bir kan örneğiyle yapılır, ne anestezi ne de özel hazırlık gerektirir.

Klasik ikili ve üçlü testlere kıyasla çok daha yüksek doğruluk oranına sahip olan bu test, gebelik sürecinde anne adaylarına güvenli bir şekilde bilgi sunar. Özellikle erken dönemde uygulanabilir olması, NIPT’yi modern gebelik takibinin vazgeçilmez parçası haline getirmiştir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sürecinde plasenta aracılığıyla bebeğe ait genetik materyal parçacıkları annenin kan dolaşımına karışır. Bu parçacıklara “cell-free fetal DNA (cffDNA)” denir. Hamileliğin 10. haftasından itibaren anne kanındaki fetal DNA miktarı analiz için yeterli hale gelir.

Büyükçekmece’de yapılan NIPT testinde, annenin kolundan alınan kan örneği gelişmiş laboratuvarlarda genetik analiz cihazlarıyla incelenir. Laboratuvarlar, massively parallel sequencing gibi yüksek duyarlılığa sahip yöntemlerle kromozomlardaki olası dengesizlikleri tespit eder.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde alınır. Bazı hızlı sonuç veren laboratuvarlar 3–5 gün içinde rapor sunabilmektedir. Bu süreç boyunca anne adayına herhangi bir fiziksel rahatsızlık veya risk oluşturmaz.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Taramalar

NIPT testi aşağıdaki üç kromozomal bozukluğu yüksek doğruluk oranıyla tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozomal anomalidir. NIPT ile tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan kopyasıyla ortaya çıkar, genellikle ciddi doğumsal sorunlara yol açar.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla oluşur, doğum sonrası yaşam süresi genellikle kısadır.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi ayrıca cinsiyet kromozomlarıyla ilgili bazı bozuklukları da tespit edebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Büyükçekmece’deki ileri düzey genetik laboratuvarlar, mikro delesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da tarayabilen genişletilmiş NIPT panelleri sunmaktadır. Bu paneller, örneğin DiGeorge, Prader-Willi veya Angelman sendromları gibi nadir ama ciddi genetik bozuklukların erken tespitine olanak sağlar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Bu dönemde annenin kanında bebeğe ait DNA miktarı test için yeterlidir. Bazı laboratuvarlar 9. haftada test yapabilse de, en güvenilir sonuçlar 10. haftadan sonra alınır.

Gebelik ilerledikçe fetal DNA oranı artar, bu da testin doğruluk oranını yükseltir. Bu nedenle NIPT testi, ikinci ve üçüncü trimesterde de güvenle yapılabilir.

Büyükçekmece’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebelere önerilmekle birlikte, aşağıdaki gruplarda özellikle tavsiye edilir:

35 yaş ve üzeri anne adayları
İkili veya üçlü testte yüksek riskli sonuç alanlar
Önceki gebeliklerinde kromozomal anomali öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular saptananlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez gibi invaziv testlerden çekinen gebeler
Kromozomal taşıyıcılığı bulunan ebeveynler

Büyükçekmece’deki özel hastaneler ve kadın doğum klinikleri, bu gruplardaki anne adaylarına erken dönemde NIPT testini önermektedir. Günümüzde test, yalnızca yüksek riskli gebeliklerde değil, her anne adayı için standart bir tarama yöntemi olarak kabul edilmektedir.

NIPT Testinin Avantajları

1. Yüksek Doğruluk Oranı

NIPT testi, klasik tarama testlerine göre çok daha yüksek doğruluk sağlar. Down sendromu için %99’un üzerinde, Edwards sendromu için %97 ve Patau sendromu için %90 civarında doğruluk oranına sahiptir.

2. Güvenli ve Ağrısız

Test sadece kan örneğiyle yapılır, bu nedenle anne ve bebek açısından herhangi bir risk yoktur. Amniyosentez gibi işlemlerde düşük riski bulunurken NIPT’te böyle bir durum söz konusu değildir.

3. Erken Dönemde Uygulama

Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir olması sayesinde, aileler olası anomaliler hakkında erken dönemde bilgi sahibi olur.

4. Bebeğin Cinsiyetini Erken Öğrenme

NIPT testi, bebeğin cinsiyetini %99 doğrulukla belirleyebilir. Böylece anne adayları ultrasondan çok önce cinsiyet öğrenebilir.

5. Gereksiz Girişimlerden Kaçınma

NIPT testinin güvenilirliği sayesinde, gereksiz amniyosentez ve CVS gibi girişimsel işlemler azaltılır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT, bir tarama testidir, tanı testi değildir. Bu nedenle yüksek riskli sonuçlar, kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılması gerekir.

Test tüm genetik hastalıkları kapsamaz; tek gen mutasyonları, bazı yapısal anomaliler ve nöral tüp defektleri bu testle belirlenemez.

Bazen fetal DNA oranı yetersiz olabilir. Özellikle fazla kilolu gebelerde veya erken haftalarda yapılan testlerde “yetersiz DNA” sonucu çıkabilir. Bu durumda test 1–2 hafta sonra tekrarlanır.

İkiz gebeliklerde test uygulanabilir ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Büyükçekmece’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi

Doktorunuzla görüşerek testin kapsamı, önemi ve olası sonuçları hakkında bilgi almanız önerilir. Büyükçekmece’deki birçok hastane ve tıp merkezi test öncesinde genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır.

Test Sırasında

Anne adayının kolundan alınan kan örneği steril tüplere konularak laboratuvara gönderilir. Açlık gerekmez, işlem sadece birkaç dakika sürer.

Test Sonrasında

Kan örneği, genetik analiz için yurt içi veya yurt dışındaki partner laboratuvarlara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde alınır. Doktorunuz sonucu değerlendirerek gerekirse ileri testler önerebilir.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Riskli (Negatif)

Bu sonuç, bebeğinizde incelenen kromozomal anomalilerin görülme olasılığının düşük olduğunu gösterir.

Yüksek Riskli (Pozitif)

Riskin arttığını ifade eder, ancak kesin tanı değildir. Bu durumda doktorunuz ek testler (örneğin amniyosentez) önerebilir.

Belirsiz veya Başarısız Sonuç

Anne kanındaki fetal DNA oranı düşükse test geçersiz olabilir. Bu durumda genellikle 1–2 hafta sonra test tekrar edilir.

Büyükçekmece’de NIPT Testi Fiyatları

Büyükçekmece’de fetal DNA (NIPT) testinin fiyatları testin kapsamına ve laboratuvarın analiz yöntemine göre değişir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır, ancak bazı özel sigortalar poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını ödeyebilir.

Büyükçekmece’de NIPT Testi Yapılan Merkezler

Büyükçekmece bölgesinde NIPT testi yaptırabileceğiniz merkezler:

Özel hastaneler ve doğum klinikleri
Üniversite hastanelerinin genetik bölümleri
Özel genetik laboratuvarlar
Kadın doğum uzmanı bulunan tıp merkezleri

Bu merkezlerde alınan kan örnekleri, İstanbul’daki referans laboratuvarlara veya yurt dışındaki ileri analiz merkezlerine gönderilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test

Klasik tarama testlerinin doğruluk oranı NIPT’ye göre oldukça düşüktür. Yanlış pozitif oranı yüksek olduğundan, anne adayında gereksiz stres oluşturabilir.

Ense Kalınlığı Ölçümü

Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde çok daha kapsamlı sonuçlar elde edilir. Büyükçekmece’deki kadın doğum uzmanları, genellikle bu iki testi kombine eder.

Sıkça Sorulan Sorular

Büyükçekmece’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlıdır.

Test sonucu kesin mi?
NIPT yüksek doğruluk oranına sahip olsa da tanı testi değildir.

Cinsiyet belirlenebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Büyükçekmece Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte güvenli, erken ve doğru genetik tarama sağlayan modern bir yöntemdir. Sadece kan örneğiyle yapılması, anne ve bebek için tamamen risksizdir.

Büyükçekmece’de yaşayan anne adayları, bu testi yakınlardaki hastaneler veya genetik laboratuvarlarda kolaylıkla yaptırabilirler. NIPT, sağlıklı bir gebelik takibinde hem anneye hem doktora güven kazandıran bilimsel bir destek sunar.

Test sonuçları ne olursa olsun, düzenli ultrason kontrollerini aksatmamak ve doktor önerilerini takip etmek sağlıklı gebelik için en önemli adımdır.