ÇAPA FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Çapa’da Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelikte bebeğin genetik sağlığını güvenli, erken ve doğru biçimde değerlendirmeyi sağlayan modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal anomalileri yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

İstanbul’un tarihi ve akademik merkezlerinden Çapa, tıp fakülteleri ve genetik laboratuvarlarıyla NIPT testinin güvenle yapılabildiği bölgelerden biridir. Çapa’daki üniversite hastaneleri ve özel genetik merkezler, testi uluslararası kalite standartlarına göre gerçekleştirir.

Klasik tarama testleriyle kıyaslandığında NIPT, çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir ve sadece annenin kolundan alınan kan örneğiyle yapılır. Bu nedenle anne ve bebek açısından tamamen güvenlidir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik döneminde plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına geçer. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı analiz için yeterli hale gelir.

Çapa’daki laboratuvarlarda alınan kan örnekleri, Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu ileri genetik yöntem, bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir anormallik olup olmadığını yüksek doğrulukla belirler.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur. Hızlı sonuç isteyen anne adayları için bazı merkezlerde 3–5 gün içerisinde rapor seçeneği sunulur.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi, üç ana kromozomal bozukluğu erken dönemde saptayabilir:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisi olup tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan kopyasıyla oluşur. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla karakterizedir. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukları da inceleyebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Çapa’daki gelişmiş genetik tanı merkezleri, yalnızca temel kromozomal bozuklukları değil, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da içeren genişletilmiş NIPT panelleri uygular. Bu sayede DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir sendromlar erken dönemde saptanabilir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA oranı test için yeterli seviyeye ulaşır.

Çapa’daki hastaneler ve laboratuvarlar testi genellikle 10. haftadan itibaren uygulamaktadır. Test, gebeliğin ilerleyen haftalarında da güvenle yapılabilir.

Çapa’da Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebelere yapılabilir; ancak özellikle aşağıdaki durumlarda önerilir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyenler
Ailesinde kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunanlar

Çapa’daki kadın doğum uzmanları, bu gruplardaki hastalara NIPT testini erken dönemde önermektedir. Günümüzde NIPT, rutin gebelik takibinin önemli bir parçası olarak kabul edilmektedir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Tespit: Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti erken dönemde yüksek doğrulukla belirlenebilir.

Yanlış Pozitif Oranı Düşüktür: Gereksiz amniyosentez işlemlerini azaltır.

Ağrısız ve Kolay: Açlık gerekmez, işlem kısa sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle tespit edilemez.

Bazı anne adaylarında fetal DNA miktarı düşük olabilir. Bu genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda gözlenir.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde test önerilmez.

Çapa’da NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası durumlar hakkında görüşün. Çapa’daki merkezlerde test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunulmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan bir miktar kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde alınır.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı değildir. İleri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Çapa’da NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Çapa’da NIPT Testi Yapan Merkezler

Çapa, Türkiye’nin en köklü tıp fakültelerine ev sahipliği yaptığı için, bölgede NIPT testini uygulayan pek çok akademik merkez, özel hastane ve genetik laboratuvar bulunmaktadır. Alınan kan örnekleri, akredite laboratuvarlarda incelenerek güvenilir sonuçlar sunulur.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT, çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Çapa’da NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Çapa Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru şekilde değerlendiren bir yöntemdir.

Çapa’daki sağlık kurumları, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışmanlık ekipleriyle testi yüksek standartlarda uygulamaktadır. Testin ağrısız, risksiz ve kolay uygulanabilir olması anne adayları için büyük avantaj sağlar.

Sağlıklı bir gebelik için testin zamanında yapılması, sonuçların uzman doktor tarafından değerlendirilmesi ve düzenli takiplerin sürdürülmesi çok önemlidir.