ÇATALCA FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Çatalca’da Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), Türkçesiyle invaziv olmayan prenatal test, gebelikte bebeğin genetik sağlığını değerlendirmeye yarayan en gelişmiş tarama testlerinden biridir. Halk arasında Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal bozuklukları erken dönemde ve yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Çatalca, İstanbul’un hızla büyüyen bölgelerinden biridir ve birçok özel hastane, kadın doğum kliniği ve genetik laboratuvar, modern donanımlarıyla NIPT testini sunmaktadır. Test yalnızca annenin kolundan alınan kan örneğiyle gerçekleştirilir. Bu yönüyle hem anne hem de bebek açısından tamamen güvenlidir. Ne anesteziye ne de özel bir hazırlığa gerek vardır.

NIPT testi, klasik ikili veya üçlü testlere kıyasla çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. Anne adayları için ağrısız, pratik ve erken dönemde güvenilir sonuçlar sunar. Bu nedenle günümüzde gebelik takibinde en sık tercih edilen testlerden biri haline gelmiştir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik döneminde plasenta yoluyla bebeğe ait genetik materyalin küçük parçaları annenin kan dolaşımına karışır. Bu parçalara cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı test için yeterli düzeye ulaşır.

Çatalca’daki laboratuvarlarda yapılan NIPT testinde annenin kan örneği alınır, özel tüplere aktarılır ve gelişmiş genetik analiz cihazlarında incelenir. Kullanılan teknoloji, kromozomların sayısını ve yapısını inceleyerek olası anomalileri belirler. Bu analizde massively parallel sequencing veya SNP tabanlı genetik analiz yöntemleri kullanılabilir.

Sonuçlar genellikle 7 ila 10 gün arasında çıkmaktadır. Bazı hızlı sonuç sağlayan laboratuvarlarda bu süre 3–5 güne kadar inebilir. Testin başarısı, anne kanındaki fetal DNA oranına ve laboratuvarın kullandığı teknik donanıma bağlıdır.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozom Taramaları

NIPT testi, üç önemli kromozomal bozukluğu yüksek doğruluk oranıyla saptayabilir:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozomal bozukluktur. NIPT testiyle %99’un üzerinde tespit edilir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan kopyalanmasıyla oluşur. Doğruluk oranı yaklaşık %97’dir.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla gelişir. Tespit doğruluğu %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi ayrıca cinsiyet kromozomlarındaki bazı anormallikleri de saptayabilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Bu anomaliler, klasik tarama testlerinde genellikle gözden kaçabilir. Ancak NIPT testi sayesinde erken dönemde fark edilme şansı artar.

Genişletilmiş NIPT Panelleri

Çatalca’daki ileri genetik laboratuvarlarda, mikro delesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını tarayan genişletilmiş NIPT panelleri de uygulanmaktadır. Bu paneller, örneğin DiGeorge, Prader-Willi, Angelman veya 1p36 delesyonu gibi nadir ama ciddi sendromların saptanmasında önemli rol oynar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu dönemde annenin kanında yeterli fetal DNA bulunur. Bazı laboratuvarlar 9. haftada test yapabilse de, 10. hafta ve sonrası en doğru sonuçların alındığı dönemdir.

Gebeliğin ilerlemesiyle birlikte fetal DNA oranı artar, bu da testin doğruluk oranını yükseltir. Bu nedenle NIPT testi, hem ilk trimesterde hem de ikinci ve üçüncü trimesterde güvenle uygulanabilir.

Çatalca’da Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi her hamile kadına önerilse de, bazı gruplarda özellikle tavsiye edilir:

35 yaş üzeri anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
Ailesinde genetik bozukluk öyküsü olanlar
Önceki gebeliklerinde kromozomal anomali görülmüş olanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testlerden çekinen gebeler

Çatalca’daki kadın doğum klinikleri ve tıp merkezleri, bu gruptaki anne adaylarına NIPT testini erken dönemde önerir. Ancak test artık yalnızca yüksek riskli gebeliklerde değil, rutin tarama amacıyla da yapılmaktadır.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı

NIPT testi, Down sendromu için %99’un, Edwards sendromu için %97’nin ve Patau sendromu için %90’ın üzerinde doğruluk oranına sahiptir.

Güvenli ve Kolay

Test yalnızca kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk oluşturmaz.

Erken Dönemde Uygulama

Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilmesi, anomalilerin erken dönemde saptanmasını sağlar.

Cinsiyet Belirleme

Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir ve ultrasona göre çok daha erken öğrenilebilir.

Gereksiz Girişimlerden Kaçınma

Doğru sonuç oranı yüksek olduğu için amniyosentez gibi girişimsel testlere gerek kalmadan net bir ön değerlendirme yapılabilir.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT, bir tarama testidir, tanı testi değildir. Bu nedenle yüksek riskli bir sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Pozitif sonuç durumunda doktor, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) önerebilir.

Test tüm genetik hastalıkları kapsamaz; tek gen mutasyonları ve yapısal kromozom bozuklukları bu testle belirlenemez.

Bazı durumlarda, anne kanında yeterli fetal DNA olmayabilir. Özellikle fazla kilolu anne adaylarında veya erken haftalarda bu durum görülebilir. Bu durumda test tekrarlanmalıdır.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde uygulanması önerilmez.

Çatalca’da NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi

Test öncesinde doktorunuzla görüşerek kapsam, içerik ve olası sonuçlar hakkında bilgi almanız gerekir. Çatalca’daki merkezlerde genetik danışmanlık hizmeti mevcuttur.

Test Sırasında

Anne adayının kolundan alınan kan örneği özel tüplere konur. Aç olmanız gerekmez. İşlem yalnızca birkaç dakika sürer ve ağrısızdır.

Test Sonrasında

Kan örneği genetik analiz için laboratuvara gönderilir. Çatalca’daki bazı merkezler testleri İstanbul’daki referans laboratuvarlara yollar. Sonuçlar 7–10 gün içinde çıkar, bazen 3–5 gün içinde hızlı sonuç alınabilir.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Riskli (Negatif)

Bu sonuç, bebeğinizde incelenen kromozomal anomalilerin görülme olasılığının düşük olduğunu gösterir.

Yüksek Riskli (Pozitif)

Riskin arttığını gösterir, kesin tanı değildir. Bu durumda ileri testler gerekebilir.

Belirsiz veya Başarısız Sonuç

Fetal DNA oranı yetersizse test geçersiz sayılır. Bu durumda 1–2 hafta sonra tekrarlanması gerekir.

Çatalca’da NIPT Testi Fiyatları

Çatalca’da fetal DNA (NIPT) testinin fiyatları testin kapsamına göre değişir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır, ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçeye göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Çatalca’da NIPT Testi Yapılan Merkezler

Çatalca ve çevresinde NIPT testi hizmeti veren birçok merkez bulunmaktadır.

Özel hastaneler ve doğum klinikleri
Genetik laboratuvarlar
Kadın doğum merkezleri
Üniversite hastanelerinin ilgili birimleri

Kan örnekleri genellikle İstanbul’daki referans laboratuvarlara gönderilerek analiz edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test

Bu testlerin doğruluk oranı NIPT’ye göre daha düşüktür. Yanlış pozitif sonuç olasılığı yüksek olduğundan anne adaylarında gereksiz endişe yaratabilir.

Ense Kalınlığı Ölçümü

Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde daha güvenilir sonuçlar verir. Çatalca’daki kadın doğum uzmanları bu iki testi birlikte uygulamaktadır.

Sıkça Sorulan Sorular

Çatalca’da NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, tamamen isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT yüksek doğruluk oranına sahip olsa da tanı testi değildir.

Cinsiyet belirlenebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesinde açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde, bazı laboratuvarlarda 3–5 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Çatalca Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte güvenli, erken ve doğru genetik değerlendirme sağlayan modern bir yöntemdir. Test sadece kan örneğiyle yapılır ve anne ile bebek için hiçbir risk içermez.

Çatalca’da yaşayan anne adayları, bu testi güvenilir laboratuvarlarda yaptırarak gebelik süreçlerini daha bilinçli sürdürebilirler. NIPT testi sayesinde olası riskler erken tespit edilir, gereksiz stres ve invaziv testlerin önüne geçilir.

Her test sonucunda olduğu gibi, doktorunuzla görüşüp detaylı değerlendirme yapılması önemlidir. Sağlıklı bir hamilelik için düzenli ultrason kontrolleri, dengeli beslenme ve stres yönetimi en önemli unsurlardır.