CERRAHPAŞA FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Cerrahpaşa’da Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığı hakkında erken, güvenli ve doğru bilgiler sunan modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek olası kromozomal anomalileri yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

İstanbul’un en köklü tıp merkezlerinden biri olan Cerrahpaşa, akademik kadrosu, laboratuvar altyapısı ve ileri genetik analiz olanaklarıyla NIPT testinin güvenle yapıldığı bir bölgedir. Burada uygulanan testler, uluslararası kalite standartlarına uygun şekilde gerçekleştirilmekte ve kısa sürede sonuçlanmaktadır.

Klasik tarama testleriyle kıyaslandığında NIPT, çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir ve yalnızca annenin kolundan alınan kan örneğiyle yapılır. Bu özelliği sayesinde anne ve bebek için tamamen güvenlidir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sürecinde plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına karışır. Bu DNA parçacıkları cell-free fetal DNA (cffDNA) olarak adlandırılır. Gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanındaki fetal DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Cerrahpaşa’daki laboratuvarlarda alınan kan örnekleri, Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu ileri yöntem, bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığını yüksek doğrulukla belirler.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur. Bazı merkezlerde hızlı sonuç isteyen anne adayları için 3–5 gün aralığında rapor seçeneği sunulmaktadır.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi üç temel kromozomal bozukluğu erken dönemde belirler:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisi olup tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkar. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olması durumunda oluşur. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi cinsiyet kromozomlarındaki olası anomalileri de belirleyebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Cerrahpaşa’daki ileri genetik merkezlerde, yalnızca temel kromozomal bozukluklar değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da içeren genişletilmiş NIPT panelleri yapılmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman gibi nadir genetik sendromların erken dönemde tespit edilmesini sağlar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA oranı test için yeterli hale gelir.

Cerrahpaşa’daki hastaneler genellikle testi 10. haftadan itibaren önermektedir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir.

Cerrahpaşa’da Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebelere uygulanabilir; ancak aşağıdaki gruplarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Ailesinde kalıtsal hastalık öyküsü bulunanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden çekinen anne adayları

Cerrahpaşa’daki kadın doğum uzmanları, bu gruplardaki hastalara NIPT testini erken dönemde önermektedir. Günümüzde NIPT, rutin prenatal bakımın ayrılmaz bir parçası haline gelmiştir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Uygulama: 10. haftadan itibaren uygulanabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti yüksek doğrulukla belirlenebilir.

Yanlış Pozitif Oranı Düşüktür: Gereksiz amniyosentez işlemlerini azaltır.

Ağrısız ve Kolay: Açlık gerekmez, işlem kısa sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gereklidir.

Test genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı anne adaylarında fetal DNA oranı düşük olabilir. Bu genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda gözlenir.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde test önerilmez.

Cerrahpaşa’da NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. Cerrahpaşa’daki merkezlerde test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunulmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan bir miktar kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı değildir. İleri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Cerrahpaşa’da NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçeye göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Cerrahpaşa’da NIPT Testi Yapan Merkezler

Cerrahpaşa, Türkiye’nin önde gelen tıp fakülteleri ve araştırma merkezlerinin bulunduğu bir bölgedir. Buradaki üniversite hastaneleri, özel laboratuvarlar ve genetik tanı merkezleri NIPT testini ileri teknolojiyle gerçekleştirmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT, çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Cerrahpaşa’da NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Cerrahpaşa Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru şekilde değerlendiren modern bir yöntemdir.

Cerrahpaşa’daki hastaneler, laboratuvarlar ve genetik danışmanlık ekipleri bu testi yüksek standartlarda uygulamaktadır. Testin ağrısız, risksiz ve kolay uygulanabilir olması anne adayları için büyük bir avantaj sağlar.

Gebelik sürecinde testin zamanında yapılması, sonuçların doktor gözetiminde değerlendirilmesi ve düzenli takiplerin sürdürülmesi sağlıklı bir hamilelik için son derece önemlidir.