DUDULLU FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Dudullu’da Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını erken dönemde, güvenli ve doğru bir şekilde değerlendiren modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal anomalileri yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

İstanbul’un Anadolu Yakası’nda yer alan Dudullu, son yıllarda gelişen sağlık altyapısı sayesinde NIPT testinin kolay ve güvenilir biçimde yapılabildiği bölgelerden biridir. İlçedeki özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik laboratuvarlar, testi modern cihazlarla uygulayarak kısa sürede doğru sonuçlar sunmaktadır.

Klasik tarama testlerine göre NIPT hem doğruluk oranı hem de güvenlik açısından daha avantajlıdır. Test yalnızca annenin kolundan alınan kan örneğiyle yapılır ve hem anne hem de bebek için tamamen risksizdir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kanına geçer. Bu DNA parçacıkları cell-free fetal DNA (cffDNA) olarak adlandırılır. Gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanında bu DNA miktarı analiz için yeterli hale gelir.

Dudullu’da yapılan NIPT testlerinde alınan kan örneği, Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle incelenir. Bu yöntem, bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığını yüksek doğrulukla belirler.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı merkezlerde hızlı sonuç seçeneğiyle 3–5 gün içinde rapor alınabilir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi, üç temel kromozomal bozukluğu erken dönemde tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisi olup tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla karakterizedir. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, bebeğin cinsiyet kromozomlarındaki anomalileri de belirleyebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Dudullu’daki bazı ileri genetik merkezlerde, yalnızca temel kromozomal bozukluklar değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da inceleyen genişletilmiş NIPT panelleri uygulanmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman sendromu gibi nadir genetik hastalıkların erken tespitine olanak tanır.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan itibaren anne kanındaki fetal DNA oranı test için yeterli hale gelir.

Dudullu’daki özel hastaneler genellikle testi 10. haftadan itibaren uygulamaktadır. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir.

Dudullu’da Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebelere yapılabilir; ancak bazı durumlarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Ailesinde kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyenler

Günümüzde Dudullu’daki kadın doğum uzmanları, NIPT testini yalnızca riskli gebeliklerde değil, rutin prenatal bakımın bir parçası olarak önermektedir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Uygulama: 10. haftadan itibaren yapılabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti erken dönemde öğrenilebilir.

Yanlış Pozitif Oranı Düşüktür: Gereksiz amniyosentez işlemlerini azaltır.

Ağrısız ve Kolay: Açlık gerekmez, işlem kısa sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı anne adaylarında fetal DNA oranı düşük olabilir. Bu durum genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda gözlenir.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir; ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Dudullu’da NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. Dudullu’daki birçok merkez test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan bir miktar kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı değildir. İleri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Dudullu’da NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçeye göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Dudullu’da NIPT Testi Yapan Merkezler

Dudullu’daki özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar bu testi ileri teknolojiyle gerçekleştirmektedir. Kan örnekleri İstanbul’daki akredite genetik laboratuvarlarda analiz edilmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Dudullu’da NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Dudullu Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru şekilde değerlendiren modern bir tarama testidir.

Dudullu’daki hastaneler ve laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışman kadrolarıyla bu testi yüksek standartlarda uygulamaktadır. Testin ağrısız, risksiz ve kolay uygulanabilir olması anne adayları için büyük avantaj sağlar.

Sağlıklı bir gebelik için testin zamanında yapılması, sonuçların uzman doktor tarafından değerlendirilmesi ve düzenli takiplerin sürdürülmesi çok önemlidir.