ESENLER FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Esenler’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelikte bebeğin genetik sağlığı hakkında kesinlik derecesi yüksek bilgiler sağlayan, modern tıbbın sunduğu en güvenli tarama yöntemlerinden biridir. Halk arasında Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek kromozomal bozuklukları erken dönemde ve yüksek doğrulukla saptar.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Esenler, İstanbul’un sağlık açısından en yoğun bölgelerinden biridir ve burada birçok özel hastane, tıp merkezi ve genetik laboratuvar NIPT testini modern ekipmanlarla uygulamaktadır. Test, yalnızca annenin kolundan alınan kan örneğiyle yapılır ve hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir. Anestezi, açlık veya özel hazırlık gerekmez.

Klasik tarama testlerine göre daha yüksek doğruluk oranı sayesinde, NIPT testi gebelikte riskli durumların erken fark edilmesini sağlar. Özellikle 10. haftadan itibaren yapılabilmesi, anne adayına ve doktora zaman kazandırır.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçacıkları annenin kan dolaşımına geçer. Bu küçük DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) adı verilir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı laboratuvar analizleri için yeterli hale gelir.

Esenler’de yapılan NIPT testinde anne adayının kan örneği alınır ve gelişmiş genetik analiz yöntemleriyle incelenir. Laboratuvarlar, kromozomların sayısal veya yapısal anomalilerini belirlemek için yüksek çözünürlüklü DNA dizileme teknolojisi kullanır. Analiz sonucunda, olası genetik farklılıklar saptanır ve raporlanır.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlar 3–5 gün içinde “hızlı rapor” seçeneği de sunar. Bu işlem sırasında anneye veya bebeğe hiçbir zarar gelmez.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi, gebelikte en sık karşılaşılan üç kromozom bozukluğunu yüksek doğrulukla tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla oluşur. NIPT testinin tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun üç kopyasıyla ortaya çıkar. Doğruluk oranı yaklaşık %97’dir.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyası bulunduğunda görülür, testin doğruluğu %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi ayrıca cinsiyet kromozomlarındaki dengesizlikleri de saptayabilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Esenler’deki bazı genetik tanı merkezleri, mikro delesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş NIPT panelleri sunmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi, Angelman ve benzeri nadir sendromların taranmasını da içerir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal dönem gebeliğin 10. haftası ve sonrasıdır. Bu dönemde anne kanındaki fetal DNA miktarı yeterlidir. Bazı laboratuvarlar testi 9. haftada da yapabilir, ancak en güvenilir sonuçlar 10. hafta sonrasında elde edilir.

Gebelik ilerledikçe fetal DNA oranı artar, dolayısıyla testin doğruluğu da yükselir. NIPT testi, gebeliğin ikinci ve üçüncü trimesterinde de güvenle yapılabilir.

Esenler’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi, her anne adayı için uygundur; ancak bazı gruplarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzerindeki gebeler
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk çıkanlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü olanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular saptananlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testlerden çekinen anne adayları
Ailesinde kromozomal dengesizlik taşıyıcılığı bulunan bireyler

Esenler’deki perinatoloji klinikleri, bu risk gruplarındaki anne adaylarına NIPT testini erken haftalarda önerir. Ancak günümüzde test, yalnızca riskli gebeliklerde değil, tüm gebelerde rutin tarama aracı olarak kullanılmaktadır.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek doğruluk oranı: NIPT testi, Down sendromu için %99’un üzerinde doğruluk oranına sahiptir.
Tamamen güvenli: Sadece kan alınır; anne veya bebek açısından hiçbir risk yoktur.
Erken tanı: Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir, bu da erken dönemde bilgi sağlar.
Cinsiyet belirleme: Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.
Gereksiz işlemlerden kaçınma: Amniyosentez gibi girişimsel işlemlerin sayısı azalır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, kesin tanı testi değildir. Pozitif sonuç, anomali olduğu anlamına gelmez; doğrulama için amniyosentez veya CVS gerekir.

Test, genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları ve nöral tüp defektleri bu testle belirlenemez.

Bazı durumlarda, anne kanındaki fetal DNA oranı düşük olabilir. Özellikle fazla kilolu anne adaylarında veya erken haftalarda test başarısız olabilir. Bu durumda test genellikle 1–2 hafta sonra tekrarlanır.

İkiz gebeliklerde NIPT yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre bir miktar düşüktür.

Esenler’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test öncesi: Doktorunuzla testin kapsamı ve sonuçların anlamı hakkında görüşmeniz önerilir. Esenler’deki birçok klinikte test öncesi genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Test sırasında: Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. Açlık gerekmez. İşlem kısa sürer ve ağrısızdır.

Test sonrası: Örnek genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Doktorunuz raporu değerlendirerek gerekirse ileri tetkikler önerebilir.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Riskli (Negatif): Bu sonuç, incelenen anomalilerin görülme olasılığının düşük olduğunu gösterir.
Yüksek Riskli (Pozitif): Anomali riskinin arttığını belirtir, kesin tanı değildir.
Belirsiz veya Başarısız Sonuç: Fetal DNA oranı düşükse test geçersiz olabilir. Bu durumda 1–2 hafta sonra yeniden yapılır.

Esenler’de NIPT Testi Fiyatları

Esenler’de fetal DNA (NIPT) testinin fiyatları laboratuvara ve panelin kapsamına göre değişiklik gösterebilir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır, ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçelere göre test ücretinin bir kısmını ödeyebilir.

Esenler’de NIPT Testi Yapılan Merkezler

Esenler’de NIPT testi yapan birçok özel hastane, tıp merkezi ve genetik laboratuvar bulunmaktadır. Bu merkezlerde alınan kan örnekleri genellikle İstanbul’daki referans laboratuvarlara gönderilerek analiz edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test: Klasik testler, NIPT’ye göre daha düşük doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif olasılığı yüksektir.
Ense Kalınlığı Ölçümü: Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde en güvenilir sonuçları verir. Esenler’deki kadın doğum uzmanları bu iki testi sıklıkla kombine eder.

Sıkça Sorulan Sorular

Esenler’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT yüksek doğruluk oranına sahip olsa da tanı testi değildir.

Cinsiyet belirlenebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesinde açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Esenler Fetal DNA (NIPT) testi, modern tıbbın sunduğu en güvenilir prenatal tarama yöntemlerinden biridir. Sadece anne kanı kullanıldığı için tamamen risksizdir ve erken dönemde bebeğin genetik sağlığı hakkında bilgi verir.

Esenler’de yaşayan anne adayları, bu testi kolay ulaşılabilir hastanelerde yaptırarak gebelik sürecini daha güvenli ve huzurlu şekilde sürdürebilirler. Test sonucunuz ne olursa olsun, doktorunuzun yönlendirmelerini izlemek ve rutin kontrolleri aksatmamak sağlıklı bir hamileliğin temelidir.