EYÜPSULTAN FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Eyüpsultan’da Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, anne adaylarının gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığı hakkında erken, doğru ve güvenli bilgi edinmesini sağlayan modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak bilinen bu yöntem, yalnızca annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozom anomalilerini tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Eyüpsultan, İstanbul’un hem merkezi hem de sağlık altyapısı açısından güçlü ilçelerinden biridir. Bölgede bulunan özel hastaneler, kadın doğum merkezleri ve genetik laboratuvarlar, NIPT testini ileri teknolojilerle uygulayarak anne adaylarına hızlı ve doğru sonuçlar sunmaktadır. Test yalnızca kan örneğiyle yapılır, bu nedenle anne veya bebek açısından hiçbir risk taşımaz.

NIPT testi, klasik tarama testlerine kıyasla çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. Erken gebelik haftalarında bile güvenilir sonuç verebildiği için, hem doktorların hem de anne adaylarının en çok tercih ettiği yöntemlerden biridir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğin DNA’sından küçük parçalar annenin kanına karışır. Bu parçacıklara cell-free fetal DNA (cffDNA) adı verilir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı laboratuvar incelemesi için yeterli hale gelir.

Eyüpsultan’da uygulanan NIPT testinde anne adayının kolundan alınan kan örneği, özel genetik analiz cihazlarında incelenir. Bu cihazlar, kromozom sayısındaki farklılıkları ve yapısal bozuklukları yüksek hassasiyetle tespit eder. Analizler genellikle massively parallel sequencing (MPS) veya SNP tabanlı yöntemlerle yapılır.

Sonuçlar genellikle 7 ila 10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlarda 3–5 gün arasında hızlı sonuç seçeneği de bulunur.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozom Anomalileri

NIPT testi, üç ana kromozom bozukluğunu yüksek doğrulukla tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisi olup NIPT testinde %99’un üzerinde doğrulukla tespit edilir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun üç kopyası bulunur. Tespit oranı yaklaşık %97’dir.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla ortaya çıkar. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Bozuklukları

Test aynı zamanda cinsiyet kromozomlarındaki anomalileri de değerlendirir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş NIPT Panelleri

Eyüpsultan’daki bazı gelişmiş laboratuvarlar, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş NIPT panelleri sunmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir genetik bozuklukları da tarayabilir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu dönemde annenin kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur. Bazı merkezler 9. haftada test yapabilse de, en güvenilir sonuçlar 10. hafta ve sonrasında elde edilir.

Gebelik ilerledikçe fetal DNA oranı artar. Bu nedenle NIPT testi ikinci ve üçüncü trimesterde de güvenle yapılabilir.

Eyüpsultan’da Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm anne adayları için uygundur, ancak bazı durumlarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk tespit edilenler
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk yaşayanlar
Ultrason muayenesinde anormal bulgular saptananlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testlerden kaçınmak isteyenler
Ailede genetik hastalık öyküsü bulunanlar

Eyüpsultan’daki kadın doğum klinikleri, bu risk gruplarına NIPT testini erken haftalarda önermektedir. Günümüzde ise test yalnızca riskli gebeliklerde değil, rutin prenatal tarama amacıyla da yaygın olarak kullanılmaktadır.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99’un üzerinde, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90 oranında doğruluk sağlar.

Tamamen Güvenli: Yalnızca kan alınır; anne veya bebek açısından hiçbir risk oluşturmaz.

Erken Dönemde Uygulanabilir: 10. haftadan itibaren yapılabilir, anomaliler erken tespit edilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.

Gereksiz İşlemleri Azaltır: Yüksek doğruluk oranı sayesinde amniyosentez gibi invaziv işlemlerin sayısı azalır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif bir sonuç, genetik anomaliyi kesin olarak göstermediği için mutlaka amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile doğrulanmalıdır.

Test tüm genetik hastalıkları kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal bozukluklar NIPT ile tespit edilemez.

Bazı durumlarda, özellikle fazla kilolu anne adaylarında fetal DNA miktarı yetersiz olabilir. Bu durumda test tekrarlanabilir.

İkiz gebeliklerde NIPT yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür.

Eyüpsultan’da NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla görüşerek testin kapsamı, avantajları ve sınırlamaları hakkında bilgi alın. Eyüpsultan’daki merkezlerde genetik danışmanlık hizmeti mevcuttur.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan kan alınır. Açlık gerekmez. İşlem birkaç dakika sürer ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlar 3–5 gün içinde hızlı sonuç verebilir.

Test Sonuçlarının Yorumlanması

Düşük Riskli (Negatif) Sonuç:
Tarama yapılan anomalilerin görülme olasılığı düşüktür. Ek test gerekmez.

Yüksek Riskli (Pozitif) Sonuç:
Genetik anomali riski artmıştır, ancak kesin tanı değildir. Amniyosentez ile doğrulama gerekir.

Belirsiz veya Başarısız Sonuç:
Anne kanında yeterli fetal DNA bulunmadığında test sonuç vermez. Bu durumda test 1–2 hafta sonra tekrarlanabilir.

Eyüpsultan’da NIPT Testi Fiyatları

Eyüpsultan’da fetal DNA (NIPT) testinin fiyatları testin kapsamına göre değişiklik gösterir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamaz. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçeye göre test ücretinin bir kısmını ödeyebilir.

Eyüpsultan’da NIPT Testi Yapılan Merkezler

Eyüpsultan’daki birçok özel hastane, tıp merkezi ve genetik laboratuvar NIPT testi hizmeti sunmaktadır. Kan örnekleri genellikle İstanbul’daki büyük referans laboratuvarlarda analiz edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Bu testlerin doğruluk oranı NIPT’ye göre düşüktür. Yanlış pozitif olasılığı daha yüksektir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde en güvenilir sonuçları verir. Eyüpsultan’daki kadın doğum uzmanları bu iki testi genellikle birlikte önerir.

Sıkça Sorulan Sorular

Eyüpsultan’da NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT yüksek doğruluk oranına sahiptir, ancak tanı testi değildir.

Cinsiyet belirlenebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Eyüpsultan Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığı hakkında güvenli, erken ve doğru bilgi sağlayan modern bir tarama yöntemidir. Yalnızca kan örneğiyle yapılması nedeniyle anne ve bebek için tamamen risksizdir.

Eyüpsultan’da yaşayan anne adayları, bu testi bölgedeki donanımlı hastanelerde ve genetik laboratuvarlarda kolaylıkla yaptırabilir. Test sonucunuz ne olursa olsun, doktorunuzla detaylı değerlendirme yapmak ve rutin gebelik kontrollerini aksatmamak sağlıklı bir süreç için çok önemlidir.