FATİH FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Fatih’te Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığı hakkında erken dönemde bilgi veren modern bir testtir. Halk arasında Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarının analiz edilmesiyle olası kromozomal bozuklukları yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Fatih, İstanbul’un en köklü sağlık merkezlerinden biridir. Bölgede çok sayıda özel hastane, üniversite hastanesi ve genetik tanı merkezi bulunmaktadır. Bu merkezlerde NIPT testi modern cihazlarla, uluslararası standartlara uygun şekilde yapılmaktadır. Test, yalnızca annenin kolundan alınan kan örneğiyle gerçekleştirilir ve anne ile bebek için hiçbir risk taşımaz.

Klasik ikili veya üçlü testlere göre çok daha yüksek doğruluk oranına sahip olması nedeniyle NIPT testi, gebelik takibinde artık temel tarama yöntemi olarak kabul edilmektedir. Erken tanı imkânı, anne adaylarının bilinçli kararlar almasını kolaylaştırır.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçacıkları annenin kanına geçer. Bu küçük genetik materyallere cell-free fetal DNA (cffDNA) adı verilir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı test yapılabilecek seviyeye ulaşır.

Fatih’teki laboratuvarlarda yapılan NIPT testinde anne adayının kan örneği alınır, özel tüplerde genetik laboratuvara gönderilir ve burada ileri dizileme teknolojileriyle incelenir. Kullanılan massively parallel sequencing (MPS) yöntemi, kromozom sayısındaki farklılıkları yüksek doğrulukla tespit eder.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün arasında çıkar. Bazı laboratuvarlarda hızlı rapor seçeneğiyle 3–5 gün içinde de sonuç alınabilir. Test, hem kolay uygulanabilir hem de güvenilir olduğu için günümüzde rutin prenatal tarama testlerinin yerini almaktadır.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozom Anomalileri

NIPT testi, gebelikte en sık görülen üç önemli kromozomal bozukluğu tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun fazladan kopyalanması sonucu oluşur. NIPT testinde %99’un üzerinde doğrulukla saptanır.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun üç kopyası bulunur. Testin doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla karakterizedir. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi ayrıca cinsiyet kromozomlarındaki bazı bozuklukları da saptayabilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Bu anomaliler, klasik tarama testlerinde genellikle fark edilmez; ancak NIPT sayesinde erken dönemde tespit edilebilir hale gelmiştir.

Genişletilmiş NIPT Panelleri

Fatih’teki ileri genetik laboratuvarlar, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını içeren genişletilmiş NIPT panelleri sunmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir ama ciddi genetik sendromların taranmasına da imkân tanır.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan sonra anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur. Bazı laboratuvarlar 9. haftada da test yapabilse de en güvenilir sonuçlar 10. haftadan sonra alınır.

Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde fetal DNA oranı arttığı için testin doğruluk oranı da artar. Bu nedenle NIPT testi, hem ilk trimesterde hem de ikinci ve üçüncü trimesterde güvenle uygulanabilir.

Fatih’te Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm anne adayları için uygundur; ancak bazı durumlarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzeri anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk belirlenenler
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde anormal bulgular saptananlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testlerden kaçınmak isteyenler
Ailede kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunanlar

Fatih’teki özel hastaneler ve perinatoloji merkezleri, bu risk gruplarında NIPT testini özellikle erken haftalarda önermektedir. Ancak test, artık sadece riskli gebeliklerde değil, her hamilelikte rutin olarak tercih edilen güvenli bir yöntem haline gelmiştir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99’un üzerinde, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90 doğruluk oranına sahiptir.

Güvenli ve Ağrısız: Yalnızca kan örneğiyle yapılır. Anne ve bebek için hiçbir risk oluşturmaz.

Erken Dönemde Uygulanabilir: Gebeliğin 10. haftasından itibaren güvenli şekilde uygulanabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.

Gereksiz Girişimlerden Kaçınma: Yüksek doğruluk oranı sayesinde amniyosentez gibi girişimsel işlemlere gerek kalmadan risk değerlendirmesi yapılabilir.

Hızlı Sonuç Alma: Laboratuvar yoğunluğuna bağlı olarak 3–10 gün arasında sonuç alınabilir.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, bebeğinizde kesin olarak genetik bozukluk olduğu anlamına gelmez. Bu durumda doktorunuz, kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) önerebilir.

Ayrıca test tüm genetik hastalıkları kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal bozukluklar NIPT ile tespit edilemez.

Bazı durumlarda test sonuç vermeyebilir. Özellikle erken haftalarda veya annenin fazla kilolu olması durumunda anne kanında yeterli fetal DNA bulunmayabilir. Bu durumda test birkaç hafta sonra tekrarlanabilir.

İkiz gebeliklerde NIPT yapılabilir; ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve daha fazla gebeliklerde ise test önerilmez.

Fatih’te NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Testten önce doktorunuzla kapsam, sonuçlar ve olası riskler hakkında detaylı görüşme yapılır. Fatih’teki birçok merkezde test öncesi genetik danışmanlık hizmeti mevcuttur.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. İşlem ağrısızdır ve açlık gerekmez.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlarda hızlı sonuç seçeneğiyle 3–5 gün içinde rapor verilebilir.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Riskli (Negatif):
Bu sonuç, incelenen anomalilerin görülme olasılığının düşük olduğunu gösterir. Ek test gerekmeyebilir.

Yüksek Riskli (Pozitif):
Anomali riski artmıştır ancak kesin tanı değildir. Amniyosentez gibi tanı testleriyle doğrulanmalıdır.

Belirsiz veya Başarısız Sonuç:
Anne kanında yeterli fetal DNA bulunamadığında test geçersiz sayılabilir. Bu durumda test tekrarlanabilir.

Fatih’te NIPT Testi Fiyatları

Fatih’te fetal DNA (NIPT) testinin fiyatı, testin kapsamına ve laboratuvarın donanımına göre değişir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamaz; ancak bazı özel sağlık sigortaları, poliçeye bağlı olarak test ücretinin bir kısmını ödeyebilir.

Fatih’te NIPT Testi Yapılan Merkezler

Fatih, İstanbul’un en köklü sağlık bölgelerinden biridir. İlçede bulunan özel hastaneler, üniversite hastaneleri ve genetik laboratuvarlar, NIPT testini güvenli koşullarda uygulamaktadır.

Test genellikle özel genetik laboratuvarlarda analiz edilir; ancak bazı büyük hastaneler kendi laboratuvarlarında da NIPT hizmeti sunmaktadır.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Bu testlerin doğruluk oranı NIPT’ye göre düşüktür. Yanlış pozitif olasılığı yüksektir ve gereksiz kaygıya yol açabilir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde, özellikle ilk trimesterde daha güvenilir sonuçlar elde edilir. Fatih’teki kadın doğum uzmanları bu iki yöntemi genellikle birlikte önerir.

Sıkça Sorulan Sorular

Fatih’te NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT yüksek doğruluk oranına sahiptir, ancak tanı testi değildir.

Cinsiyet belirlenebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Fatih Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte güvenli, erken ve doğru genetik tarama imkânı sunan bir yöntemdir. Anne ve bebek için hiçbir risk oluşturmaz, yalnızca kan örneğiyle uygulanır.

Fatih’te yaşayan anne adayları, bu testi bölgedeki özel hastanelerde veya genetik laboratuvarlarda kolaylıkla yaptırabilir. Sonuçlar, doktor tarafından değerlendirilerek gerektiğinde ileri testlerle desteklenebilir.

NIPT testi, gebelikte olası riskleri erken tespit etmeyi sağlar ve ailelere bilinçli kararlar alma fırsatı tanır. Sağlıklı bir gebelik süreci için doktor kontrollerinizi düzenli sürdürmek büyük önem taşır.