FETALER DNA (NIPT) TEST IN ISTANBUL

Sicher, genau und nicht-invasiv – Pränatale genetische Untersuchung

Was ist der NIPT-Test?

Der NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest), auch bekannt als fetaler DNA-Test oder zellfreie fetale DNA (cffDNA)-Analyse, ist eine moderne, sichere und präzise Methode, um bereits früh in der Schwangerschaft Informationen über die genetische Gesundheit des Babys zu erhalten. Dabei werden kleine Fragmente der kindlichen DNA im Blut der Mutter analysiert, um mögliche Chromosomenanomalien zu erkennen – ganz ohne Risiko für Mutter oder Kind.

Für Informationen und Terminvereinbarung: +90 542 225 89 12 – Ataşehir / Istanbul

In Istanbul wird der NIPT-Test in zahlreichen privaten Kliniken, Universitätskrankenhäusern und spezialisierten genetischen Laboren durchgeführt. Der Test erfordert lediglich eine Blutentnahme aus dem Arm der werdenden Mutter – es sind keine invasiven Eingriffe wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie nötig. Dadurch ist der NIPT-Test völlig sicher und schmerzfrei.

Wie funktioniert der NIPT-Test?

Während der Schwangerschaft gelangen über die Plazenta kleine Fragmente der DNA des Babys in den Blutkreislauf der Mutter. Diese sogenannten zellfreien fetalen DNA-Fragmente können ab der 10. Schwangerschaftswoche nachgewiesen und analysiert werden.

Mit Hilfe modernster Next Generation Sequencing (NGS)-Technologien werden diese DNA-Fragmente in spezialisierten Laboren in Istanbul untersucht. Dabei wird geprüft, ob zusätzliche oder fehlende Chromosomen vorliegen, die auf genetische Störungen hinweisen könnten.

Die Blutprobe wird analysiert, und das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von 7 bis 10 Tagen vor. Einige Labore bieten auch Express-Optionen mit Ergebnissen innerhalb von 3 bis 5 Tagen an.

Welche genetischen Veränderungen kann der NIPT-Test erkennen?

Häufige Chromosomenanomalien

Der NIPT-Test erkennt die häufigsten genetischen Anomalien mit sehr hoher Genauigkeit:

Down-Syndrom (Trisomie 21): Eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21; Erkennungsrate über 99 %.
Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18; Erkennungsrate etwa 97 %.
Pätau-Syndrom (Trisomie 13): Eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13; Erkennungsrate über 90 %.

Geschlechtschromosomen-Anomalien

Zusätzlich können Störungen der Geschlechtschromosomen erkannt werden, darunter:

Turner-Syndrom (45,X)
Klinefelter-Syndrom (47,XXY)
Triple-X-Syndrom (47,XXX)
Jacobs-Syndrom (47,XYY)

Erweiterte genetische Panels

Einige fortschrittliche genetische Labore in Istanbul bieten erweiterte NIPT-Panels an, die seltene genetische Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome erfassen, wie etwa DiGeorge, Prader-Willi oder Angelman-Syndrom. Ob diese erweiterte Analyse sinnvoll ist, sollte mit dem behandelnden Arzt besprochen werden.

Wann sollte der NIPT-Test durchgeführt werden?

Der ideale Zeitpunkt für den NIPT-Test ist ab der 10. Schwangerschaftswoche, wenn genügend fetale DNA im mütterlichen Blut vorhanden ist. Der Test kann aber auch später in der Schwangerschaft durchgeführt werden – bis zum dritten Trimester – ohne dass die Genauigkeit darunter leidet.

Für wen ist der NIPT-Test geeignet?

Der NIPT-Test ist grundsätzlich für alle Schwangeren geeignet, wird jedoch besonders empfohlen bei:

Schwangeren über 35 Jahren
Auffälligen Ergebnissen aus Ersttrimesterscreenings
Schwangerschaft nach IVF oder assistierter Reproduktion
Familiärer Vorgeschichte genetischer Erkrankungen
Auffälligkeiten im Ultraschall
Wunsch, invasive Tests wie Amniozentese zu vermeiden
Eltern mit balancierten Chromosomenverlagerungen

Vorteile des NIPT-Tests

Hohe Genauigkeit: Über 99 % Erkennungsrate für Trisomie 21.
Völlig sicher: Nur eine Blutprobe nötig; kein Risiko für Mutter oder Kind.
Frühe Erkennung: Ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich.
Bestimmung des Geschlechts: Das Geschlecht des Babys kann auf Wunsch ermittelt werden.
Weniger Fehlalarme: Deutlich geringere Rate an falsch positiven Ergebnissen im Vergleich zu klassischen Tests.
Komfortabel: Schnell, schmerzlos, keine Vorbereitung oder Nüchternheit erforderlich.

Grenzen des NIPT-Tests

Obwohl der Test sehr zuverlässig ist, handelt es sich um einen Screening-Test, keinen diagnostischen Test.

Ein positives (hohes Risiko) Ergebnis bedeutet ein erhöhtes Risiko, aber keine definitive Diagnose. Eine Bestätigung durch Amniozentese oder CVS ist notwendig.
NIPT erkennt nicht alle genetischen Erkrankungen (z. B. einzelne Genmutationen oder strukturelle Fehlbildungen).
In seltenen Fällen kann der Test keine verwertbaren Ergebnisse liefern, meist aufgrund einer zu geringen Menge fetaler DNA. Eine Wiederholung nach 1–2 Wochen ist dann empfehlenswert.
Bei Zwillingsschwangerschaften ist die Genauigkeit leicht reduziert.

Wie wird der NIPT-Test durchgeführt?

Vor dem Test:
Vor der Blutentnahme erfolgt eine ärztliche Beratung. Der Arzt oder eine genetische Fachkraft erklärt, welche Anomalien getestet werden, und bespricht die Bedeutung der Ergebnisse.

Während des Tests:
Es wird eine kleine Blutprobe aus der Armvene entnommen. Der Vorgang dauert nur wenige Minuten und erfordert keine Vorbereitung.

Nach dem Test:
Die Probe wird an ein zertifiziertes genetisches Labor gesendet. Nach etwa 7–10 Tagen liegen die Ergebnisse vor. Der Arzt erklärt anschließend, was sie bedeuten und ob weitere Untersuchungen nötig sind.

Wie sind die Ergebnisse zu verstehen?

Niedriges Risiko (negativ):
Geringe Wahrscheinlichkeit für die getesteten Chromosomenstörungen. Weitere Untersuchungen sind in der Regel nicht erforderlich.

Hohes Risiko (positiv):
Erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie. Eine Bestätigung durch Amniozentese oder CVS ist notwendig.

Nicht auswertbar:
In seltenen Fällen liefert der Test kein Ergebnis (z. B. bei zu wenig fetaler DNA). In diesem Fall kann die Probe erneut untersucht werden.

Kosten des NIPT-Tests in Istanbul

Basis-NIPT-Tests: 12.500–14.000 TL
Erweiterte Panels: 15.000–18.000 TL

Die Kosten variieren je nach Labor, Analyseumfang und Bearbeitungszeit. Einige Labore bieten Express-Analysen gegen Aufpreis an.

Versicherung:
Die türkische Sozialversicherung (SGK) übernimmt die Kosten derzeit nicht. Einige private Krankenversicherungen erstatten jedoch einen Teilbetrag.

Wo kann man den NIPT-Test in Istanbul durchführen lassen?

In Istanbul kann der Test durchgeführt werden bei:

Privaten Krankenhäusern und Frauenkliniken
IVF- und Fertilitätszentren
Genetischen Speziallaboren, die nach internationalen Standards arbeiten

Alle Zentren, die NIPT anbieten, kooperieren mit erfahrenen Labors und Fachärzten, um höchste Genauigkeit zu gewährleisten.

Vergleich mit anderen Pränataltests

Klassische Doppel- und Dreifachtests:
Diese älteren Tests sind weniger genau und haben höhere Fehlalarmraten als der NIPT-Test.

Ultraschall (Nackentransparenzmessung):
Der Ultraschall bleibt ein wichtiger Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge. NIPT ergänzt den Ultraschall, ersetzt ihn aber nicht. Beide Verfahren liefern zusammen das umfassendste Bild.

Häufig gestellte Fragen

Ist der NIPT-Test verpflichtend?
Nein, der Test ist freiwillig, wird aber häufig empfohlen, um mehr Sicherheit zu erlangen.

Kann der Test das Geschlecht des Babys bestimmen?
Ja, auf Wunsch kann das Geschlecht ab der 10. Woche ermittelt werden.

Ersetzt der NIPT die Amniozentese?
Nein, der Test dient der Risikoabschätzung. Ein positives Ergebnis sollte durch invasive Diagnostik bestätigt werden.

Muss ich nüchtern sein?
Nein, es ist keine Vorbereitung erforderlich.

Kann der Test bei Zwillingen durchgeführt werden?
Ja, aber die Genauigkeit ist etwas geringer als bei Einlingsschwangerschaften.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
In der Regel 7–10 Tage, Express-Optionen innerhalb von 3–5 Tagen.

Fazit

Der Fetaler DNA (NIPT) Test in Istanbul bietet werdenden Eltern eine sichere, frühzeitige und genaue Möglichkeit, die genetische Gesundheit ihres Babys zu überprüfen. Dank der fortschrittlichen medizinischen Infrastruktur in Istanbul und der Zusammenarbeit mit internationalen genetischen Laboren ist der Test leicht zugänglich und zuverlässig.

Die Kombination aus modernster Technologie, erfahrenen Fachärzten und individuellen Beratungen macht den NIPT-Test zu einem wichtigen Bestandteil der modernen Pränataldiagnostik.