GEBZE FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Gebze’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığını güvenli ve doğru biçimde değerlendirmeye yarayan modern bir tarama testidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal anomalileri yüksek doğruluk oranıyla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Gebze, Kocaeli’nin hızla gelişen ilçelerinden biri olup, modern sağlık kuruluşları ve laboratuvar altyapısıyla öne çıkar. Gebze’deki özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik tanı laboratuvarları, NIPT testini uluslararası standartlara uygun biçimde uygulayarak anne adaylarına güvenli, ağrısız ve doğru sonuçlar sunmaktadır.

Klasik tarama testlerine göre NIPT testi çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. Anne adayının kolundan alınan kan örneğiyle yapılır ve anne ya da bebek için hiçbir risk taşımaz.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kanına karışır. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı testin yapılabilmesi için yeterli hale gelir.

Gebze’de yapılan NIPT testlerinde annenin kan örneği Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu ileri genetik analiz, bebeğin kromozomlarında sayı veya yapı bozukluğu olup olmadığını tespit eder.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Hızlı analiz seçeneği olan merkezlerde bu süre 3–5 güne kadar düşebilir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi üç temel kromozom bozukluğunu erken dönemde tespit edebilir:

Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun üç kopyasıyla karakterizedir. Tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla ortaya çıkar. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi cinsiyet kromozomlarındaki dengesizlikleri de tespit edebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Gebze’deki gelişmiş genetik laboratuvarlar, yalnızca temel kromozom anomalilerini değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da inceleyebilen genişletilmiş NIPT panelleri sunmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman sendromları gibi nadir genetik hastalıkların erken tespitine olanak tanır.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal zaman gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA miktarı test için yeterlidir.

Gebze’deki hastaneler testi genellikle 10. hafta itibarıyla önermektedir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir; çünkü fetal DNA oranı arttıkça testin doğruluk oranı da yükselir.

Gebze’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebeliklerde yapılabilir; ancak bazı durumlarda özellikle önerilmektedir:

35 yaş ve üzeri anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk çıkanlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü olanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyenler
Ailesinde kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunanlar

Gebze’deki kadın doğum uzmanları, bu risk faktörlerinden biri mevcutsa NIPT testini erken dönemde önermektedir. Ancak test, günümüzde yalnızca riskli gebeliklerde değil, rutin prenatal bakımın bir parçası olarak da yapılmaktadır.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Tespit: 10. haftadan itibaren uygulanabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti yüksek doğrulukla belirlenebilir.

Yanlış Pozitif Oranı Düşük: Gereksiz invaziv işlemleri azaltır.

Konforlu ve Ağrısız: Açlık gerekmez, işlem kısa sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test, genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle saptanamaz.

Bazı anne adaylarında yeterli fetal DNA miktarı elde edilemeyebilir. Bu genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir; ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Gebze’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. Gebze’deki merkezler genellikle test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvarlara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde alınır.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Bebeğinizde taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır, kesin tanı değildir. İleri testler yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Gebze’de NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçeye bağlı olarak test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Gebze’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Gebze’deki özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknolojiyle uygulamaktadır. Test örnekleri İstanbul ve Kocaeli genelindeki akredite genetik laboratuvarlarda analiz edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testleri NIPT’ye kıyasla daha düşük doğruluk oranına sahiptir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Gebze’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Gebze Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını güvenli, doğru ve erken şekilde değerlendiren modern bir tarama yöntemidir.

Gebze’deki hastaneler ve genetik laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışman kadrolarıyla bu testi uluslararası kalite standartlarında sunmaktadır. Testin ağrısız ve risksiz olması anne adayları için önemli bir avantajdır.

Sağlıklı bir gebelik için testin zamanında yapılması, sonuçların uzman doktor tarafından değerlendirilmesi ve düzenli takiplerin sürdürülmesi büyük önem taşır.