GÜNEŞLİ FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Güneşli’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığı hakkında erken, güvenli ve doğru bilgiler sunan modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek kromozomal anomalileri yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

İstanbul’un gelişmekte olan bölgelerinden Güneşli, modern sağlık merkezleri, laboratuvar altyapısı ve deneyimli kadın doğum uzmanlarıyla NIPT testinin güvenle yapıldığı bir lokasyondur. Güneşli’deki özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik tanı laboratuvarları, anne adaylarına güvenli, ağrısız ve yüksek doğruluk oranına sahip NIPT test hizmeti sunmaktadır.

Klasik tarama testlerine göre çok daha hassas olan NIPT, yalnızca annenin kolundan alınan bir kan örneğiyle yapılır. Bu nedenle hem anne hem de bebek için hiçbir risk taşımaz.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sürecinde plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kanına karışır. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur ve test güvenilir biçimde yapılabilir.

Güneşli’deki genetik laboratuvarlarda alınan kan örnekleri, Next Generation Sequencing (NGS) gibi ileri genetik analiz teknolojileriyle değerlendirilir. Bu teknoloji sayesinde bebeğin kromozomlarındaki olası sayısal veya yapısal bozukluklar yüksek doğrulukla saptanır.

Test sonuçları genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Hızlı sonuç isteyen aileler için bazı merkezlerde 3–5 gün içinde rapor seçeneği sunulmaktadır.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi üç temel kromozomal bozukluğu erken dönemde tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisi olup tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla oluşur. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olmasıyla karakterizedir. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarındaki dengesizlikleri de tespit edebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Güneşli’deki ileri genetik merkezlerde, yalnızca temel kromozomal anomaliler değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını içeren genişletilmiş NIPT panelleri de uygulanmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman gibi nadir genetik sendromların da erken dönemde tespit edilmesini sağlar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan sonra anne kanında yeterli fetal DNA bulunur ve test güvenilir hale gelir.

Güneşli’deki hastaneler genellikle testi 10. haftadan itibaren önermektedir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir.

Güneşli’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebelere yapılabilir; ancak özellikle aşağıdaki durumlarda önerilir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular saptananlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyen anne adayları
Ailesinde kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunanlar

Güneşli’deki kadın doğum uzmanları bu gruplardaki gebelere NIPT testini erken dönemde önermektedir. Günümüzde NIPT, rutin gebelik takibinin güvenilir bir parçası haline gelmiştir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Uygulama: 10. haftadan itibaren yapılabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti erken dönemde yüksek doğrulukla belirlenebilir.

Yanlış Pozitif Oranı Düşüktür: Gereksiz amniyosentez işlemlerini azaltır.

Ağrısız ve Kolay: Açlık gerekmez, işlem kısa sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı anne adaylarında fetal DNA oranı düşük olabilir. Bu durum genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde test önerilmez.

Güneşli’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. Güneşli’deki merkezlerde test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunulmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan bir miktar kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı değildir. İleri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Güneşli’de NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Güneşli’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Güneşli’deki özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknolojiyle gerçekleştirmektedir. Bu merkezlerde alınan kan örnekleri, İstanbul’daki akredite genetik laboratuvarlarda analiz edilmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT çok daha güvenilirdir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Güneşli’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Güneşli Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, doğru ve güvenli şekilde değerlendiren modern bir yöntemdir.

Güneşli’deki sağlık merkezleri, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışman kadrolarıyla bu testi yüksek standartlarda uygulamaktadır. Testin ağrısız, risksiz ve kolay uygulanabilir olması anne adayları için büyük bir avantaj sağlar.

Gebelik sürecinde testin zamanında yapılması, sonuçların uzman hekim tarafından değerlendirilmesi ve düzenli kontrollerin sürdürülmesi sağlıklı bir gebelik için önemlidir.