İSTANBUL FETAL DNA (NIPT) TESTİ

İstanbul’da Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), Türkçe karşılığıyla invaziv olmayan prenatal test, hamilelik sırasında bebeğinizin genetik sağlığı hakkında bilgi veren modern bir tarama testidir. Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinen bu yöntem, anne kanında dolaşan bebek DNA parçacıklarını analiz ederek kromozom anomalilerini tespit edebilir.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR/İSTANBUL

İstanbul’daki özel hastaneler, tıp merkezleri ve üniversite hastanelerinin birçoğunda NIPT testi uygulanmaktadır. Klasik tarama testlerinden farklı olarak, NIPT testi çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir ve sadece annenin kolundan alınan kan örneğiyle yapılır. Bu özelliği sayesinde anne ve bebek için herhangi bir risk taşımaz.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Hamilelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğin DNA’sının küçük parçaları anne kanına karışır. Bu duruma “hücresiz fetal DNA” (cell-free fetal DNA) adı verilir. Hamileliğin 10. haftasından itibaren anne kanındaki bebek DNA’sı yeterli miktara ulaşır ve analiz edilebilir hale gelir.

NIPT testi, anne kanında bulunan bu fetal DNA parçalarını ileri genetik analiz yöntemleriyle inceler. İstanbul’daki birçok özel laboratuvar ve genetik tanı merkezi bu testi sunmaktadır. Kan örneği alındıktan sonra özel laboratuvarlara gönderilir ve özel teknoloji kullanılarak kromozomların sayısı ve yapısı değerlendirilir. Test sonuçları genellikle 7-10 gün içinde hazır olur.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Taramalar

NIPT testi öncelikle üç önemli kromozom anomalisini tarar:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisidir. 21. kromozomun üç kopya olması durumunda ortaya çıkar. NIPT testinin Down sendromu için tespit oranı yüzde 99’un üzerindedir. İstanbul’da yapılan NIPT testlerinde Down sendromu taraması standart olarak yer alır.

Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunduğu ciddi bir durumdur. NIPT testi bu anomaliyi yüzde 97 üzerinde doğrulukla tespit edebilir.

Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olması durumudur. Test doğruluğu yüzde 90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozom Anomalileri

NIPT testi cinsiyet kromozomlarıyla ilgili bazı durumları da değerlendirebilir:

• Turner Sendromu (45,X)
• Klinefelter Sendromu (47,XXY)
• Triple X Sendromu (47,XXX)
• Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

İstanbul’daki bazı gelişmiş genetik merkezler, ek kromozom anomalilerini ve mikrodelesyon sendromlarını da tarayabilen genişletilmiş NIPT panelleri sunmaktadır. Ancak bu genişletilmiş panellerin gerekli olup olmadığı konusunda doktorunuzla görüşmelisiniz.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal zaman hamileliğin 10. haftasından sonrasıdır. Bu dönemde anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur ve test güvenilir sonuç verir. İstanbul’daki hastanelerin çoğu 10. hafta ve sonrasında testi önermektedir. Bazı merkezler 9. haftadan itibaren test yapabilse de, 10. hafta ve sonrası önerilir.

Test hamileliğin ilerleyen haftalarında da yapılabilir. Fetal DNA miktarı hamilelik ilerledikçe artar, bu nedenle ikinci ve üçüncü trimesterde de güvenle uygulanabilir.

İstanbul’da Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

Önerilen Gruplar

NIPT testi tüm hamile kadınlar için uygun bir tarama yöntemidir, ancak özellikle şu durumlarda önerilir:

• 35 yaş ve üzeri hamile kadınlar
• İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
• Ailesinde veya önceki gebeliklerinde kromozom anomalisi öyküsü olanlar
• Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular saptananlar
• İnvaziv testlerden (amniyosentez, CVS) çekinen hamileler
• IVF (tüp bebek) tedavisiyle gebe kalanlar (İstanbul’da birçok IVF merkezi NIPT önerir)
• Ebeveynlerden birinde dengeli translokasyon bulananlar

Her Hamilenin Yaptırabileceği Bir Test

İstanbul’da NIPT artık ileri anne yaşı veya yüksek risk olmadan da tercih edilebilen bir testtir. Şehrin gelişmiş sağlık altyapısı sayesinde test kolayca erişilebilir durumdadır. Güvenli ve doğru olması nedeniyle rutin prenatal bakımın bir parçası haline gelmiştir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı

Geleneksel ikili ve üçlü tarama testleriyle karşılaştırıldığında, NIPT çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif sonuç oranı çok düşüktür, bu da gereksiz endişe ve invaziv testleri azaltır.

Güvenlik

Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv testler düşük de olsa düşük riski taşırken, NIPT tamamen güvenlidir. Sadece kan alımı yapıldığı için bebek veya anneye zarar verme riski yoktur.

Erken Tespit

10. haftadan itibaren yapılabilmesi, anomalilerin erken dönemde tespit edilmesini sağlar. Bu da ailelere daha fazla düşünme ve karar verme zamanı tanır.

Bebek Cinsiyeti

NIPT testi bebeğin cinsiyetini de yüksek doğrulukla belirleyebilir. Bu bilgi 10. haftada öğrenilebilir, ultrasondan çok daha erken bir dönem.

NIPT Testinin Sınırlamaları

Tarama Testi Olduğunu Unutmayın

NIPT bir tanı testi değil, tarama testidir. Yüksek riskli bir sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Pozitif NIPT sonucu mutlaka amniyosentez veya CVS ile doğrulanmalıdır. İstanbul’daki üniversite hastaneleri ve perinatologi merkezleri bu tanı testlerini güvenle uygulayabilmektedir.

Tüm Genetik Durumları Kapsamaz

NIPT belirli kromozom anomalilerini tarar. Genetik hastalıkların tümünü tespit edemez. Örneğin tek gen hastalıkları, yapısal kromozom anomalilerinin birçoğu ve nöral tüp defektleri NIPT ile değerlendirilemez.

Teknik Başarısızlık Olasılığı

Bazı durumlarda test sonuç vermeyebilir. Bu genellikle anne kanındaki fetal DNA miktarının yetersiz olması nedeniyledir. Teknik başarısızlık oranı yaklaşık yüzde 1-2’dir. Bu durumda test tekrarlanabilir veya başka bir yöntem tercih edilebilir.

İkiz Gebeliklerde Farklı Değerlendirme

İkiz gebeliklerinde NIPT yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekiz gebeliklere göre biraz daha düşüktür. İstanbul’da ikiz gebelik takipleri yapan merkezler bu konuda deneyimlidir. Üçüz ve daha fazla bebek içeren gebeliklerde ise test önerilmez.

İstanbul’da NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi

Test yaptırmadan önce doktorunuzla ayrıntılı bir görüşme yapın. İstanbul’daki birçok hastane ve tıp merkezinde test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunulmaktadır. Test hakkında sorularınızı sorun, ne tür bilgiler öğreneceğinizi ve sonuçların ne anlama geldiğini anlayın.

Test Sırasında

NIPT testi için kolunuzdan normal bir kan alma işlemi yapılır. İşlem birkaç dakika sürer ve herhangi bir hazırlık gerektirmez. Aç olmanıza gerek yoktur. Kan örneği alınır alınmaz özel kargo sistemleriyle İstanbul’daki genetik laboratuvarlara veya yurtdışındaki partner laboratuvarlara gönderilir.

Test Sonrası

Kan örneği özel genetik laboratuvarlara gönderilir. İstanbul’da bazı büyük hastaneler kendi laboratuvarlarında NIPT analizi yaparken, bazıları örnekleri Avrupa veya Amerika’daki laboratuvarlara göndermektedir. Sonuçlar genellikle 7-10 gün içinde hazır olur. Bazı laboratuvarlar 3-5 günde sonuç verebilir, ancak bu süre laboratuvar yoğunluğuna bağlı olarak değişebilir.

Test Sonuçlarını Anlamak

Düşük Riskli (Negatif) Sonuç

Test sonucu düşük riskli gelirse, bebeğinizde taranan kromozom anomalilerinin bulunma olasılığı çok düşüktür. Bu durumda ek test genellikle gerekmez ve hamilelik normal şekilde takip edilir.

Ancak düşük riskli sonuç, bebeğinizin kesinlikle sağlıklı olduğu anlamına gelmez. NIPT sadece belirli durumları tarar. İstanbul’daki doktorunuzla yapacağınız rutin ultrason takiplerinizi aksatmamanız önemlidir.

Yüksek Riskli (Pozitif) Sonuç

Test sonucu yüksek riskli gelirse, endişelenmeniz normaldir ancak paniğe kapılmayın. Yüksek riskli sonuç, bebeğinizde anomali olduğu anlamına gelmez, sadece olasılığın arttığını gösterir.

Bu durumda doktorunuz mutlaka tanı testi önerecektir. İstanbul’da amniyosentez ve CVS gibi invaziv testleri deneyimli perinatologlar tarafından güvenle yapılmaktadır. Ancak bu kararı vermeden önce ayrıntılı bir ultrason muayenesi yapılması faydalıdır.

Belirsiz veya Başarısız Sonuç

Bazı durumlarda test sonuç vermeyebilir. Bu genellikle fetal DNA miktarının yetersiz olması nedeniyledir. Kilolu hamile kadınlarda, erken gebelik haftalarında veya bazı plasental sorunlarda bu durum daha sık görülebilir.

Başarısız test durumunda birkaç hafta sonra test tekrarlanabilir. İstanbul’daki birçok merkez bu durumda ücretsiz veya indirimli test tekrarı sunmaktadır. Alternatif olarak geleneksel tarama testleri veya daha detaylı ultrason değerlendirmesi önerilebilir.

İstanbul’da NIPT Testi Maliyeti

İstanbul’da NIPT testinin maliyeti hastaneler ve laboratuvarlar arasında değişkenlik gösterir. Test türü, laboratuvar ve taranan kromozom sayısına göre fiyatlar 2.500 TL ile 8.000 TL arasında değişebilir. Temel NIPT testleri genellikle daha uygun fiyatlıdır, genişletilmiş paneller ise daha maliyetlidir.

Anadolu Yakası ve Avrupa Yakası Fiyat Farklılıkları: Genel olarak her iki yakada da benzer fiyatlar uygulanmaktadır, ancak bazı prestijli özel hastanelerde fiyatlar daha yüksek olabilir.

SGK Kapsamı: SGK NIPT testini karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları belirli koşullarda test ücretini ödeyebilir. Sigorta kapsamınızı kontrol etmenizi öneririz.

İstanbul’da NIPT Testi Yapılan Merkezler

İstanbul’da NIPT testi yapabileceğiniz birçok seçenek bulunmaktadır:

Üniversite Hastaneleri

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi ve diğer üniversite hastanelerinde NIPT testi uygulanmaktadır.

Özel Hastaneler

İstanbul’un her iki yakasında bulunan çok sayıda özel hastane NIPT testi sunmaktadır. Bu merkezlerin çoğunda deneyimli kadın doğum uzmanları ve perinatologlar bulunmaktadır.

Genetik Tanı Merkezleri

İstanbul’da NIPT testine özel laboratuvarlar ve genetik tanı merkezleri mevcuttur. Bu merkezler genellikle daha hızlı sonuç verebilmektedir.

Tıp Merkezleri

İstanbul’un farklı semtlerinde bulunan tıp merkezlerinde de NIPT testi yaptırabilirsiniz. Bu merkezler genellikle daha uygun fiyatlı seçenekler sunabilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test

Geleneksel tarama testleri (ikili test, üçlü test) İstanbul’da hala yaygın olarak kullanılmaktadır ve daha ucuz olmalarına rağmen doğruluk oranları NIPT’ye göre düşüktür. Yanlış pozitif oranları yüksektir, bu da gereksiz endişe ve amniyosentez işlemlerine yol açabilir.

NIPT testi bu testlere göre çok daha güvenilirdir ve gereksiz invaziv işlemleri önemli ölçüde azaltır.

Ense Kalınlığı Ölçümü

İlk trimester ultrasonunda yapılan ense kalınlığı ölçümü önemli bir tarama yöntemidir ve NIPT ile birlikte kullanılabilir. İstanbul’daki deneyimli perinatologlar bu ölçümü rutin olarak yapmaktadır. Ultrason aynı zamanda bebekteki yapısal anomalileri de değerlendirebildiği için hamilelik takibinin vazgeçilmez bir parçasıdır.

NIPT ve ultrason birbirini tamamlar, birbirinin alternatifi değildir.

Sıkça Sorulan Sorular

İstanbul’da NIPT testi zorunlu mudur?
Hayır, NIPT testi zorunlu değildir. Tamamen ailelerin tercihine bağlı bir tarama yöntemidir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT çok yüksek doğruluğa sahip olsa da bir tarama testidir, tanı testi değildir. Kesin tanı için İstanbul’daki perinatologi merkezlerinde yapılan invaziv testler gereklidir.

İstanbul’da hangi hastanelerde yapılıyor?
İstanbul’un her iki yakasında bulunan çok sayıda üniversite hastanesi, özel hastane ve tıp merkezinde NIPT testi yapılmaktadır.

İkiz gebelikte yapılabilir mi?
Evet, İstanbul’da ikiz gebelikte NIPT yapılabilir, ancak sonuçlar tekiz gebeliklere göre biraz daha az güvenilir olabilir.

Test bebek cinsiyetini gösterir mi?
Evet, NIPT testi bebeğin cinsiyetini yüksek doğrulukla belirleyebilir.

Test için aç olmak gerekir mi?
Hayır, NIPT testi için aç olmanıza gerek yoktur.

İstanbul’da test sonuçları ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7-10 gün içinde sonuçlar hazır olur, bazı hızlı servisler 3-5 gün içinde sonuç verebilir.

Sonuç ve Öneriler

İstanbul’da NIPT testi modern prenatal bakımın önemli bir parçası haline gelmiştir. Şehrin gelişmiş sağlık altyapısı sayesinde hamile kadınlar bu güvenli ve doğru teste kolayca erişebilmektedir. Güvenli, doğru ve erken dönemde uygulanabilir olması nedeniyle hamile kadınlar için değerli bir seçenektir.

İstanbul’un her iki yakasında da kaliteli sağlık hizmeti alabileceğiniz birçok seçenek bulunmaktadır. Test yaptıracağınız merkezi seçerken doktorunuzun deneyimini, laboratuvarın güvenilirliğini ve sunulan hizmetin kalitesini göz önünde bulundurun.

NIPT testi sonuçları ne olursa olsun, İstanbul’daki deneyimli kadın doğum uzmanınızla ayrıntılı görüşmek ve ultrason takiplerinizi düzenli yapmak hamilelik sağlığınız için esastır. Test yaptırıp yaptırmama kararı tamamen size aittir ve doktorunuz bu konuda size rehberlik edecektir.

Unutmayın, bu test bebeğinizin sağlığı hakkında bilgi edinmenize yardımcı olur, ancak hamileliğin getirdiği belirsizliklerin tümünü ortadan kaldıramaz. Test sonuçlarınız ne olursa olsun, sağlıklı bir hamilelik için düzenli takip ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları en önemli faktörlerdir.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR/İSTANBUL