İZMİT FETAL DNA (NIPT) TESTİ

İzmit’te Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelikte bebeğin genetik sağlığını güvenli, doğru ve erken dönemde değerlendiren modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinen bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozom anomalilerini tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

İzmit, Kocaeli’nin en gelişmiş sağlık merkezlerinden biridir. İlçede yer alan özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik laboratuvarlar, NIPT testini son teknoloji cihazlarla uygulayarak anne adaylarına güvenli ve hızlı sonuç sunmaktadır.

Klasik tarama testleriyle kıyaslandığında NIPT testi hem doğruluk oranı hem de güvenliği açısından büyük avantaj sağlar. Anne adayının kolundan alınan bir kan örneğiyle yapılır ve anne ya da bebek için hiçbir risk içermez.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına karışır. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

İzmit’te uygulanan NIPT testlerinde, annenin kanından alınan örnekler Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu yöntem, bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığını yüksek doğrulukla tespit eder.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı merkezler hızlı analiz seçeneğiyle 3–5 gün içinde sonuç verebilmektedir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi, üç ana kromozomal bozukluğu erken dönemde belirler:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık rastlanan genetik bozukluktur. Tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olmasıyla karakterizedir. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi cinsiyet kromozomlarındaki bazı anomalileri de tespit edebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

İzmit’teki gelişmiş genetik laboratuvarlarda, sadece temel kromozomal anomaliler değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da tespit eden genişletilmiş NIPT panelleri yapılmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman gibi nadir genetik hastalıkların erken dönemde saptanmasına olanak tanır.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA miktarı testin güvenilirliği için yeterli düzeye ulaşır.

İzmit’teki özel hastaneler testi genellikle 10. haftadan itibaren önermektedir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir.

İzmit’te Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebeliklerde uygulanabilir; ancak bazı anne adaylarında özellikle önerilmektedir:

35 yaş ve üzeri gebeler
İlk trimester tarama testinde yüksek risk çıkanlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınanlar
Ailesinde kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunanlar

İzmit’teki kadın doğum uzmanları, bu risk faktörlerinden biri varsa NIPT testini erken dönemde önermektedir. Ancak günümüzde test, yalnızca riskli gebeliklerde değil, rutin prenatal bakımın bir parçası olarak da yaygın şekilde kullanılmaktadır.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Uygulama: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti yüksek doğrulukla öğrenilebilir.

Gereksiz İşlemleri Azaltır: Yanlış pozitif oranı düşüktür, gereksiz amniyosentez işlemlerinin önüne geçer.

Rahat ve Hızlı: Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test, genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı anne adaylarında yeterli fetal DNA miktarı elde edilemeyebilir. Bu genellikle erken haftalarda veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir; ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

İzmit’te NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. İzmit’teki bazı merkezler test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır, ancak kesin tanı değildir. Bu durumda ileri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

İzmit’te NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçeye bağlı olarak test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

İzmit’te NIPT Testi Yapan Merkezler

İzmit’te bulunan özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknolojiyle gerçekleştirmektedir. Test örnekleri İstanbul ve Kocaeli genelindeki akredite laboratuvarlarda analiz edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testleri NIPT’ye kıyasla daha düşük doğruluk oranına sahiptir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

İzmit’te NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

İzmit Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru biçimde değerlendiren modern bir tarama testidir.

İzmit’teki hastaneler ve genetik laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışman ekipleriyle bu testi uluslararası standartlarda sunmaktadır. Testin ağrısız, risksiz ve kolay uygulanabilir olması anne adayları için önemli bir avantaj sağlar.

Sağlıklı bir gebelik için testin zamanında yapılması, sonuçların uzman doktor tarafından değerlendirilmesi ve düzenli takiplerin sürdürülmesi gereklidir.