KAĞITHANE FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Kağıthane’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sırasında bebeğin genetik sağlığı hakkında erken dönemde bilgi edinmeyi sağlayan en güvenilir tarama yöntemlerinden biridir. Halk arasında Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak bilinen bu yöntem, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek kromozomal bozuklukları yüksek doğrulukla saptar.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Kağıthane, İstanbul’un hızla gelişen sağlık merkezlerinden biri haline gelmiştir. İlçede bulunan özel hastaneler, kadın doğum merkezleri ve genetik laboratuvarlar, NIPT testini uluslararası standartlarda uygulayarak anne adaylarına güvenli, erken ve doğru sonuçlar sunmaktadır. Bu test yalnızca annenin kolundan alınan bir kan örneğiyle yapılır ve hem anne hem de bebek için tamamen risksizdir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik süresince plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçacıkları annenin kanına karışır. Bu parçacıklara cell-free fetal DNA (cffDNA) adı verilir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanında bu DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Kağıthane’de yapılan NIPT testlerinde, anne adayından alınan kan örneği özel laboratuvarlara gönderilir. Bu örnekler Next Generation Sequencing (NGS) adı verilen ileri DNA analiz teknolojisiyle incelenir. Kromozom sayısında artış veya eksiklik olup olmadığı tespit edilir.

Test sonuçları genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlar, yoğunluğa bağlı olarak 3–5 gün içinde hızlı sonuç da verebilir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Bozukluklar

NIPT testi üç temel kromozom anomalisi için yüksek doğruluk oranına sahiptir:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen genetik anomalidir. NIPT testiyle tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Testin doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla karakterizedir. NIPT testinin doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarındaki dengesizlikleri de belirleyebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş NIPT Panelleri

Kağıthane’deki ileri düzey laboratuvarlarda, temel kromozom analizine ek olarak mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da içeren genişletilmiş paneller uygulanmaktadır. Bu testler, DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir genetik bozuklukların da erken dönemde tespit edilmesini sağlar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal zaman gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan sonra anne kanında bebeğe ait DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Kağıthane’deki birçok sağlık kuruluşu, testi genellikle 10. haftadan sonra önermektedir. Test, gebeliğin ilerleyen haftalarında da güvenle uygulanabilir çünkü bebeğe ait DNA oranı artmaya devam eder.

Kağıthane’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm hamile kadınlara uygulanabilir; ancak bazı gruplar için özellikle önerilmektedir:

35 yaş ve üzerindeki gebeler
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü olanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testlerden çekinenler
Ailesinde kromozomal bozukluk öyküsü bulunanlar

Kağıthane’deki kadın doğum uzmanları, risk grubunda olsun olmasın, birçok anne adayına NIPT testini rutin tarama yöntemi olarak önermektedir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99’un üzerinde güvenilirlik sağlar.

Tamamen Güvenli: Test yalnızca kan örneğiyle yapılır, anne veya bebek açısından hiçbir risk taşımaz.

Erken Dönemde Uygulanabilir: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir, böylece olası anomaliler erken dönemde tespit edilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.

Gereksiz Girişimleri Azaltır: Yüksek doğruluk oranı sayesinde amniyosentez gibi invaziv işlemlere duyulan ihtiyaç azalır.

Konforlu ve Hızlı: Açlık gerekmez, işlem yalnızca birkaç dakika sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif çıkan bir sonuç, anomali kesin var anlamına gelmez. Böyle bir durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile doğrulama yapılmalıdır.

Test, genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler NIPT ile belirlenemez.

Bazen anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunmayabilir. Bu durumda test tekrarlanabilir. Bu oran yaklaşık %1–2’dir.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir; ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Kağıthane’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Testten önce doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası ek adımlar hakkında görüşün. Kağıthane’deki bazı özel hastanelerde genetik danışmanlık hizmeti sunulmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. İşlem kısa, ağrısız ve güvenlidir. Açlık gerekmez.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik analiz için laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif):
Bebeğinizde incelenen kromozom anomalilerinin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif):
Anomali olasılığı artmıştır, ancak kesin tanı değildir. Bu durumda ileri tanı testleri önerilir.

Belirsiz Sonuç:
Anne kanındaki fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanır.

Kağıthane’de NIPT Testi Fiyatları

Kağıthane’de fetal DNA (NIPT) testinin fiyatları laboratuvar ve testin kapsamına göre değişmektedir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sigorta şirketleri poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını ödeyebilir.

Kağıthane’de NIPT Testi Yapılan Merkezler

Kağıthane ve çevresinde bulunan özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik tanı laboratuvarları bu testi uluslararası standartlarda uygulamaktadır. Numuneler genellikle İstanbul’daki referans laboratuvarlara gönderilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT testinin doğruluk oranı çok daha yüksektir. Yanlış pozitif oranı düşüktür.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
NIPT testi, ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümüyle birlikte değerlendirildiğinde daha kapsamlı sonuç verir. Kağıthane’deki kadın doğum uzmanları genellikle bu iki testi bir arada önerir.

Sıkça Sorulan Sorular

Kağıthane’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT yüksek doğruluk oranına sahiptir, ancak tanı testi değildir.

Bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test için aç olmanız gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Sonuç ve Öneriler

Kağıthane Fetal DNA (NIPT) testi, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığı hakkında erken, güvenli ve doğru bilgi edinmenin en etkili yollarından biridir. Testin tamamen risksiz olması, anne adayları için büyük bir avantaj sağlar.

Kağıthane’deki modern laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanlarıyla iş birliği içinde çalışarak bu testi uluslararası kalite standartlarında sunmaktadır.

NIPT testi, gebelikte olası riskleri erken dönemde belirlemenizi ve süreci daha bilinçli şekilde yönetmenizi sağlar. Sağlıklı bir gebelik için doktor kontrollerini aksatmamak ve test sonuçlarını uzmanla birlikte değerlendirmek önemlidir.