KOCAELİ FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Kocaeli’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını güvenli, hızlı ve doğru biçimde değerlendiren modern bir tarama testidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal anomalileri erken dönemde tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Kocaeli, Marmara Bölgesi’nin önemli sağlık merkezlerinden biridir. İleri teknolojiye sahip laboratuvarları, özel hastaneleri ve kadın doğum klinikleri sayesinde NIPT testi şehir genelinde yaygın olarak uygulanmaktadır. Kocaeli’deki merkezler, anne adaylarına kısa sürede, güvenli ve yüksek doğrulukta sonuçlar sunar.

Klasik tarama testleriyle karşılaştırıldığında NIPT, doğruluk oranı ve güvenliğiyle öne çıkar. Test yalnızca anne adayının kolundan alınan kan örneğiyle yapılır ve anne ya da bebek için hiçbir risk taşımaz.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına karışır. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı testin yapılabilmesi için yeterli hale gelir.

Kocaeli’de yapılan NIPT testlerinde alınan kan örneği Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu ileri genetik analiz, bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bozukluk olup olmadığını belirler.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur. Bazı laboratuvarlar hızlı analiz seçeneğiyle 3–5 gün içinde sonuç verebilir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi, üç önemli kromozomal anomaliyi erken dönemde tespit edebilir:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen genetik bozukluklardan biridir. Tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyasıyla karakterizedir. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarındaki bazı bozuklukları da tespit edebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Kocaeli’deki bazı laboratuvarlarda, sadece temel kromozomal bozukluklar değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da içeren genişletilmiş NIPT panelleri yapılmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman gibi nadir genetik hastalıkların erken tespitine olanak sağlar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun zaman gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Kocaeli’deki özel hastaneler ve tıp merkezleri genellikle 10. haftadan itibaren test yapmaktadır. Test gebeliğin ileri haftalarında da güvenle uygulanabilir.

Kocaeli’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebelere uygulanabilir; ancak bazı durumlarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzeri anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyenler
Ailede kalıtsal genetik hastalık öyküsü olanlar

Kocaeli’deki kadın doğum uzmanları, bu durumlarda NIPT testini erken dönemde önermektedir. Günümüzde NIPT, yalnızca riskli gebeliklerde değil, rutin prenatal bakımın bir parçası olarak da tercih edilmektedir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Uygulama: Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti yüksek doğrulukla belirlenebilir.

Gereksiz Amniyosentezleri Azaltır: Yanlış pozitif oranı düşük olduğu için invaziv test ihtiyacı azalır.

Konforlu ve Hızlı: Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif bir sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test, genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı anne adaylarında fetal DNA oranı düşük olabilir. Bu genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir; ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Kocaeli’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. Kocaeli’deki birçok merkez test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvarlara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı değildir. İleri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Kocaeli’de NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçeye bağlı olarak test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Kocaeli’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Kocaeli genelinde NIPT testi yapan çok sayıda özel hastane, kadın doğum kliniği ve genetik laboratuvar bulunmaktadır. Test örnekleri, İstanbul ve Kocaeli’deki akredite laboratuvarlarda analiz edilmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonunu sağlar.

Sıkça Sorulan Sorular

Kocaeli’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Kocaeli Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru şekilde değerlendiren modern bir tarama testidir.

Kocaeli’deki hastaneler ve laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışman kadrolarıyla bu testi uluslararası standartlara uygun biçimde sunmaktadır. Testin ağrısız, risksiz ve kolay uygulanabilir olması anne adayları için büyük avantaj sağlar.

Sağlıklı bir gebelik için testin zamanında yapılması, sonuçların uzman doktor tarafından değerlendirilmesi ve düzenli kontrollerin sürdürülmesi son derece önemlidir.