KOZYATAĞI FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Kozyatağı’nda Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru şekilde değerlendiren modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozom anomalilerini tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

İstanbul’un sağlık açısından gelişmiş semtlerinden biri olan Kozyatağı, deneyimli kadın doğum uzmanları, özel hastaneleri ve genetik tanı laboratuvarlarıyla NIPT testinin güvenle uygulanabildiği bir merkez haline gelmiştir. Klasik tarama testlerine kıyasla NIPT, yalnızca annenin kolundan alınan kan örneğiyle gerçekleştirilir ve bu nedenle anne ile bebek için hiçbir risk taşımaz.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sürecinde plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına karışır. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunduğunda test güvenilir biçimde uygulanabilir.

Kozyatağı’ndaki laboratuvarlarda alınan kan örnekleri, Next Generation Sequencing (NGS) gibi ileri genetik analiz teknolojileriyle incelenir. Bu teknoloji, bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığını yüksek doğrulukla belirler.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlar hızlı sonuç isteyen aileler için 3–5 gün içinde rapor sunabilir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi üç temel kromozomal bozukluğu erken dönemde tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisi olup tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkar. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olmasıyla oluşur. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarındaki dengesizlikleri de belirleyebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Kozyatağı’ndaki bazı gelişmiş genetik merkezlerde, yalnızca temel kromozomal anomaliler değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da içeren genişletilmiş NIPT panelleri yapılmaktadır. Bu paneller sayesinde DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman gibi nadir genetik sendromlar da erken dönemde saptanabilir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA oranı test için yeterli hale gelir.

Kozyatağı’ndaki özel hastaneler genellikle testi 10. haftadan itibaren önermektedir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir.

Kozyatağı’nda Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebelere yapılabilir; ancak özellikle şu gruplarda önerilmektedir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyen anne adayları

Kozyatağı’ndaki kadın doğum uzmanları, bu gruplardaki anne adaylarına NIPT testini erken dönemde önermektedir. Günümüzde NIPT, rutin gebelik takibinin ayrılmaz bir parçası haline gelmiştir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Uygulama: 10. haftadan itibaren uygulanabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti erken dönemde yüksek doğrulukla belirlenebilir.

Yanlış Pozitif Oranı Düşüktür: Gereksiz amniyosentez işlemlerini azaltır.

Ağrısız ve Kolay: Açlık gerekmez, işlem kısa sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı anne adaylarında fetal DNA oranı düşük olabilir. Bu durum genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda gözlenir.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde test önerilmez.

Kozyatağı’nda NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. Kozyatağı’ndaki merkezlerde test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunulmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan bir miktar kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı değildir. İleri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Kozyatağı’nda NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçeye göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Kozyatağı’nda NIPT Testi Yapan Merkezler

Kozyatağı’ndaki özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknolojiyle gerçekleştirmektedir. Bu merkezlerde alınan kan örnekleri, İstanbul genelinde akredite genetik laboratuvarlarda analiz edilmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT çok daha güvenilirdir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde en güvenilir gebelik taramasını oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Kozyatağı’nda NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Kozyatağı Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve yüksek doğrulukla değerlendiren modern bir yöntemdir.

Kozyatağı’ndaki sağlık merkezleri, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışman kadrolarıyla bu testi yüksek standartlarda uygulamaktadır. Testin ağrısız, risksiz ve kolay uygulanabilir olması anne adayları için büyük bir avantaj sağlar.

Gebelik sürecinde testin zamanında yapılması, sonuçların uzman doktor gözetiminde değerlendirilmesi ve düzenli takiplerin sürdürülmesi sağlıklı bir gebelik için son derece önemlidir.