KÜÇÜKÇEKMECE FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Küçükçekmece’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığı hakkında bilgi veren, modern tıbbın en güvenilir tarama testlerinden biridir. Halk arasında Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinen bu yöntem, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal bozuklukları yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Küçükçekmece, İstanbul’un sağlık hizmetleri açısından en hızlı gelişen bölgelerinden biridir. İlçede yer alan özel hastaneler, genetik tanı merkezleri ve kadın doğum klinikleri, NIPT testini ileri teknolojiyle uygulayarak anne adaylarına hızlı, güvenli ve kesin sonuçlar sunmaktadır. Test yalnızca kan örneğiyle yapılır ve anne ya da bebek için hiçbir risk oluşturmaz.

Klasik ikili ve üçlü testlerle kıyaslandığında NIPT testi çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir ve hamileliğin erken dönemlerinde kromozomal anomalilerin tespit edilmesine yardımcı olur.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik süresince plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına geçer. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) adı verilir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Küçükçekmece’de yapılan NIPT testlerinde, annenin kolundan alınan kan örneği özel laboratuvarlarda Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisi kullanılarak analiz edilir. Bu ileri genetik inceleme yöntemi sayesinde kromozomlarda sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığı belirlenir.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur. Bazı laboratuvarlar, yoğunluğa bağlı olarak 3–5 gün içinde hızlı rapor seçeneği de sunmaktadır.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozom Anomalileri

NIPT testi, üç ana kromozom bozukluğunu yüksek doğrulukla tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen genetik bozukluktur. NIPT testinde tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası vardır. Testin doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. NIPT testinin doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarındaki dengesizlikleri de saptayabilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş NIPT Panelleri

Küçükçekmece’deki gelişmiş genetik laboratuvarlarda, sadece temel kromozom anomalileri değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş paneller uygulanmaktadır. Bu testler, DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir genetik hastalıkların da erken dönemde tespit edilmesini sağlar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal zaman gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan sonra anne kanında bebeğe ait DNA miktarı yeterli seviyeye ulaşır.

Küçükçekmece’deki özel hastaneler genellikle testi 10. hafta ve sonrasında önermektedir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir; çünkü fetal DNA oranı zamanla artar.

Küçükçekmece’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm hamile kadınlara uygulanabilir; ancak bazı gruplarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk çıkanlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular saptananlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testlerden çekinenler
Ailede kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunanlar

Küçükçekmece’deki kadın doğum uzmanları, bu kriterlerden biri mevcutsa NIPT testini erken dönemde önermektedir. Ancak test, günümüzde yalnızca riskli gebeliklerde değil, tüm gebeliklerde rutin tarama yöntemi olarak da uygulanmaktadır.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99’un üzerinde doğruluk oranı sağlar.

Tamamen Güvenli: Test yalnızca kan örneğiyle yapılır; anne veya bebek açısından hiçbir risk taşımaz.

Erken Uygulama İmkanı: 10. haftadan itibaren yapılabilir, anomaliler erken tespit edilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.

Gereksiz İşlemleri Azaltır: Yüksek doğruluk oranı sayesinde amniyosentez gibi invaziv işlemlere duyulan ihtiyaç azalır.

Hızlı ve Rahat: Açlık gerekmez, işlem ağrısızdır ve yalnızca birkaç dakika sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, anomali kesin var anlamına gelmez. Kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test, genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler NIPT ile belirlenemez.

Bazı durumlarda anne kanında yeterli fetal DNA bulunmayabilir. Bu genellikle erken haftalarda veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür. Bu durumda test tekrarlanabilir.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Küçükçekmece’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Test öncesinde doktorunuzla kapsam, sonuçlar ve olası riskler hakkında detaylı şekilde konuşun. Küçükçekmece’deki bazı merkezler, test öncesi genetik danışmanlık hizmeti de sunmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. Aç olmanız gerekmez. İşlem ağrısızdır ve kısa sürer.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvarlara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlar 3–5 gün içinde hızlı sonuç verebilir.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Riskli (Negatif) Sonuç:
Bebeğinizde taranan anomalilerin görülme olasılığı düşüktür. Ek test gerekmez.

Yüksek Riskli (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır, ancak kesin tanı değildir. Bu durumda ileri tanı testleri önerilir.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Küçükçekmece’de NIPT Testi Fiyatları

Küçükçekmece’de fetal DNA (NIPT) testinin fiyatı, laboratuvarın altyapısına ve testin kapsamına göre değişebilir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sigorta şirketleri poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını ödeyebilir.

Küçükçekmece’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Küçükçekmece ve çevresinde birçok özel hastane, kadın doğum merkezi ve genetik laboratuvar NIPT testi hizmeti sunmaktadır. Test örnekleri genellikle İstanbul’daki akredite laboratuvarlara gönderilerek analiz edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre doğruluk oranı çok daha düşüktür. NIPT testiyle karşılaştırıldığında yanlış pozitif oranı yüksektir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonlarından birini oluşturur. Küçükçekmece’deki kadın doğum uzmanları genellikle bu iki testi birlikte önermektedir.

Sıkça Sorulan Sorular

Küçükçekmece’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT yüksek doğruluk oranına sahip olsa da tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde çıkar, bazı merkezlerde 3–5 gün içinde alınabilir.

Sonuç ve Öneriler

Küçükçekmece Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını güvenli, erken ve doğru biçimde değerlendiren modern bir tarama yöntemidir. Testin ağrısız ve risksiz olması, anne adaylarına büyük bir rahatlık sağlar.

Küçükçekmece’deki özel hastaneler ve laboratuvarlar, NIPT testini ileri teknoloji cihazlarla ve deneyimli uzman kadrolarla sunmaktadır.

Sağlıklı bir gebelik için testin zamanında yapılması, sonuçların uzman bir hekim tarafından değerlendirilmesi ve düzenli ultrason takiplerinin sürdürülmesi büyük önem taşır.