NIPT Testi Nedir? Nasıl Yapılır? Kimlere Önerilir?
Gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığı hakkında güvenli ve erken bilgi almak isteyen anne-babalar için NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), 10. gebelik haftasından itibaren anne kanındaki hücresiz fetal DNA’yı (cfDNA) analiz ederek bazı kromozomal anomaliler için risk değerlendirmesi yapan, düşük riski taşımayan bir tarama testidir. Test tanı koymaz; “yüksek risk” sonucunda amniyosentez veya CVS gibi tanısal testlerle doğrulama gerekir.
Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR/İSTANBUL
NIPT Hangi Hastalıkları Taramada Kullanılır?
NIPT en sık Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards), Trizomi 13 (Patau) ile bazı cinsiyet kromozomu anomalileri (Turner, Klinefelter, Triple X vb.) için risk belirlemede kullanılır. Bu test bütün genetik hastalıkları kapsamaz; taradığı durumlar raporda belirtilir.
Kimler İçin Önerilir?
-
35 yaş ve üzeri gebeliklerde
-
Önceki gebelikte kromozomal anomali öyküsü olanlarda
-
İkili/dörtlü tarama testlerinde risk saptananlarda
-
Ultrason incelemesinde şüpheli bulgu görülenlerde
-
İnvaziv testlerden kaçınmak isteyenlerde
-
İkiz gebeliklerde uygulanabilir; üçüz ve üzeri gebeliklerde güvenilirliği düşüktür
NIPT Nasıl Yapılır?
Anne adayından genellikle 10 ml kan alınır. Laboratuvar, kanda bulunan cfDNA’yı analiz ederek belirli kromozomlarda sayısal farklılık olasılığını değerlendirir. Sonuçlar çoğu merkezde 7–10 gün içinde raporlanır. Bebeğin cinsiyeti de (isteğe bağlı) X ve Y kromozomları incelenerek bildirilebilir.
Avantajları
-
Non-invaziv ve güvenli: Düşük riski yoktur
-
Erken dönem bilgi: 10. haftadan itibaren uygulanır
-
Yüksek doğruluk: Özellikle Down sendromu için güçlü duyarlılık/özgüllük
-
Konforlu: Sadece kan alma işlemi
Sınırlamalar ve Dikkat Edilecekler
-
Tarama testidir, tanı koymaz. Yüksek risk sonucunda amniyosentez veya CVS ile doğrulama gerekir
-
Yanlış pozitif/negatif nadiren görülebilir (plasenta mozaikliği, düşük fetal fraksiyon vb.)
-
No-call (raporlanamayan) sonuç durumunda yeniden örnek istenebilir
-
Taramadığı genetik durumlar için garanti vermez; kapsam raporda belirtilir
Sonuçların Yorumlanması
-
Düşük risk: Test edilen anomaliler için olasılık düşüktür; rutin takip ve planlanan ultrasonlar sürdürülür
-
Yüksek risk: İlgili anomali olasılığı artmıştır; genetik danışmanlık, detaylı ultrason ve tanısal test önerilir
-
No-call: Teknik nedenle rapor verilememiştir; tekrar kan alınabilir ve klinik değerlendirme gözden geçirilir
Sık Sorulan Sorular
NIPT zorunlu mu? Hayır. İsteğe bağlı bir tarama testidir; risk durumuna ve ailenin tercihine göre planlanır.
Ne zaman yapılır? Genellikle 10. haftadan itibaren.
Cinsiyet belirler mi? Evet, X/Y kromozom analizine göre (isteğe bağlı) bildirilebilir.
İkili/dörtlü tarama ile birlikte gerekir mi? Birlikte kullanıldığında risk değerlendirmesi daha kapsamlı olabilir; yaklaşım klinisyeninize göre şekillenir.
Sonuç
NIPT, gebeliğin erken döneminde bebeğin kromozomal sağlığı hakkında güvenli, konforlu ve yüksek doğruluklu bir tarama seçeneğidir. Yüksek riskli sonuçlar kesin tanı anlamına gelmez; mutlaka genetik danışmanlık ve invaziv tanı testleriyle doğrulanmalıdır.
Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR/İSTANBUL
Şunlar da ilginizi çekebilir https://www.sezgindursun.com/istanbul-detayli-ultrason/