PENDİK FETAL DNA (NIPT) TESTİ
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, hamilelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını belirlemek amacıyla yapılan modern bir kan testidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçalarını analiz ederek olası kromozomal bozuklukları yüksek doğrulukla tespit eder.
Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL
Pendik, İstanbul Anadolu Yakası’nda sağlık altyapısının en güçlü olduğu bölgelerden biridir. İlçedeki özel hastaneler ve genetik laboratuvarlar, NIPT testini uluslararası kalite standartlarında sunmaktadır. Test yalnızca kan örneğiyle yapıldığından anne ve bebek açısından tamamen güvenlidir.
Klasik ikili ve üçlü testlerle karşılaştırıldığında, NIPT testinin doğruluk oranı çok daha yüksektir ve yanlış pozitif olasılığı oldukça düşüktür. Bu nedenle Pendik’teki anne adayları arasında en çok tercih edilen genetik tarama yöntemlerinden biridir.
NIPT Testi Nasıl Çalışır?
Gebelik sürecinde plasenta aracılığıyla bebeğin DNA’sının küçük parçaları annenin kan dolaşımına karışır. Bu DNA’ya cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Hamileliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı test için yeterli hale gelir.
Pendik’te uygulanan NIPT testlerinde annenin kolundan alınan az miktardaki kan, Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisi kullanılarak laboratuvar ortamında analiz edilir. Bu sayede bebeğin kromozom sayısı ve yapısında anormallik olup olmadığı belirlenir.
Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur. Bazı laboratuvarlar hızlı sonuç seçeneği sunarak 3–5 gün içerisinde rapor verebilir.
Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?
Temel Kromozomal Anomaliler
NIPT testi özellikle üç ana genetik bozukluğu yüksek doğrulukla tespit eder:
-
Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozomal anomalidir. Tespit oranı %99’un üzerindedir.
-
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkar. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
-
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olduğu durumlarda görülür. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.
Cinsiyet Kromozomu Bozuklukları
NIPT testi cinsiyet kromozomlarıyla ilgili bazı anomalileri de tespit edebilir:
-
Turner Sendromu (45,X)
-
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
-
Triple X (47,XXX)
-
Jacobs Sendromu (47,XYY)
Genişletilmiş NIPT Panelleri
Pendik’teki bazı ileri genetik laboratuvarlarda, yalnızca temel kromozom anomalileri değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş paneller uygulanmaktadır. Bu sayede DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir sendromların erken teşhisi mümkün olur.
NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
NIPT testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu dönemde anne kanında bebeğe ait DNA miktarı test için yeterlidir.
Pendik’teki kadın doğum klinikleri testi 10. haftadan itibaren önermekte, bazı merkezlerde 9. haftadan itibaren uygulama yapılabilmektedir. Hamileliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir, çünkü fetal DNA oranı haftalar ilerledikçe artar.
Pendik’te Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?
NIPT testi her hamile için uygundur, ancak özellikle aşağıdaki gruplarda önerilmektedir:
-
35 yaş ve üzeri hamile kadınlar
-
İlk trimester tarama testinde yüksek risk saptananlar
-
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü olanlar
-
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular görülenler
-
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
-
Amniyosentez gibi invaziv işlemlerden kaçınanlar
-
Ailede genetik hastalık öyküsü bulunanlar
Pendik’teki kadın doğum uzmanları, bu gruplarda testi erken dönemde önermektedir. Ancak günümüzde test, sadece riskli gebeliklerde değil, tüm gebeliklerde rutin tarama testi olarak yapılmaktadır.
NIPT Testinin Avantajları
Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99’un üzerinde, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.
Güvenli ve Kolay: Test yalnızca kan örneğiyle yapılır; anne veya bebek için hiçbir risk taşımaz.
Erken Uygulama: Gebeliğin 10. haftasında uygulanabilir.
Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti yüksek doğrulukla belirlenir.
Gereksiz Amniyosentezleri Azaltır: Yanlış pozitif oranı çok düşüktür, bu nedenle gereksiz girişimsel işlemlerden kaçınılır.
Hızlı Sonuç: Ortalama 7–10 gün içinde sonuç alınabilir.
NIPT Testinin Sınırlamaları
NIPT, bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile doğrulama yapılmalıdır.
Test, tüm genetik bozuklukları kapsamaz. Bazı tek gen hastalıkları veya yapısal anomaliler NIPT ile belirlenemez.
Bazı anne adaylarında fetal DNA miktarı yetersiz olabilir. Bu genellikle erken haftalarda veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.
İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.
Pendik’te NIPT Testi Nasıl Yapılır?
Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı ve olası sonuçları hakkında görüşün. Pendik’teki bazı özel hastaneler test öncesinde genetik danışmanlık hizmeti vermektedir.
Test Sırasında:
Annenin kolundan birkaç mililitre kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.
Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvarlara gönderilir. Sonuçlar ortalama 7–10 gün içinde çıkar.
Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi
Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Bebeğinizde taranan anomalilerin bulunma olasılığı çok düşüktür.
Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı için ileri test gerekir.
Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.
Pendik’te NIPT Testi Fiyatları
Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL
SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre ücretin bir kısmını karşılayabilir.
Pendik’te NIPT Testi Yapan Merkezler
Pendik ve çevresinde bulunan birçok özel hastane, kadın doğum kliniği ve genetik laboratuvar NIPT testi hizmeti sunmaktadır. Test örnekleri İstanbul’daki akredite genetik merkezlerinde analiz edilir.
Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma
İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerinin doğruluk oranı düşüktür. NIPT testiyle yanlış pozitif oranları azaltılır.
Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte gebelikte en güvenilir kombinasyondur.
Sıkça Sorulan Sorular
Pendik’te NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlıdır.
Test sonucu kesin mi?
Hayır, NIPT bir tarama testidir.
Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren öğrenilebilir.
Aç olmak gerekir mi?
Hayır.
Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.
Sonuç ve Öneriler
Pendik Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru biçimde değerlendiren modern bir yöntemdir. Testin ağrısız, risksiz ve hızlı olması anne adayları için büyük avantaj sağlar.
Pendik’teki hastaneler ve genetik laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanlarıyla bu testi yüksek kalite standartlarında sunmaktadır. Sağlıklı bir gebelik süreci için testin zamanında yapılması ve sonuçların uzman bir hekim tarafından değerlendirilmesi çok önemlidir.
Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL
Şunlar da ilginizi çekebilir
https://www.sezgindursun.com/istanbul-detayli-ultrason/
https://jinopdrsezgindursun.com/