PRUEBA DE ADN FETAL (NIPT) EN ESTAMBUL

Segura, precisa y no invasiva – Detección genética prenatal avanzada

¿Qué es la prueba NIPT?

La prueba NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), también conocida como prueba de ADN fetal o ADN fetal libre (cffDNA), es un análisis moderno que permite conocer la salud genética del bebé durante el embarazo sin ningún riesgo para la madre o el feto. A través de una muestra de sangre materna, se analizan fragmentos del ADN del bebé que circulan naturalmente en el torrente sanguíneo para detectar posibles anomalías cromosómicas.

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En Estambul, esta prueba se realiza en hospitales privados, clínicas de ginecología, centros de fertilidad y laboratorios genéticos acreditados que utilizan tecnología avanzada de secuenciación. Al requerir solo una extracción de sangre del brazo de la madre, la prueba es completamente segura y no invasiva, sin necesidad de procedimientos como la amniocentesis.

¿Cómo funciona la prueba NIPT?

Durante el embarazo, una pequeña cantidad del ADN del bebé pasa de la placenta al torrente sanguíneo de la madre. Este ADN fetal libre puede analizarse a partir de la semana 10 de gestación, cuando su concentración es suficiente para obtener resultados precisos.

Los laboratorios especializados en Estambul utilizan tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para estudiar estos fragmentos de ADN y detectar si existen cromosomas adicionales o ausentes que puedan indicar una alteración genética.

El proceso es simple: se extrae una pequeña muestra de sangre, se envía al laboratorio genético y los resultados se obtienen generalmente en 7 a 10 días. Algunos laboratorios ofrecen opciones rápidas con resultados en 3 a 5 días.

¿Qué detecta la prueba NIPT?

Anomalías cromosómicas principales

La prueba NIPT detecta con gran precisión las alteraciones cromosómicas más frecuentes:

Síndrome de Down (Trisomía 21): se produce por un cromosoma 21 extra; precisión superior al 99 %.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18): se debe a un cromosoma 18 adicional; precisión del 97 %.
Síndrome de Patau (Trisomía 13): causado por un cromosoma 13 adicional; precisión superior al 90 %.

Alteraciones de los cromosomas sexuales

También puede identificar anomalías relacionadas con los cromosomas sexuales, como:

Síndrome de Turner (45,X)
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Síndrome Triple X (47,XXX)
Síndrome de Jacobs (47,XYY)

Paneles genéticos ampliados

Algunos laboratorios en Estambul ofrecen paneles ampliados de NIPT que detectan síndromes poco comunes como DiGeorge, Prader-Willi o Angelman. La indicación de estos paneles depende del historial médico y genético de la paciente, por lo que siempre debe consultarse con el ginecólogo.

¿Cuándo debe realizarse la prueba NIPT?

El momento ideal para realizar la prueba es a partir de la semana 10 del embarazo, cuando la cantidad de ADN fetal libre en sangre materna es suficiente para un análisis fiable. Sin embargo, puede realizarse en cualquier momento posterior durante el embarazo sin pérdida de precisión.

¿Quiénes deben considerar la prueba NIPT?

La prueba NIPT puede realizarse en cualquier embarazo, pero se recomienda especialmente en los siguientes casos:

Mujeres de 35 años o más
Resultados anormales en las pruebas de cribado tradicionales del primer trimestre
Embarazos obtenidos mediante FIV (fertilización in vitro)
Antecedentes familiares de enfermedades cromosómicas
Hallazgos sospechosos en el ultrasonido
Deseo de evitar pruebas invasivas como la amniocentesis
Padres portadores de translocaciones cromosómicas equilibradas

Ventajas de la prueba NIPT

Alta precisión: más del 99 % de detección del síndrome de Down y otras trisomías.
Completamente segura: solo requiere una muestra de sangre de la madre, sin riesgo para el bebé.
Detección temprana: puede realizarse desde la semana 10 de gestación.
Identificación del sexo del bebé: si se desea, puede conocerse el sexo con gran precisión.
Menor tasa de falsos positivos: evita muchas pruebas invasivas innecesarias.
Rápida y cómoda: no requiere ayuno ni preparación especial.

Limitaciones de la prueba NIPT

Aunque el NIPT es muy confiable, es importante recordar que es una prueba de cribado, no una prueba diagnóstica.

Un resultado positivo (de alto riesgo) indica una mayor probabilidad de alteración cromosómica, pero no la confirma. Debe verificarse con una amniocentesis o una biopsia corial (CVS).
No detecta todas las enfermedades genéticas (por ejemplo, mutaciones únicas o defectos estructurales).
En raros casos, el resultado puede ser no concluyente por baja cantidad de ADN fetal, especialmente en embarazos tempranos o en mujeres con sobrepeso. En estos casos, puede repetirse la prueba tras una o dos semanas.
En embarazos múltiples (gemelares) la precisión es ligeramente menor.

¿Cómo se realiza la prueba NIPT?

Antes de la prueba:
El médico explica el procedimiento, los posibles resultados y su interpretación. En Estambul, muchos centros ofrecen asesoramiento genético previo.

Durante la prueba:
Se realiza una extracción de sangre del brazo de la madre. El procedimiento dura solo unos minutos y no requiere ayuno ni preparación especial.

Después de la prueba:
La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético. Los resultados están disponibles en 7–10 días hábiles, y el ginecólogo los revisará con la paciente.

Interpretación de resultados

Riesgo bajo (negativo):
Indica baja probabilidad de anomalías cromosómicas. No se necesitan pruebas adicionales.

Riesgo alto (positivo):
Indica una mayor posibilidad de alteración genética. Se recomienda confirmación con pruebas diagnósticas.

Resultado no concluyente:
Puede deberse a una cantidad insuficiente de ADN fetal. Se aconseja repetir la prueba.

Costo de la prueba NIPT en Estambul

Pruebas NIPT básicas: 12.500 – 14.000 TL
Paneles ampliados: 15.000 – 18.000 TL

El precio depende del tipo de panel, el laboratorio y el tiempo de entrega. Algunos ofrecen opciones rápidas con costo adicional.

Cobertura del seguro:
La prueba NIPT no está cubierta por el seguro social turco (SGK), aunque algunas aseguradoras privadas pueden reembolsar una parte del costo.

Dónde realizar la prueba NIPT en Estambul

La prueba NIPT se ofrece en:

Hospitales privados con unidades de ginecología y obstetricia
Centros de fertilidad (IVF) y clínicas perinatales
Laboratorios genéticos especializados que trabajan con tecnología internacional

Estos centros garantizan análisis precisos bajo los estándares internacionales más altos.

Comparación con otras pruebas prenatales

Pruebas tradicionales (doble y triple):
Aunque siguen utilizándose, su precisión es menor y generan más falsos positivos que la prueba NIPT.

Ecografía (medición de translucencia nucal):
La ecografía sigue siendo fundamental para evaluar la anatomía fetal. La NIPT no reemplaza la ecografía, sino que la complementa ofreciendo información genética.

Preguntas frecuentes

¿Es obligatoria la prueba NIPT?
No, es opcional. La decisión depende de la paciente y su médico.

¿Puede revelar el sexo del bebé?
Sí, a partir de la semana 10 de embarazo.

¿Reemplaza la amniocentesis?
No, es una prueba de cribado; los resultados positivos deben confirmarse con pruebas diagnósticas.

¿Es necesario estar en ayunas?
No, no se requiere ayuno.

¿Puede realizarse en embarazos gemelares?
Sí, aunque la precisión es ligeramente menor.

¿Cuánto tardan los resultados?
Generalmente entre 7 y 10 días; algunos laboratorios ofrecen resultados rápidos en 3–5 días.

Conclusión

La Prueba de ADN Fetal (NIPT) en Estambul representa una forma segura, precisa y avanzada de conocer la salud genética del bebé desde etapas tempranas del embarazo. Gracias a la infraestructura médica moderna y los laboratorios acreditados de Estambul, esta prueba está disponible con altos estándares de calidad y fiabilidad.

El NIPT se ha convertido en parte esencial del cuidado prenatal moderno, proporcionando a los futuros padres tranquilidad y confianza. Combinado con las ecografías regulares y el seguimiento médico, permite un embarazo más seguro e informado.