ŞİŞLİ FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Şişli’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığı hakkında erken, güvenli ve yüksek doğrulukla bilgi edinmeye yarayan modern bir tarama testidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozom anomalilerini belirler.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Şişli, İstanbul’un merkezi konumunda yer alan ve özel sağlık kuruluşlarının yoğun olduğu bir ilçedir. İlçede bulunan özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik laboratuvarlar, NIPT testini ileri teknoloji cihazlarla uygulayarak anne adaylarına güvenli, konforlu ve doğru sonuçlar sunmaktadır.

Klasik tarama testlerine göre NIPT testi, hem daha yüksek doğruluk oranı hem de risksiz uygulamasıyla öne çıkar. Anne adayının kolundan alınan kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk oluşturmaz.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sürecinde plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına karışır. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı testin yapılabilmesi için yeterli düzeye ulaşır.

Şişli’de yapılan NIPT testlerinde, annenin kolundan alınan kan örneği Next Generation Sequencing (NGS) gibi ileri genetik analiz teknikleriyle incelenir. Bu analiz sayesinde bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığı belirlenir.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur. Bazı laboratuvarlar hızlı analiz seçeneğiyle 3–5 gün içinde sonuç verebilir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozom Anomalileri

NIPT testi, üç önemli kromozomal anomalinin erken dönemde tespit edilmesini sağlar:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen genetik bozukluktur. Tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarıyla ilgili bazı bozuklukları da tespit edebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Şişli’deki bazı ileri genetik laboratuvarlarda, yalnızca temel kromozom bozuklukları değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş paneller yapılmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir genetik hastalıkların erken dönemde tespit edilmesine olanak tanır.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal zaman gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA oranı yeterli seviyeye ulaşır.

Şişli’deki hastaneler ve klinikler genellikle testi 10. haftadan itibaren uygulamaktadır. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir; fetal DNA miktarı arttıkça testin doğruluk oranı da yükselir.

Şişli’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi her gebeye uygulanabilir; ancak bazı durumlarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzeri anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular saptananlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınanlar
Ailede genetik hastalık öyküsü olanlar

Şişli’deki kadın doğum uzmanları, bu kriterlerden biri varsa NIPT testini erken dönemde önermektedir. Günümüzde NIPT, sadece riskli gebeliklerde değil, rutin prenatal taramanın bir parçası olarak da tercih edilmektedir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Test yalnızca kan örneğiyle yapılır; anne ve bebek için hiçbir risk yoktur.

Erken Tespit İmkanı: 10. haftadan itibaren yapılabilir, anomaliler erken fark edilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti yüksek doğrulukla tespit edilebilir.

Gereksiz Amniyosentezleri Azaltır: Yanlış pozitif oranı düşük olduğu için invaziv testlere daha az ihtiyaç duyulur.

Rahat ve Hızlı: İşlem kısa, ağrısız ve konforludur; açlık gerekmez.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif bir sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile doğrulama yapılmalıdır.

Test, genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler NIPT ile tespit edilemez.

Bazı anne adaylarında yeterli fetal DNA oranı elde edilemeyebilir. Bu genellikle erken haftalarda veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde NIPT yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Şişli’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların ne anlama geldiği ve olası senaryolar hakkında görüşün. Şişli’deki birçok özel merkez test öncesi genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır.

Test Sırasında:
Annenin kolundan az miktarda kan alınır. İşlem ağrısızdır ve birkaç dakika sürer.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Bebeğinizde taranan anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür. Ek test gerekmez.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır, ancak kesin tanı değildir. Bu durumda ileri testler yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Şişli’de NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sigorta poliçeleri belirli şartlarda test ücretini karşılayabilir.

Şişli’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Şişli, İstanbul’un en gelişmiş sağlık bölgelerinden biridir. İlçede bulunan özel hastaneler, genetik laboratuvarlar ve kadın doğum klinikleri NIPT testini ileri teknolojiyle uygulamaktadır. Test örnekleri İstanbul genelindeki akredite laboratuvarlarda analiz edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik testler NIPT’ye göre daha düşük doğruluk oranına sahiptir. NIPT, yanlış pozitif oranlarını azaltır ve gereksiz amniyosentezleri önler.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte kullanıldığında gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Şişli’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Şişli Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını güvenli, erken ve doğru biçimde değerlendiren modern bir tarama testidir.

Şişli’deki özel hastaneler ve genetik laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanları ve laboratuvar ekibiyle bu testi uluslararası standartlara uygun şekilde uygulamaktadır. Testin tamamen ağrısız olması ve yüksek doğruluk oranı anne adaylarına büyük avantaj sağlar.

Sağlıklı bir gebelik süreci için testin zamanında yapılması, sonuçların hekim tarafından değerlendirilmesi ve düzenli kontrollerin aksatılmaması çok önemlidir.