TEST DEL DNA FETALE (NIPT) A ISTANBUL

Sicuro, preciso e non invasivo – Screening genetico prenatale moderno

Che cos’è il test NIPT?

Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), conosciuto anche come test del DNA fetale o DNA fetale libero (cffDNA), è un metodo avanzato per valutare la salute genetica del bambino durante la gravidanza in modo sicuro e senza rischi.
Il test analizza piccoli frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno per rilevare eventuali anomalie cromosomiche, offrendo un’elevata accuratezza fin dalle prime settimane.

Per informazioni e appuntamenti: +90 542 225 89 12 – Ataşehir / Istanbul

A Istanbul, il test NIPT è disponibile in ospedali privati, cliniche ginecologiche e laboratori genetici accreditati. Si esegue semplicemente tramite un prelievo di sangue dal braccio della madre, senza procedure invasive come l’amniocentesi o la villocentesi.

Come funziona il test NIPT?

Durante la gravidanza, una piccola quantità di DNA fetale libero attraversa la placenta ed entra nel flusso sanguigno materno. A partire dalla decima settimana di gestazione, questa quantità è sufficiente per essere analizzata.

I laboratori specializzati di Istanbul utilizzano tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per esaminare i frammenti di DNA e verificare la presenza di cromosomi in eccesso o mancanti che possono indicare anomalie genetiche.

I risultati sono disponibili in genere entro 7–10 giorni lavorativi, ma alcune strutture offrono un servizio rapido con consegna in 3–5 giorni.

Cosa rileva il test NIPT?

Principali anomalie cromosomiche

Il NIPT individua le anomalie più comuni con un’altissima precisione:

Sindrome di Down (Trisomia 21): presenza di un cromosoma 21 in più; accuratezza superiore al 99%.
Sindrome di Edwards (Trisomia 18): cromosoma 18 aggiuntivo; accuratezza circa 97%.
Sindrome di Patau (Trisomia 13): cromosoma 13 aggiuntivo; accuratezza superiore al 90%.

Anomalie dei cromosomi sessuali

Il test può identificare anche alterazioni dei cromosomi sessuali, tra cui:

Sindrome di Turner (45,X)
Sindrome di Klinefelter (47,XXY)
Sindrome Triple X (47,XXX)
Sindrome di Jacobs (47,XYY)

Pannelli genetici estesi

Alcuni laboratori offrono pannelli estesi che permettono di individuare sindromi genetiche rare come DiGeorge, Prader-Willi e Angelman. Il ginecologo potrà consigliare se eseguire o meno questo tipo di test.

Quando si effettua il test NIPT?

Il periodo ideale per eseguire il test è dopo la decima settimana di gravidanza, quando la quantità di DNA fetale nel sangue materno è sufficiente per un’analisi accurata. Può essere effettuato anche più avanti nella gestazione senza riduzione dell’affidabilità.

A chi è consigliato il test NIPT?

Il NIPT è adatto a tutte le donne in gravidanza, ma è particolarmente consigliato a chi:

ha più di 35 anni
ha ricevuto risultati anomali nei test di screening tradizionali
è rimasta incinta tramite fecondazione in vitro (FIVET)
ha una storia familiare di anomalie cromosomiche
presenta risultati ecografici sospetti
desidera evitare test invasivi come l’amniocentesi
è portatrice di traslocazioni cromosomiche bilanciate

Vantaggi del test NIPT

Altissima precisione: oltre il 99% per la sindrome di Down.
Completamente sicuro: nessun rischio per la madre o il bambino.
Diagnosi precoce: eseguibile già dalla decima settimana.
Identificazione del sesso: il sesso del bambino può essere determinato su richiesta.
Meno falsi positivi: riduce la necessità di procedure invasive.
Semplice e veloce: basta un prelievo di sangue, senza digiuno o preparazione.

Limiti del test NIPT

Pur essendo molto affidabile, il NIPT è un test di screening, non diagnostico.

Un risultato positivo (ad alto rischio) indica una maggiore probabilità di anomalia, ma deve essere confermato con amniocentesi o villocentesi (CVS).
Il test non rileva tutte le malattie genetiche, come le mutazioni di singoli geni o le malformazioni strutturali.
In rari casi può dare risultati inconcludenti se la quantità di DNA fetale è insufficiente; in tal caso, il test può essere ripetuto dopo 1–2 settimane.
Nelle gravidanze gemellari, la precisione è leggermente inferiore.

Come si svolge il test NIPT?

Prima del test:
Il medico o un consulente genetico spiegherà i dettagli del test e il significato dei risultati.

Durante il test:
Si effettua un semplice prelievo di sangue. Il processo dura pochi minuti e non richiede alcuna preparazione.

Dopo il test:
Il campione viene inviato a un laboratorio genetico accreditato. I risultati sono disponibili in 7–10 giorni e vengono discussi con il medico curante.

Interpretazione dei risultati

Basso rischio (negativo):
Bassa probabilità di anomalie cromosomiche. Non sono necessari altri esami.

Alto rischio (positivo):
Maggiore probabilità di alterazione genetica. Si raccomanda un test diagnostico di conferma.

Risultato non conclusivo:
Può essere dovuto a un livello insufficiente di DNA fetale; è consigliato ripetere l’esame.

Costo del test NIPT a Istanbul

Test NIPT di base: 12.500 – 14.000 TL
Pannelli estesi: 15.000 – 18.000 TL

Il prezzo può variare a seconda del laboratorio, del tipo di pannello e del tempo di consegna dei risultati. Alcuni centri offrono test rapidi a un costo aggiuntivo.

Copertura assicurativa:
Il test NIPT non è coperto dal sistema sanitario turco (SGK), ma alcune assicurazioni private possono rimborsarne una parte.

Dove fare il test NIPT a Istanbul

È possibile eseguire il test in:

Ospedali privati e cliniche ginecologiche
Centri di fertilità (FIVET) e medicina prenatale
Laboratori genetici certificati che operano secondo standard internazionali

Confronto con altri test prenatali

Test tradizionali (bi-test e tri-test): meno accurati, con maggiore tasso di falsi positivi.
Ecografia (translucenza nucale): rimane essenziale per la valutazione anatomica del feto; il NIPT la integra, non la sostituisce.

Domande frequenti

Il test NIPT è obbligatorio?
No, è facoltativo ma consigliato.

Può determinare il sesso del bambino?
Sì, a partire dalla decima settimana.

Sostituisce l’amniocentesi?
No, i risultati positivi devono essere confermati con test diagnostici.

Serve il digiuno?
No, non è necessario.

Quanto tempo servono per i risultati?
Generalmente 7–10 giorni, o 3–5 con il servizio rapido.

Conclusione

Il test del DNA fetale (NIPT) a Istanbul rappresenta un passo avanti nella diagnosi prenatale: sicuro, accurato e disponibile già dalle prime settimane di gravidanza.
Grazie alle moderne infrastrutture mediche e ai laboratori accreditati, le future mamme possono ottenere risultati affidabili e tempestivi per vivere la gravidanza con maggiore serenità.