TUZLA FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Tuzla’da Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını güvenli, doğru ve erken dönemde değerlendirmeye yarayan modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozom bozukluklarını yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Tuzla, İstanbul’un Anadolu Yakası’nda modern sağlık merkezleri ve özel laboratuvarlarıyla öne çıkan bir ilçedir. İlçede bulunan hastaneler ve genetik tanı merkezleri, NIPT testini uluslararası kalite standartlarına uygun biçimde uygulayarak anne adaylarına hızlı, güvenli ve doğru sonuçlar sunmaktadır.

Klasik tarama testlerine göre NIPT testi, hem daha yüksek doğruluk oranına hem de tamamen risksiz olma özelliğine sahiptir. Sadece kan örneğiyle yapılır ve anne veya bebek için hiçbir zarar oluşturmaz.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kanına geçer. Bu DNA parçacıklarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı testin yapılabilmesi için yeterli hale gelir.

Tuzla’daki NIPT testlerinde annenin kolundan alınan kan örneği Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu ileri genetik yöntem, bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığını belirler.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlarda hızlı sonuç seçeneğiyle 3–5 gün içinde rapor alınabilir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozom Anomalileri

NIPT testi, üç temel kromozomal anomalinin yüksek doğrulukla tespit edilmesini sağlar:

Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun üç kopyası bulunur. Tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyası bulunur. Tespit oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi cinsiyet kromozomlarındaki dengesizlikleri de tespit edebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Tuzla’daki gelişmiş genetik laboratuvarlarda sadece temel kromozomal bozukluklar değil, aynı zamanda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş NIPT panelleri uygulanmaktadır. Bu paneller sayesinde DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman gibi nadir genetik hastalıklar da erken dönemde tespit edilebilir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun zaman gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA oranı yeterli hale gelir.

Tuzla’daki özel hastaneler testi genellikle 10. haftadan itibaren önermektedir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir; çünkü fetal DNA miktarı haftalar ilerledikçe artar.

Tuzla’da Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm anne adaylarına uygulanabilir, ancak bazı durumlarda özellikle önerilmektedir:

35 yaş ve üzeri anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk çıkanlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü olanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular saptananlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyenler
Ailede kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunanlar

Tuzla’daki kadın doğum uzmanları, bu gruplarda NIPT testini erken dönemde önermektedir. Ancak günümüzde test, yalnızca riskli gebeliklerde değil, tüm gebeliklerde rutin prenatal tarama yöntemi olarak yaygınlaşmıştır.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99’un üzerinde doğruluk sağlar.

Tamamen Güvenli: Sadece kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için risk oluşturmaz.

Erken Uygulama İmkanı: Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti yüksek doğrulukla tespit edilir.

Gereksiz İşlemleri Azaltır: Yanlış pozitif oranı düşük olduğu için amniyosentez gibi invaziv işlemlerden kaçınılır.

Konforlu ve Hızlı: Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif bir sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle saptanamaz.

Bazı durumlarda anne kanında yeterli fetal DNA bulunmayabilir. Bu genellikle erken haftalarda veya annenin fazla kilolu olduğu hallerde görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Tuzla’da NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. Tuzla’daki bazı merkezlerde test öncesi genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. Aç olmanıza gerek yoktur. İşlem ağrısız ve kısa sürelidir.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvarlara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan anomalilerin görülme olasılığı düşüktür, genellikle ek test gerekmez.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır, ancak kesin tanı değildir. Bu durumda ileri testler önerilir.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Tuzla’da NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Tuzla’da NIPT Testi Yapan Merkezler

Tuzla’da birçok özel hastane, tıp merkezi ve genetik laboratuvar NIPT testi hizmeti sunmaktadır. Bu merkezler, test örneklerini İstanbul’daki akredite genetik laboratuvarlara göndererek analiz ettirir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerinin doğruluk oranı düşüktür. NIPT, yanlış pozitif oranlarını büyük ölçüde azaltır.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Tuzla’da NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde alınır.

Sonuç ve Öneriler

Tuzla Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru biçimde değerlendiren modern bir tarama testidir.

Tuzla’daki hastaneler ve genetik laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışmanlarıyla bu testi uluslararası standartlarda uygulamaktadır. Testin ağrısız, risksiz ve kolay uygulanabilir olması anne adayları için önemli bir avantaj sağlar.

Testin sonucu ne olursa olsun, düzenli ultrason kontrolleri ve doktor takibi sağlıklı bir gebelik için gereklidir.