ÜSKÜDAR FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Üsküdar’da Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek için kullanılan modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak bilinen bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal anomalileri yüksek doğruluk oranıyla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Üsküdar, İstanbul’un en köklü ve sağlık hizmetleri açısından gelişmiş ilçelerinden biridir. İlçedeki özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini uluslararası standartlara uygun olarak sunmakta ve anne adaylarına güvenli, ağrısız, hızlı sonuçlar sağlamaktadır.

Klasik tarama testlerine göre NIPT testi çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. İşlem yalnızca anne kanı üzerinden yapılır, bu nedenle hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelikte plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kanına karışır. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı yeterli seviyeye ulaştığında test yapılabilir hale gelir.

Üsküdar’da uygulanan NIPT testlerinde, annenin kolundan alınan kan örneği Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu analiz, bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığını tespit eder.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlar hızlı sonuç seçeneğiyle 3–5 gün içinde rapor hazırlayabilir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi üç temel kromozomal bozukluğu yüksek doğrulukla tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun üç kopya bulunması sonucu oluşur. Doğruluk oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazla bir kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olmasıyla oluşur. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi cinsiyet kromozomlarındaki bazı anomalileri de belirleyebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Üsküdar’daki gelişmiş genetik laboratuvarlarda temel testlerin yanı sıra mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da içeren genişletilmiş NIPT panelleri yapılmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir genetik hastalıkların erken dönemde tespitine olanak tanır.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için en uygun dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Üsküdar’daki özel hastaneler genellikle testi 10. haftadan sonra uygulamaktadır. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir, çünkü fetal DNA miktarı artmaya devam eder.

Üsküdar’da Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm anne adayları için uygundur, ancak bazı durumlarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzeri anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk çıkanlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) tedavisiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınanlar
Ailede kalıtsal genetik hastalık öyküsü olanlar

Üsküdar’daki kadın doğum uzmanları, bu risk faktörlerinden biri varsa NIPT testini erken dönemde önermektedir. Ancak günümüzde bu test, yalnızca riskli gebeliklerde değil, rutin prenatal bakımın bir parçası olarak da yaygın şekilde tercih edilmektedir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards için %97, Patau için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Yalnızca kan örneğiyle yapılır; anne ve bebek için risk taşımaz.

Erken Dönemde Uygulanabilir: 10. haftadan itibaren yapılabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti yüksek doğrulukla tespit edilebilir.

Gereksiz İşlemleri Azaltır: Yanlış pozitif oranı düşüktür, gereksiz amniyosentez işlemlerini azaltır.

Rahat ve Hızlı: Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test tüm genetik hastalıkları kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle saptanamaz.

Bazı durumlarda anne kanında yeterli fetal DNA bulunmayabilir. Bu genellikle erken haftalarda veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir; ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Üsküdar’da NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı ve sonuçların anlamı hakkında görüşün. Üsküdar’daki bazı merkezlerde test öncesi genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Bebeğinizde taranan anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır, kesin tanı değildir. İleri test gerekir.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Üsküdar’da NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçeye bağlı olarak test ücretinin bir kısmını ödeyebilir.

Üsküdar’da NIPT Testi Yapan Merkezler

Üsküdar’daki özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknoloji cihazlarla uygulamaktadır. Kan örnekleri İstanbul’daki akredite genetik laboratuvarlarda analiz edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde en güvenilir tarama kombinasyonlarından birini oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Üsküdar’da NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesi açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde alınır.

Sonuç ve Öneriler

Üsküdar Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru şekilde değerlendiren modern bir tarama testidir.

Üsküdar’daki hastaneler ve laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışman ekipleriyle bu testi uluslararası kalite standartlarına göre sunmaktadır. Testin ağrısız ve risksiz olması anne adayları için büyük avantaj sağlar.

Sağlıklı bir gebelik için testin zamanında yapılması, sonuçların doktor tarafından değerlendirilmesi ve düzenli takiplerin sürdürülmesi son derece önemlidir.