ZÜMRÜTEVLER FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Zümrütevler’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve yüksek doğrulukla değerlendiren modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında bulunan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal anomalileri tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

İstanbul’un Maltepe ilçesine bağlı Zümrütevler, gelişmiş laboratuvar olanakları ve deneyimli kadın doğum uzmanlarıyla NIPT testinin güvenle yapılabildiği bölgelerden biridir. Test, sadece annenin kolundan alınan kan örneğiyle gerçekleştirilir; bu nedenle hem anne hem de bebek için tamamen risksizdir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelikte plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına geçer. Bu DNA parçacıklarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren, anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur ve analiz edilebilir hale gelir.

Zümrütevler’deki genetik tanı merkezlerinde alınan kan örnekleri, Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu yöntem, bebeğin kromozom yapısındaki olası sayısal veya yapısal bozuklukları yüksek doğruluk oranıyla saptar.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkmaktadır. Bazı merkezler hızlı sonuç isteyen anne adaylarına 3–5 gün içinde rapor sunabilmektedir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi üç ana kromozomal bozukluğu yüksek doğrulukla tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisidir. Doğruluk oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olması durumudur. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarıyla ilişkili bazı bozuklukları da belirleyebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X Sendromu (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Zümrütevler’deki gelişmiş laboratuvarlarda, temel kromozomal testlere ek olarak mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını içeren genişletilmiş paneller uygulanabilir. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman gibi nadir sendromların erken tespitine olanak sağlar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

Test için ideal dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan sonra anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunduğu için test güvenilir hale gelir.

Zümrütevler’deki klinikler, genellikle 10. haftadan sonra testi önermektedir. Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde de test güvenle yapılabilir.

Zümrütevler’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi her hamile kadına yapılabilir; ancak aşağıdaki durumlarda özellikle önerilir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü olanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular görülenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyen anne adayları
Ailesinde kalıtsal hastalık öyküsü bulunanlar

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.
Tamamen Güvenli: Yalnızca kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.
Erken Uygulama: 10. haftadan itibaren güvenle uygulanabilir.
Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti erken dönemde öğrenilebilir.
Yanlış Pozitif Oranı Düşüktür: Gereksiz amniyosentez işlemlerini azaltır.
Ağrısız ve Kolay: Açlık gerekmez, işlem kısa sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı anne adaylarında fetal DNA oranı düşük olabilir. Bu durum genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde test önerilmez.

Zümrütevler’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı ve sonuçların anlamı hakkında görüşün. Zümrütevler’deki merkezlerde genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde alınır.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır, ancak kesin tanı değildir. İleri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA oranı yetersizse test tekrarlanabilir.

Zümrütevler’de NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını ödeyebilir.

Zümrütevler’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Zümrütevler’deki özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknolojiyle gerçekleştirmektedir. Alınan örnekler, İstanbul genelindeki akredite laboratuvarlarda analiz edilerek güvenilir sonuçlar sunulmaktadır.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT çok daha güvenilirdir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde gebelikte en doğru sonuçlar elde edilir.

Sıkça Sorulan Sorular

Zümrütevler’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde alınır.

Sonuç ve Öneriler

Zümrütevler Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, doğru ve güvenli biçimde değerlendiren modern bir yöntemdir.

Zümrütevler’deki kadın doğum klinikleri ve genetik tanı merkezleri, bu testi uluslararası standartlara uygun şekilde sunmaktadır. Testin ağrısız, hızlı ve güvenli olması anne adayları için büyük bir avantajdır.

Gebelik sürecinde testin zamanında yapılması, sonuçların uzman hekim tarafından değerlendirilmesi ve düzenli takiplerin sürdürülmesi sağlıklı bir gebelik için büyük önem taşır.