ФЕТАЛЕН ДНК (NIPT) ТЕСТ В ИСТАНБУЛ

Сигурен, точен и неинвазивен – Модерен пренатален генетичен скрининг

Какво представлява NIPT тестът?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), известен също като фетален ДНК тест или свободна фетална ДНК (cffDNA), е съвременен метод за изследване на генетичното здраве на бебето по време на бременността. Тестът се извършва чрез обикновено вземане на кръв от майката и анализ на малки фрагменти от ДНК на бебето, които циркулират в кръвта ѝ. Този метод е напълно безопасен – не представлява никакъв риск нито за майката, нито за плода.

За информация и записване на час: +90 542 225 89 12 – Ataşehir / Istanbul

В Истанбул тестът NIPT се предлага в частни болници, акушеро-гинекологични клиники и лицензирани генетични лаборатории. Той се извършва само с кръвна проба и не изисква инвазивни процедури като амниоцентеза или биопсия на хорионни въси.

Как работи NIPT тестът?

По време на бременността малки фрагменти от ДНК на бебето преминават от плацентата в кръвта на майката. Тези фрагменти, наречени свободна фетална ДНК, могат да бъдат анализирани след 10-тата гестационна седмица, когато количеството им е достатъчно.

Специализираните лаборатории в Истанбул използват технология за секвениране от ново поколение (NGS), за да идентифицират хромозомни аномалии – допълнителни или липсващи хромозоми.

Резултатите обикновено са готови за 7–10 дни, а някои лаборатории предлагат експресна услуга за 3–5 дни.

Какви състояния открива NIPT?

Основни хромозомни аномалии

Синдром на Даун (Тризомия 21) – допълнителна 21-ва хромозома; точност над 99 %.
Синдром на Едуардс (Тризомия 18) – допълнителна 18-та хромозома; точност около 97 %.
Синдром на Патау (Тризомия 13) – допълнителна 13-та хромозома; точност над 90 %.

Аномалии на половите хромозоми

Синдром на Търнър (45,X)
Синдром на Клайнфелтер (47,XXY)
Троен X синдром (47,XXX)
Синдром на Джейкъбс (47,XYY)

Разширени генетични панели

Някои лаборатории в Истанбул предлагат разширени панели, които могат да открият редки генетични състояния като синдром на ДиДжордж, Прадър–Вили и Ангелман. Вашият лекар може да препоръча дали е необходимо допълнително изследване.

Кога се прави тестът?

Най-подходящото време за теста е след 10-тата гестационна седмица, когато в кръвта на майката има достатъчно фетална ДНК за надежден анализ. Тестът може да се направи и през по-късните етапи на бременността.

Кой трябва да направи NIPT?

Тестът е подходящ за всички бременни, но особено се препоръчва при:

Възраст над 35 години
Абнормни резултати от стандартните пренатални тестове
Бременност чрез ин витро оплождане (IVF)
Семейна история на хромозомни аномалии
Подозрителни резултати от ултразвук
Желание за избягване на инвазивни тестове
Родители с балансирани транслокации

Предимства на NIPT

Изключително точен – над 99 % за синдрома на Даун.
Напълно безопасен – само кръвна проба, без риск от аборт.
Ранно откриване – възможен още от 10-тата седмица.
Определя пола на бебето, ако бъде поискано.
Нисък процент на фалшиви положителни резултати.
Бърз и удобен, без нужда от гладуване или подготовка.

Ограничения на NIPT

Това е скринингов тест, а не диагностичен – положителният резултат означава повишен риск, но не и сигурна диагноза. Потвърждението изисква амниоцентеза или CVS.
Не открива всички генетични заболявания (например единични генни мутации).
В редки случаи може да няма резултат поради ниско количество фетална ДНК – повторно тестване след 1–2 седмици обикновено решава проблема.
При близнаци точността е малко по-ниска.

Как протича тестът?

Преди теста:
Вашият лекар ще обясни какво включва изследването и какво означават резултатите.

По време на теста:
Взема се малко количество кръв от ръката. Процедурата е кратка и безболезнена.

След теста:
Пробата се изпраща за генетичен анализ. Резултатите са готови за 7–10 дни, след което лекарят ги обсъжда с пациента.

Интерпретация на резултатите

Нисък риск (отрицателен): малка вероятност за аномалия. Не са нужни допълнителни изследвания.
Висок риск (положителен): увеличена вероятност за хромозомно нарушение. Препоръчва се потвърждаващ тест.
Невалиден резултат: възможен при ниски нива на фетална ДНК; тестът може да се повтори.

Цена на NIPT теста в Истанбул

Основни NIPT тестове: 12 500 – 14 000 TL
Разширени панели: 15 000 – 18 000 TL

Цената зависи от лабораторията, вида на панела и скоростта на обработка.

Застраховка:
Тестът не се покрива от турската здравноосигурителна каса (SGK), но някои частни застраховки могат да покрият част от разходите.

Къде може да се направи тестът в Истанбул

Частни болници и гинекологични клиники
Центрове по репродуктивна медицина (IVF)
Генетични лаборатории, сертифицирани по международни стандарти

Сравнение с други пренатални тестове

Двойни и тройни тестове: по-малко точни, с повече фалшиви положителни резултати.
Ултразвук: остава важен за оценка на анатомията на плода; NIPT го допълва, но не го заменя.

Често задавани въпроси

Задължителен ли е тестът?
Не, той е доброволен.

Може ли да покаже пола на бебето?
Да, още от 10-тата седмица.

Замества ли амниоцентезата?
Не, само показва риска.

Трябва ли да се гладува?
Не.

Колко време отнема?
Резултатите са готови за 7–10 дни, понякога по-рано.

Заключение

Феталният ДНК (NIPT) тест в Истанбул предоставя надежден, безопасен и ранен начин за оценка на генетичното здраве на бебето. Благодарение на съвременната медицинска инфраструктура и опитните специалисти, бъдещите родители могат да разчитат на точни резултати и спокойствие.