KÖRFEZ FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Körfez’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığı hakkında erken ve güvenli bilgi veren modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak bilinen bu yöntem, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal anomalileri yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Kocaeli’nin hızla gelişen ilçelerinden biri olan Körfez, donanımlı sağlık kuruluşları ve modern laboratuvar altyapısıyla gebelikte genetik tarama testlerinde önemli bir merkez haline gelmiştir. İlçedeki özel hastaneler ve tıp merkezleri, NIPT testini kısa sürede sonuç veren, güvenli ve etkili bir şekilde sunmaktadır.

Klasik tarama testleriyle karşılaştırıldığında NIPT testi hem doğruluk oranı hem de güvenlik açısından daha üstündür. Test, yalnızca annenin kolundan alınan bir kan örneğiyle yapılır ve hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kanına geçer. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Körfez’de uygulanan NIPT testlerinde, annenin kanından alınan örnek Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle incelenir. Bu yöntem, bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığını yüksek doğrulukla tespit eder.

Test sonuçları genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlar hızlı sonuç isteyen aileler için 3–5 gün aralığında rapor verebilmektedir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi, üç önemli kromozomal bozukluğu erken dönemde tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisi olup tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyasıyla ortaya çıkar. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya bulunması durumudur. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi aynı zamanda cinsiyet kromozomlarındaki bazı dengesizlikleri de saptayabilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Körfez’deki bazı genetik laboratuvarlar, temel testin ötesine geçerek mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da analiz eden genişletilmiş paneller sunmaktadır. Bu sayede DiGeorge, Prader-Willi, Angelman ve benzeri nadir sendromlar erken dönemde tespit edilebilmektedir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan itibaren annenin kanında yeterli fetal DNA miktarı bulunur ve analiz güvenilir sonuç verir.

Körfez’deki özel hastaneler genellikle testi 10. haftadan sonra önermektedir. Ancak bazı laboratuvarlar gelişmiş analiz sistemleriyle 9. haftadan itibaren de test yapabilmektedir.

Körfez’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi her hamile kadına uygulanabilir; ancak bazı durumlarda özellikle önerilmektedir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk sonucu çıkanlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular saptananlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyen anne adayları

Körfez’deki kadın doğum uzmanları, bu risk gruplarında testi özellikle önermektedir. Ancak günümüzde NIPT testi, rutin prenatal bakımın standart bir parçası haline gelmiştir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards için %97, Patau için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Sonuç: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti erken dönemde öğrenilebilir.

Yanlış Pozitif Oranı Düşüktür: Gereksiz invaziv testleri azaltır.

Konforlu Uygulama: Açlık gerekmez, ağrısız bir işlemdir.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç kesin tanı anlamına gelmez; bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test genetik hastalıkların tümünü kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı durumlarda anne kanında yeterli fetal DNA bulunmayabilir. Bu genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda gözlenir.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde test önerilmez.

Körfez’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Test öncesinde doktorunuzla detaylı görüşme yaparak testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası sonuçlar hakkında bilgi alın. Körfez’deki birçok merkez bu süreçte genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan bir miktar kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği laboratuvara gönderilir ve özel genetik analizle incelenir. Sonuçlar 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı için ileri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA oranı düşükse test tekrarlanabilir.

Körfez’de NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sigorta poliçeleri test ücretinin bir kısmını kapsayabilir.

Körfez’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Körfez’deki özel hastaneler, kadın doğum merkezleri ve genetik laboratuvarlar bu testi ileri teknoloji cihazlarla sunmaktadır. Test örnekleri genellikle İstanbul ve Kocaeli’deki akredite laboratuvarlarda analiz edilmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT çok daha güvenilirdir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Körfez’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, tamamen isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde sonuç alınır.

Sonuç ve Öneriler

Körfez Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru şekilde değerlendiren modern bir tarama testidir.

Körfez’deki hastaneler ve laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışman ekipleriyle bu testi uluslararası standartlara uygun biçimde uygulamaktadır. Testin risksiz, ağrısız ve kolay uygulanabilir olması anne adayları için büyük bir avantajdır.

Sağlıklı bir gebelik için testin zamanında yapılması, sonuçların uzman doktor tarafından değerlendirilmesi ve düzenli takiplerin sürdürülmesi son derece önemlidir.