MALTEPE FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Maltepe’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını güvenli, erken ve yüksek doğrulukla değerlendiren modern bir tarama yöntemidir. Halk arasında Fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal bozuklukları tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Maltepe, İstanbul Anadolu Yakası’nda gelişmiş sağlık altyapısıyla dikkat çeken bir ilçedir. İlçede bulunan özel hastaneler, tıp merkezleri ve genetik laboratuvarlar, NIPT testini uluslararası standartlara uygun şekilde uygulamaktadır. Test, sadece annenin kolundan alınan kan örneğiyle gerçekleştirilir ve anne ya da bebek için hiçbir risk oluşturmaz.

Klasik ikili veya üçlü tarama testlerine kıyasla NIPT testi çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. Bu nedenle Maltepe’de anne adaylarının en çok tercih ettiği erken dönem genetik tarama yöntemlerinden biridir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına geçer. Bu DNA parçalarına cell-free fetal DNA (cffDNA) denir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanında bu DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Maltepe’deki genetik tanı laboratuvarlarında, annenin kolundan alınan kan örneği özel tüplerde toplanarak Next Generation Sequencing (NGS) adı verilen ileri DNA dizileme teknolojisiyle analiz edilir. Bu yöntemle bebeğin kromozomlarındaki olası eksiklik veya fazlalıklar yüksek hassasiyetle tespit edilir.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazır olur. Bazı laboratuvarlar, yoğunluk durumuna göre 3–5 gün içinde hızlı rapor seçeneği de sunabilmektedir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Bozukluklar

NIPT testi üç ana kromozomal anomalinin erken dönemde tespit edilmesini sağlar:

Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun üç kopyası bulunur. Tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyasıyla ortaya çıkar. Testin doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi ayrıca cinsiyet kromozomlarındaki bazı bozuklukları da tespit edebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş NIPT Panelleri

Maltepe’deki bazı gelişmiş laboratuvarlarda, klasik kromozom analizine ek olarak mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da içeren genişletilmiş paneller uygulanmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi, Angelman ve benzeri nadir genetik sendromların erken tespitine olanak sağlar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal zaman gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan sonra anne kanında bebeğe ait DNA miktarı test için yeterli hale gelir.

Maltepe’deki özel hastaneler ve tıp merkezleri genellikle testi 10. hafta ve sonrasında önermektedir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle yapılabilir; fetal DNA miktarı arttıkça sonuçların doğruluk oranı da yükselir.

Maltepe’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm hamile kadınlara uygulanabilir; ancak bazı anne adayları için özellikle önerilmektedir:

35 yaş ve üzeri gebeler
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü olanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular tespit edilenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyen anne adayları
Ailede kalıtsal genetik bozukluk öyküsü bulunanlar

Maltepe’deki kadın doğum uzmanları, bu risk faktörlerinden biri mevcutsa NIPT testini erken dönemde önermektedir. Ancak günümüzde test, yalnızca riskli gebeliklerde değil, rutin prenatal bakımın bir parçası olarak da yaygın biçimde kullanılmaktadır.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90 doğruluk sağlar.

Tamamen Güvenli: Test yalnızca kan örneğiyle yapılır; anne veya bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Dönemde Uygulama: Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir, anomaliler erken dönemde tespit edilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.

Amniyosentez İhtiyacını Azaltır: Yüksek doğruluk oranı sayesinde gereksiz invaziv işlemlerden kaçınılır.

Hızlı ve Rahat: İşlem kısa sürer, ağrısızdır ve açlık gerekmez.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, kesin olarak anomali var anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile kesin tanı konulmalıdır.

Test genetik hastalıkların tümünü kapsamaz. Tek gen mutasyonları ve bazı yapısal anomaliler NIPT ile belirlenemez.

Bazı durumlarda anne kanında yeterli fetal DNA bulunmayabilir. Bu genellikle erken haftalarda veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür. Bu durumda test tekrarlanabilir.

İkiz gebeliklerde NIPT yapılabilir; ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Maltepe’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Testten önce doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası sonuçlar hakkında görüşün. Maltepe’deki bazı merkezlerde genetik danışmanlık hizmeti de sunulmaktadır.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Bazı laboratuvarlarda hızlı test seçeneğiyle 3–5 günde sonuç alınabilir.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Bebeğinizde incelenen anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür. Ek test gerekmez.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır, ancak kesin tanı değildir. Bu durumda ileri testler önerilir.

Belirsiz Sonuç:
Anne kanında yeterli fetal DNA bulunmazsa test tekrarlanabilir.

Maltepe’de NIPT Testi Fiyatları

Maltepe’de fetal DNA (NIPT) testinin fiyatı, laboratuvarın olanaklarına ve testin kapsamına göre değişebilir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre ücretin bir kısmını karşılayabilir.

Maltepe’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Maltepe’deki özel hastaneler, genetik tanı merkezleri ve tıp laboratuvarları NIPT testini ileri teknolojiyle sunmaktadır. Test örnekleri, İstanbul’daki referans laboratuvarlarda ya da uluslararası akredite merkezlerde analiz edilmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT testi çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranı düşüktür.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
NIPT testiyle birlikte ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, gebelikte en güvenilir tarama kombinasyonlarından birini oluşturur. Maltepe’deki kadın doğum uzmanları genellikle bu iki testi birlikte önermektedir.

Sıkça Sorulan Sorular

Maltepe’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT yüksek doğruluk oranına sahiptir, ancak tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesinde açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde çıkar, bazı laboratuvarlarda 3–5 günde alınabilir.

Sonuç ve Öneriler

Maltepe Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru biçimde değerlendirmeye yarayan en önemli modern tarama testlerinden biridir.

Maltepe’de bulunan hastaneler ve laboratuvarlar, deneyimli kadın doğum uzmanları ve genetik danışmanlarıyla bu testi uluslararası kalite standartlarında uygulamaktadır.

Testin tamamen risksiz olması anne adayları için büyük bir avantajdır. Ancak her sonuç, uzman bir hekim tarafından değerlendirilmelidir. Sağlıklı bir gebelik için düzenli kontroller, dengeli beslenme ve doğru test planlaması önemlidir.