MARMARA FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Marmara’da Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, hamilelik döneminde bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve yüksek doğrulukla değerlendiren modern bir tarama testidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçalarını analiz ederek kromozomal anomalileri tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

İstanbul’un farklı bölgelerini kapsayan Marmara Bölgesi, gelişmiş sağlık kurumları, ileri teknolojiye sahip laboratuvarları ve deneyimli kadın doğum uzmanlarıyla NIPT testinin güvenle yapılabildiği alanlardan biridir. NIPT, yalnızca annenin kolundan alınan kan örneğiyle gerçekleştirilir ve hem anne hem de bebek için hiçbir risk taşımaz.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sürecinde plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına geçer. Bu DNA parçacıkları cell-free fetal DNA (cffDNA) olarak adlandırılır. Gebeliğin 10. haftasından itibaren, anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur ve test yapılabilir hale gelir.

Marmara’daki laboratuvarlarda alınan kan örnekleri, Next Generation Sequencing (NGS) gibi ileri genetik analiz yöntemleriyle incelenir. Bu teknoloji sayesinde bebeğin kromozom yapısındaki olası sayısal veya yapısal bozukluklar yüksek doğrulukla belirlenir.

Test sonuçları genellikle 7–10 gün içinde çıkmaktadır. Bazı merkezler hızlı sonuç isteyen anne adaylarına 3–5 gün içinde rapor sunabilmektedir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi üç temel kromozomal bozukluğu yüksek doğruluk oranıyla saptayabilir:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisidir, tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur, doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olması durumudur, doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarındaki bazı dengesizlikleri de değerlendirebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Marmara’daki bazı gelişmiş genetik merkezlerde, temel testin yanı sıra mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş NIPT panelleri uygulanmaktadır. Bu sayede DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman gibi nadir genetik sendromlar erken dönemde tespit edilebilmektedir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal dönem gebeliğin 10. haftasından itibaren olan süreçtir. Bu haftadan sonra anne kanındaki fetal DNA miktarı analiz için yeterli hale gelir.

Marmara’daki sağlık merkezleri ve hastaneler testi 10. haftadan itibaren önermektedir. Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde de test güvenle yapılabilir.

Marmara’da Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebeler için uygun olmakla birlikte, bazı durumlarda özellikle önerilmektedir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular görülenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden çekinenler
Ailesinde kalıtsal hastalık öyküsü bulunanlar

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.
Tamamen Güvenli: Kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.
Erken Uygulama: 10. haftadan itibaren güvenle yapılabilir.
Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti erken dönemde belirlenebilir.
Yanlış Pozitif Oranı Düşüktür: Gereksiz invaziv testleri azaltır.
Ağrısız ve Kolay: Açlık gerekmez, işlem kısa sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test, genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı anne adaylarında fetal DNA oranı düşük olabilir. Bu durum genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde test önerilmez.

Marmara’da NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. Marmara’daki merkezlerde genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı değildir. İleri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA oranı yetersizse test tekrarlanabilir.

Marmara’da NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Marmara’da NIPT Testi Yapan Merkezler

Marmara Bölgesi’ndeki özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknolojiyle gerçekleştirmektedir. Alınan örnekler akredite laboratuvarlarda analiz edilerek güvenilir sonuçlar elde edilmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik testlere göre NIPT çok daha güvenilirdir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde gebelikte en doğru sonuçları verir.

Sıkça Sorulan Sorular

Marmara’da NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlıdır.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde alınır.

Sonuç ve Öneriler

Marmara Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, doğru ve güvenli şekilde değerlendiren modern bir yöntemdir.

Marmara’daki kadın doğum uzmanları ve genetik laboratuvarlar, testi yüksek standartlarda sunarak anne adaylarına güvenli bir gebelik süreci sağlar. Testin ağrısız, risksiz ve kolay yapılabilmesi, anne adayları için önemli bir avantajdır.

Gebelik sürecinde testin zamanında yapılması, sonuçların doktor kontrolünde değerlendirilmesi ve düzenli kontrollerin sürdürülmesi, sağlıklı bir gebelik süreci için büyük önem taşır.