NİŞANTAŞI FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Nişantaşı’nda Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve yüksek doğruluk oranıyla değerlendiren modern bir testtir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak bilinir. Bu test, annenin kanında bulunan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek olası kromozomal anomalileri tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

İstanbul’un en prestijli bölgelerinden biri olan Nişantaşı, ileri teknolojiye sahip laboratuvarları ve alanında deneyimli kadın doğum uzmanlarıyla NIPT testinin güvenle uygulanabildiği bir merkezdir. Bu test klasik tarama testlerinden farklı olarak yalnızca annenin kolundan alınan kan örneğiyle yapılır ve hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına karışır. Bu DNA parçacıklarına cell-free fetal DNA (cffDNA) adı verilir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren, bu DNA parçaları analiz edilebilecek düzeye ulaşır.

Nişantaşı’ndaki laboratuvarlarda alınan kan örnekleri, Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Bu teknoloji sayesinde bebeğin kromozom yapısındaki olası sayısal veya yapısal bozukluklar yüksek doğruluk oranıyla belirlenir.

Test sonuçları genellikle 7–10 gün içinde çıkar. Hızlı sonuç isteyen anne adayları için bazı laboratuvarlar 3–5 gün içinde rapor sunabilmektedir.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozomal Anomaliler

NIPT testi, üç temel kromozomal bozukluğu yüksek doğrulukla saptar:

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozom anomalisidir, doğruluk oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur, doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopya olmasıyla oluşur, doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi, cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukları da belirleyebilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Nişantaşı’ndaki gelişmiş genetik merkezlerde, yalnızca temel kromozomal anomaliler değil, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da içeren genişletilmiş paneller uygulanmaktadır. Bu paneller, DiGeorge, Prader-Willi ve Angelman gibi nadir genetik sendromların erken tespitine olanak sağlar.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu haftadan sonra anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur.

Nişantaşı’ndaki klinikler genellikle bu dönemde test yapılmasını önermektedir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında da test güvenle uygulanabilir.

Nişantaşı’nda Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi her hamile kadına yapılabilir; ancak aşağıdaki durumlarda özellikle tavsiye edilir:

35 yaş ve üzerindeki anne adayları
İlk trimester tarama testinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik bozukluk öyküsü olanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular bulunanlar
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerden kaçınmak isteyen anne adayları
Ailesinde kalıtsal hastalık öyküsü olanlar

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.
Tamamen Güvenli: Sadece kan örneğiyle yapılır, anne ve bebek için hiçbir risk taşımaz.
Erken Uygulama: 10. haftadan itibaren güvenle yapılabilir.
Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti erken dönemde belirlenebilir.
Yanlış Pozitif Oranı Düşüktür: Gereksiz amniyosentez işlemlerini azaltır.
Ağrısız ve Kolay: Açlık gerekmez, işlem kısa sürer.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Test genetik hastalıkların tamamını kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya bazı yapısal anomaliler bu testle belirlenemez.

Bazı anne adaylarında fetal DNA oranı düşük olabilir. Bu durum genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu durumlarda görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde test önerilmez.

Nişantaşı’nda NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası senaryolar hakkında görüşün. Nişantaşı’ndaki merkezlerde genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği genetik laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde alınır.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Taranan kromozomal anomalilerin bulunma olasılığı düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır; kesin tanı değildir. İleri test yapılmalıdır.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA oranı yetersizse test tekrarlanabilir.

Nişantaşı’nda NIPT Testi Fiyatları

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre test ücretinin bir kısmını karşılayabilir.

Nişantaşı’nda NIPT Testi Yapan Merkezler

Nişantaşı’ndaki özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknolojiyle gerçekleştirmektedir. Alınan örnekler, akredite laboratuvarlarda analiz edilerek güvenilir sonuçlar elde edilmektedir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerine göre NIPT çok daha güvenilirdir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü NIPT testiyle birlikte değerlendirildiğinde gebelikte en doğru tarama kombinasyonunu sağlar.

Sıkça Sorulan Sorular

Nişantaşı’nda NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir; tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde alınır.

Sonuç ve Öneriler

Nişantaşı Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, doğru ve güvenli şekilde değerlendiren modern bir testtir.

Nişantaşı’ndaki kadın doğum klinikleri ve genetik tanı merkezleri, bu testi uluslararası standartlara uygun şekilde sunmaktadır. Testin ağrısız, hızlı ve güvenli olması anne adayları için büyük bir kolaylık sağlar.

Gebelik sürecinde testin zamanında yapılması, sonuçların uzman hekim tarafından değerlendirilmesi ve düzenli takiplerin sürdürülmesi sağlıklı bir gebelik süreci için son derece önemlidir.