SARIYER FETAL DNA (NIPT) TESTİ

Sarıyer’de Fetal DNA (NIPT) Testi

NIPT Testi Nedir?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani invaziv olmayan prenatal test, gebelik döneminde bebeğin genetik sağlığı hakkında erken, doğru ve güvenli bilgi edinmeyi sağlayan modern bir tarama testidir. Halk arasında fetal DNA testi veya cff-DNA testi olarak da bilinir. Bu yöntem, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek kromozomal anomalilerin varlığını yüksek doğrulukla tespit eder.

Bilgi ve iletişim için arayınız: 0542 225 89 12 – ATAŞEHİR / İSTANBUL

Sarıyer, İstanbul’un kuzeyinde yer alan ve gelişmiş özel sağlık merkezleriyle dikkat çeken bir ilçedir. Bölgede faaliyet gösteren kadın doğum klinikleri ve genetik tanı laboratuvarları, NIPT testini ileri düzey teknolojilerle uygulayarak anne adaylarına güvenli ve konforlu bir süreç sunmaktadır. Test yalnızca kan örneğiyle yapılır ve anne ya da bebek için hiçbir risk taşımaz.

Klasik tarama testlerine kıyasla NIPT testi, hem doğruluk oranı hem de uygulama kolaylığı açısından öne çıkar. Günümüzde Sarıyer’de yaşayan anne adayları, hamileliklerinin erken döneminde bebeğin genetik sağlığını öğrenmek için sıklıkla bu testi tercih etmektedir.

NIPT Testi Nasıl Çalışır?

Gebelik süresince plasenta aracılığıyla bebeğe ait DNA parçaları annenin kan dolaşımına geçer. Bu DNA parçacıklarına cell-free fetal DNA (cffDNA) adı verilir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren bu DNA miktarı testin güvenle yapılabilmesi için yeterli hale gelir.

Sarıyer’de uygulanan NIPT testlerinde, annenin kolundan alınan birkaç mililitre kan örneği ileri genetik analiz cihazlarında incelenir. Bu analizlerde Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisi kullanılarak bebeğin kromozomlarında sayısal veya yapısal bir bozukluk olup olmadığı tespit edilir.

Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde hazırlanır. Bazı laboratuvarlar, acil durumlar veya özel istekler için 3–5 gün içinde hızlı sonuç verme seçeneği de sunmaktadır.

Hangi Durumlar Tespit Edilebilir?

Temel Kromozom Anomalileri

NIPT testi, üç temel kromozomal bozukluğu yüksek doğrulukla tespit eder:

Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun üç kopyası bulunduğu durumda ortaya çıkar. Tespit oranı %99’un üzerindedir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Testin doğruluk oranı %97 civarındadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozomun üç kopyası olduğu durumda gelişir. Doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

NIPT testi aynı zamanda cinsiyet kromozomlarındaki dengesizlikleri de saptayabilir:

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Triple X (47,XXX)
Jacobs Sendromu (47,XYY)

Genişletilmiş Paneller

Sarıyer’deki bazı genetik laboratuvarlar, yalnızca temel kromozom anomalileriyle sınırlı kalmayıp mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını da tarayan genişletilmiş paneller uygulamaktadır. Bu sayede DiGeorge, Prader-Willi, Angelman gibi nadir görülen genetik hastalıkların erken dönemde tespiti mümkündür.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi için ideal zaman gebeliğin 10. haftasından itibaren olan dönemdir. Bu haftadan itibaren anne kanındaki fetal DNA oranı yeterli seviyeye ulaşır.

Sarıyer’deki özel hastaneler genellikle 10. haftadan itibaren test yapılmasını önermektedir. Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde de test güvenle yapılabilir, çünkü fetal DNA miktarı zamanla artar.

Sarıyer’de Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebeler için uygundur; ancak bazı anne adaylarında özellikle önerilmektedir:

35 yaş ve üzeri anne adayları
İlk trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
Önceki gebeliklerinde genetik anomali öyküsü bulunanlar
Ultrason muayenesinde şüpheli bulgular görülenler
IVF (tüp bebek) yöntemiyle gebe kalanlar
Amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testlerden kaçınanlar
Ailede kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunanlar

Sarıyer’deki kadın doğum uzmanları, bu risk gruplarına testi erken dönemde önermektedir. Ancak son yıllarda testin güvenilirliği sayesinde NIPT, tüm hamileler için standart tarama yöntemi haline gelmiştir.

NIPT Testinin Avantajları

Yüksek Doğruluk Oranı: Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97, Patau sendromu için %90’ın üzerindedir.

Tamamen Güvenli: Test yalnızca kan örneğiyle yapılır, anne veya bebek için hiçbir risk taşımaz.

Erken Uygulama İmkanı: 10. haftadan itibaren uygulanabilir, anomaliler erken dönemde saptanabilir.

Cinsiyet Belirleme: Bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.

Amniyosentez İhtiyacını Azaltır: Yanlış pozitif oranı düşük olduğu için gereksiz invaziv işlemlerden kaçınılır.

Hızlı ve Rahat: Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

NIPT Testinin Sınırlamaları

NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç, kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile doğrulama yapılmalıdır.

Test, tüm genetik bozuklukları kapsamaz. Tek gen mutasyonları veya yapısal anomaliler NIPT ile tespit edilemez.

Bazı durumlarda anne kanındaki fetal DNA miktarı yetersiz olabilir. Bu durum genellikle erken gebelik haftalarında veya annenin fazla kilolu olduğu hallerde görülür.

İkiz gebeliklerde test yapılabilir, ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşüktür. Üçüz ve üzeri gebeliklerde önerilmez.

Sarıyer’de NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Test Öncesi:
Doktorunuzla testin kapsamı, sonuçların anlamı ve olası durumlar hakkında görüşün. Sarıyer’deki bazı merkezlerde test öncesinde genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Test Sırasında:
Anne adayının kolundan birkaç mililitre kan alınır. Açlık gerekmez, işlem kısa ve ağrısızdır.

Test Sonrasında:
Kan örneği özel laboratuvarlara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Düşük Risk (Negatif) Sonuç:
Bebeğinizde incelenen anomalilerin bulunma olasılığı çok düşüktür.

Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç:
Anomali olasılığı artmıştır, ancak kesin tanı değildir. Bu durumda ileri testler önerilir.

Belirsiz Sonuç:
Fetal DNA miktarı yetersizse test tekrarlanabilir.

Sarıyer’de NIPT Testi Fiyatları

Sarıyer’de fetal DNA (NIPT) testinin fiyatı, testin kapsamına ve laboratuvarın teknolojisine göre değişebilir:

Temel NIPT testleri: 12.500 – 14.000 TL
Genişletilmiş paneller: 15.000 – 18.000 TL

SGK bu testi karşılamamaktadır. Ancak bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamına göre ücretin bir kısmını karşılayabilir.

Sarıyer’de NIPT Testi Yapan Merkezler

Sarıyer’deki özel hastaneler, kadın doğum klinikleri ve genetik laboratuvarlar NIPT testini ileri teknoloji cihazlarla uygulamaktadır. Test örnekleri İstanbul’daki akredite genetik tanı merkezlerinde analiz edilerek güvenilir sonuçlar elde edilir.

Diğer Tarama Testleriyle Karşılaştırma

İkili ve Üçlü Test:
Klasik tarama testlerinin doğruluk oranı düşüktür, yanlış pozitif sonuçlar daha sık görülür. NIPT bu açıdan çok daha güvenilirdir.

Ense Kalınlığı Ölçümü:
Ultrasonla yapılan ense kalınlığı ölçümü, NIPT testiyle birlikte kullanıldığında gebelikte en güçlü tarama kombinasyonunu oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

Sarıyer’de NIPT testi zorunlu mu?
Hayır, isteğe bağlı bir testtir.

Test sonucu kesin mi?
NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir.

Cinsiyet öğrenilebilir mi?
Evet, 10. haftadan itibaren öğrenilebilir.

Aç olmak gerekir mi?
Hayır, test öncesinde açlık gerekmez.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle 7–10 gün içinde çıkar.

Sonuç ve Öneriler

Sarıyer Fetal DNA (NIPT) testi, gebelikte bebeğin genetik sağlığını erken, güvenli ve doğru şekilde değerlendiren modern bir tarama testidir.

Sarıyer’deki özel hastaneler ve genetik merkezler, bu testi deneyimli kadın doğum uzmanları ve laboratuvar uzmanlarıyla yürütmektedir. Testin tamamen ağrısız ve risksiz olması anne adaylarına büyük bir avantaj sağlar.

Sonuçlar ne olursa olsun, gebelik sürecinin sağlıklı ilerlemesi için düzenli ultrason kontrolleri ve uzman takibi çok önemlidir.