TEST ADN FŒTAL (NIPT) À ISTANBUL

Sécurisé, précis et non invasif – Dépistage génétique prénatal moderne

Qu’est-ce que le test NIPT ?

Le test NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), également appelé test ADN fœtal ou ADN fœtal libre (cffDNA), est une méthode moderne permettant d’évaluer la santé génétique du bébé pendant la grossesse, sans aucun risque pour la mère ni pour le fœtus. Il s’agit d’un simple test sanguin effectué sur la mère, qui analyse les fragments d’ADN du bébé circulant dans son sang pour détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques.

Pour information et rendez-vous : +90 542 225 89 12 – Ataşehir / Istanbul

À Istanbul, le test NIPT est proposé dans de nombreux hôpitaux privés, cliniques de gynécologie, centres de fertilité et laboratoires génétiques certifiés. Le test ne nécessite qu’une simple prise de sang dans le bras de la mère, sans procédure invasive comme l’amniocentèse. Il est donc totalement sûr et indolore.

Comment fonctionne le test NIPT ?

Pendant la grossesse, de petites quantités d’ADN du bébé passent du placenta dans la circulation sanguine de la mère. Ces fragments d’ADN, appelés ADN fœtal libre, peuvent être détectés et analysés à partir de la 10ᵉ semaine de grossesse.

Les laboratoires spécialisés à Istanbul utilisent des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) pour examiner ces fragments et déterminer s’il existe un excès ou un manque de chromosomes pouvant indiquer une anomalie génétique.

Les résultats sont généralement disponibles en 7 à 10 jours, mais certains laboratoires proposent des services rapides en 3 à 5 jours.

Quelles anomalies le test NIPT peut-il détecter ?

Principales anomalies chromosomiques

Le test NIPT détecte les anomalies les plus fréquentes avec une très grande précision :

Syndrome de Down (Trisomie 21) : un chromosome 21 supplémentaire ; précision >99 %.
Syndrome d’Edwards (Trisomie 18) : un chromosome 18 supplémentaire ; précision ≈97 %.
Syndrome de Patau (Trisomie 13) : un chromosome 13 supplémentaire ; précision >90 %.

Anomalies des chromosomes sexuels

Le test peut également identifier certaines anomalies liées aux chromosomes sexuels :

Syndrome de Turner (45,X)
Syndrome de Klinefelter (47,XXY)
Syndrome Triple X (47,XXX)
Syndrome de Jacobs (47,XYY)

Panels génétiques élargis

Certains laboratoires d’Istanbul proposent des panels NIPT étendus qui permettent de dépister d’autres anomalies rares, telles que les syndromes de DiGeorge, Prader-Willi et Angelman. Le choix d’un panel élargi dépendra de l’évaluation médicale de votre médecin.

Quand faire le test NIPT ?

Le moment idéal pour effectuer le test NIPT est à partir de la 10ᵉ semaine de grossesse, lorsque la quantité d’ADN fœtal dans le sang de la mère est suffisante pour une analyse fiable. Le test peut être réalisé plus tard pendant la grossesse sans perte de précision.

Qui devrait envisager le test NIPT ?

Le test NIPT est recommandé à toutes les femmes enceintes, mais il est particulièrement indiqué pour celles qui :

Ont 35 ans ou plus
Ont eu des résultats anormaux lors du dépistage du premier trimestre
Ont conçu grâce à la FIV (fécondation in vitro)
Ont des antécédents familiaux de troubles chromosomiques
Présentent des anomalies à l’échographie
Souhaitent éviter les tests invasifs comme l’amniocentèse
Sont porteuses d’une translocation chromosomique équilibrée

Avantages du test NIPT

Précision élevée : plus de 99 % pour la détection du syndrome de Down.
Sans danger : aucune intervention invasive, seulement une prise de sang.
Détection précoce : réalisable dès la 10ᵉ semaine de grossesse.
Identification du sexe : le sexe du bébé peut être connu avec précision si souhaité.
Moins de faux positifs : réduit le besoin de tests diagnostiques inutiles.
Rapide et pratique : aucune préparation ni jeûne requis.

Limites du test NIPT

Bien que très fiable, le test NIPT reste un test de dépistage et non un test diagnostique.

Un résultat positif (à haut risque) indique une probabilité accrue, mais non une certitude. Il doit être confirmé par une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS).
Le test ne détecte pas toutes les maladies génétiques (par exemple, les mutations de gènes uniques ou les malformations structurelles).
Dans de rares cas, le test peut être non concluant si la quantité d’ADN fœtal est insuffisante. Une nouvelle analyse peut être effectuée après 1 à 2 semaines.
Pour les grossesses gémellaires, la précision peut être légèrement réduite.

Déroulement du test NIPT

Avant le test :
Une consultation médicale est recommandée afin de comprendre les implications du test et ses résultats possibles.

Pendant le test :
Une simple prise de sang est effectuée dans le bras. Le test est rapide, indolore et sans préparation préalable.

Après le test :
L’échantillon est envoyé à un laboratoire de génétique pour analyse. Les résultats sont disponibles en 7 à 10 jours ouvrables et seront expliqués par votre médecin.

Interprétation des résultats

Faible risque (négatif) :
Faible probabilité d’anomalie chromosomique. Aucun test supplémentaire n’est nécessaire.

Haut risque (positif) :
Probabilité accrue d’anomalie génétique. Une confirmation par test diagnostique est conseillée.

Résultat non concluant :
Peut être dû à une quantité insuffisante d’ADN fœtal. Le test peut être répété.

Coût du test NIPT à Istanbul

Tests NIPT de base : 12 500 – 14 000 TL
Panels étendus : 15 000 – 18 000 TL

Les coûts varient selon le laboratoire, le type de panel et la rapidité des résultats. Certains laboratoires proposent des options express moyennant un supplément.

Assurance :
Le test NIPT n’est pas couvert par le système d’assurance maladie turc (SGK). Certaines assurances privées peuvent rembourser une partie du coût.

Où faire le test NIPT à Istanbul ?

Le test est disponible dans :

Des hôpitaux privés et cliniques obstétricales
Des centres de fertilité (FIV)
Des laboratoires génétiques spécialisés conformes aux standards internationaux

Comparaison avec d’autres tests prénatals

Tests traditionnels (double et triple) :
Moins précis et plus susceptibles de générer de faux positifs.

Échographie (mesure de la clarté nucale) :
Indispensable pour évaluer la morphologie fœtale. L’échographie et le NIPT se complètent pour une évaluation complète.

Foire aux questions

Le test NIPT est-il obligatoire ?
Non, il est facultatif mais fortement recommandé.

Peut-on connaître le sexe du bébé ?
Oui, dès la 10ᵉ semaine si souhaité.

Le NIPT remplace-t-il l’amniocentèse ?
Non, c’est un test de dépistage ; les résultats positifs nécessitent confirmation.

Faut-il être à jeun ?
Non, le test ne requiert pas de jeûne.

Peut-on le faire pour des jumeaux ?
Oui, mais la précision est légèrement inférieure.

Quand obtient-on les résultats ?
En général entre 7 et 10 jours, ou en 3 à 5 jours pour les options rapides.

Conclusion

Le test ADN fœtal (NIPT) à Istanbul est une méthode sûre, fiable et précoce pour évaluer la santé génétique du bébé. Grâce aux infrastructures médicales modernes et aux laboratoires certifiés, les patientes à Istanbul bénéficient d’un dépistage prénatal de haute qualité conforme aux normes internationales.

Le NIPT fait désormais partie intégrante du suivi prénatal moderne, offrant tranquillité d’esprit et confiance aux futurs parents.